Ģimenes disbetalipoproteinēmija

Ģimenes disbetalipoproteinēmija ir traucējumi, kas tiek nodoti ģimenēm. Tas izraisa lielu holesterīna un triglicerīdu daudzumu asinīs.

Ģenētisks defekts izraisa šo stāvokli. Defekta rezultātā veidojas lielas lipoproteīnu daļiņas, kas satur gan holesterīnu, gan tauku veidu, ko sauc par triglicerīdiem. Slimība ir saistīta ar apolipoproteīna E gēna defektiem.

Hipotireoze, aptaukošanās vai diabēts var pasliktināt stāvokli. Ģimenes disbetalipoproteinēmijas riska faktori ir traucējumi vai koronāro artēriju slimība ģimenes anamnēzē.

Simptomi var nebūt redzami līdz 20 gadu vecumam vai vecākiem.

Uz plakstiņiem, plaukstām, pēdām vai uz ceļa un elkoņa cīpslām var parādīties dzeltenie taukainā materiāla nogulsnes ādā, ko sauc par ksantomām.

Citi simptomi var būt:

• Sāpes krūtīs (stenokardija) vai citas koronāro artēriju slimības pazīmes var būt jaunībā
• Krampji vienam vai abiem teļiem staigājot
• Čūlas uz pirkstiem, kas nedzīst
• Pēkšņi insultam līdzīgi simptomi, piemēram, grūtības ar runu, noslīdēšana vienā sejas pusē, rokas vai kājas vājums un līdzsvara zudums

Pārbaudes, kuras var veikt, lai diagnosticētu šo stāvokli, ir:

• Ģenētiskā pārbaude apolipoproteīnam E (apoE)
• Lipīdu paneļa asins analīze
• Triglicerīdu līmenis
• Ļoti zema blīvuma lipoproteīnu (VLDL) tests

Ārstēšanas mērķis ir kontrolēt tādus apstākļus kā aptaukošanās, hipotireoze un diabēts.

Diētas izmaiņas, lai samazinātu kaloriju, piesātināto tauku un holesterīna līmeni, var palīdzēt samazināt holesterīna līmeni asinīs.

Ja holesterīna un triglicerīdu līmenis pēc diētas izmaiņām joprojām ir augsts, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var likt jums lietot arī zāles. Zāles, kas pazemina triglicerīdu un holesterīna līmeni asinīs, ietver:

• Žultsskābju sekrēcijas sveķi.
• Fibrāti (gemfibrozils, fenofibrāts).
• Nikotīnskābe.
• Statīni.
• PCSK9 inhibitori, piemēram, alirokumabs (Praluent) un evolokumabs (Repatha). Tie ir jaunāka zāļu grupa holesterīna ārstēšanai.

Cilvēkiem ar šo stāvokli ir ievērojami palielināts koronāro artēriju slimības un perifēro asinsvadu slimību risks.

Ārstējot, lielākā daļa cilvēku spēj ievērojami samazināt holesterīna un triglicerīdu līmeni.

Komplikācijas var ietvert:

• Sirdstrieka
• Insults
• Perifēro asinsvadu slimības
• Pārtraukta klaudikācija
• Apakšējo ekstremitāšu gangrēna

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jums ir diagnosticēts šis traucējums un:

• Attīstās jauni simptomi.
• Ārstējot, simptomi neuzlabojas.
• Simptomi pasliktinās.

Cilvēku ar šo slimību ģimenes locekļu pārbaude var izraisīt agrīnu atklāšanu un ārstēšanu.

Agrīna ārstēšana un citu riska faktoru, piemēram, smēķēšanas, ierobežošana var palīdzēt novērst agrīnus sirdslēkmes, insultus un aizsprostotus asinsvadus.

III tipa hiperlipoproteinēmija; Apolipoproteīna E trūkums vai trūkums

• Koronāro artēriju slimība

Genest J, Libby P. Lipoproteīnu traucējumi un sirds un asinsvadu slimības. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunvaldes sirds slimība: sirds un asinsvadu medicīnas mācību grāmata. 11. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2019. gads: 48. nodaļa.

Robinsons Dž. Lipīdu metabolisma traucējumi. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 195. nodaļa.