Autosomāli dominējoša tubulointersticiāla nieru slimība

Autosomāli dominējošā tubulointersticiālā nieru slimība (ADTKD) ir iedzimtu slimību grupa, kas ietekmē nieru kanāliņus, liekot nierēm pakāpeniski zaudēt darbspēju.

ADTKD izraisa mutācijas noteiktos gēnos. Šīs gēnu problēmas tiek nodotas caur ģimenēm (iedzimtas) autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka patoloģiskais gēns ir nepieciešams tikai vienam no vecākiem, lai mantotu slimību. Bieži vien daudziem ģimenes locekļiem ir šī slimība.

Ar visām ADTKD formām, slimības progresēšanai, nieru kanāliņi tiek bojāti. Šīs ir nieru struktūras, kas ļauj filtrēt lielāko daļu ūdens asinīs un atgriezt asinīs.

Viņu patoloģiskie gēni, kas izraisa dažādas ADTKD formas, ir:

• UMOD gēns - izraisa ADTKD-UMODvai uromodulīna nieru slimība
• MUC1 gēns - izraisa ADTKD-MUC1vai mucīna-1 nieru slimība
• NĪN gēns - izraisa ADTKD-NĪNvai 2. tipa ģimenes juvenilā hiperurikēmiskā nefropātija (FJHN2)
• HNF1B gēns - izraisa ADTKD-HNF1Bvai jauniešu 5. tipa cukura diabēta brieduma iestāšanās (MODY5)

Ja ADTKD cēlonis nav zināms vai ģenētiskais tests nav veikts, to sauc par ADTKD-NOS.

Slimības sākumā atkarībā no ADTKD formas simptomi var būt:

• Pārmērīga urinēšana (poliūrija)
• Podagra
• Sāls alkas
• Urinēšana naktī (nokturija)
• Vājums

Slimībai pasliktinoties, var attīstīties nieru mazspējas simptomi, kas ietver:

• Viegli sasitumi vai asiņošana
• Nogurums, nespēks
• Bieža žagas
• Galvassāpes
• Palielināta ādas krāsa (āda var izskatīties dzeltena vai brūna)
• Nieze
• Slikta pašsajūta (vispārēja slikta pašsajūta)
• Muskuļu raustīšanās vai krampji
• Slikta dūša
• Bāla āda
• Samazināta sajūta rokās, kājās vai citās vietās
• Vemšana ar asinīm vai asinīm izkārnījumos
• Svara zudums
• Krampji
• Apjukums, samazināta modrība, koma

Veselības aprūpes sniedzējs jūs pārbaudīs un jautās par jūsu simptomiem. Jums, iespējams, jautās, vai citiem ģimenes locekļiem ir ADTKD vai nieru slimība.

Veicamie testi ietver:

• 24 stundu urīna tilpums un elektrolīti
• Asins urīnvielas slāpeklis (BUN)
• Pilnīga asins aina (CBC)
• Kreatinīna asins analīze
• Kreatinīna klīrenss - asinis un urīns
• Urīnskābes asins analīze
• Urīna īpatnējais svars (būs mazs)

Šie nosacījumi var palīdzēt diagnosticēt šo stāvokli:

• Vēdera dobuma datortomogrāfija
• Vēdera dobuma ultraskaņa
• Nieru biopsija
• Nieru ultraskaņa

ADTKD nav iespējams izārstēt. Sākumā ārstēšana ir vērsta uz simptomu kontrolēšanu, komplikāciju mazināšanu un slimības progresēšanas palēnināšanu. Tā kā tiek zaudēts tik daudz ūdens un sāls, jums būs jāievēro norādījumi par daudz šķidruma dzeršanu un sāls piedevu lietošanu, lai izvairītos no dehidratācijas.

Slimībai progresējot, attīstās nieru mazspēja. Ārstēšana var ietvert zāļu lietošanu un diētas maiņu, fosfora un kālija saturošu pārtikas produktu ierobežošanu. Jums var būt nepieciešama dialīze un nieres transplantācija.

Vecums, kurā cilvēki ar ADTKD nonāk nieru slimības beigu stadijā, atšķiras atkarībā no slimības formas. Tas var būt tikpat jauns kā pusaudžiem vai pieaugušā pieaugušā vecumā. Ārstēšana visa mūža garumā var kontrolēt hroniskas nieru slimības simptomus.

ADTKD var izraisīt šādas veselības problēmas:

• Anēmija
• Kaulu novājināšanās un lūzumi
• Sirds tamponāde
• Izmaiņas glikozes metabolismā
• Sastrēguma sirds mazspēja
• Nieru slimības beigu stadijā
• Kuņģa-zarnu trakta asiņošana, čūlas
• Asiņošana (pārmērīga asiņošana)
• Augsts asinsspiediens
• Hiponatriēmija (zems nātrija līmenis asinīs)
• Hiperkaliēmija (pārāk daudz kālija asinīs), īpaši ar nieru slimību beigu stadijā
• Hipokaliēmija (pārāk maz kālija asinīs)
• Neauglība
• Menstruācijas problēmas
• Aborts
• Perikardīts
• Perifēra neiropātija
• Trombocītu disfunkcija ar viegli sasitumiem
• Ādas krāsa mainās

Zvaniet uz tikšanos ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja Jums ir kādi urīna vai nieru problēmu simptomi.

Medulārā cistiskā nieru slimība ir iedzimta slimība. Iespējams, ka to nevar novērst.

ADTKD; Medulārā cistiskā nieru slimība; Ar renīnu saistīta nieru slimība; Ģimenes nepilngadīgo hiperurikēmiskā nefropātija; Ar urodulīnu saistīta nieru slimība

• Nieru anatomija
• Nieru cista ar žultsakmeņiem - datortomogrāfija
• Nieres - asins un urīna plūsma

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Autosomāli dominējošā tubulointersticiāla nieru slimība. Adv hroniskas nieru slimības. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C un citi. Autosomāli dominējošā tubulointersticiālā nieru slimība: diagnoze, klasifikācija un vadība - KDIGO vienprātības ziņojums. Nieru vid. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Gajs-Vudfords LM. Citas cistiskās nieru slimības. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, red. Visaptveroša klīniskā nefroloģija. 6. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2019. gads: 45. nodaļa.