Secīgā pārbaude: vai mans bērniņš ir veselīgs?

Saturs

• Ievads
• Kā darbojas secīgais skrīninga tests?
• Asins pārbaude
• Ultraskaņa
• Ko veic secīgais skrīninga tests?
• Cik pārliecinošs ir secīgais skrīninga tests?
• Testa rezultāti
• Pozitīvi rezultāti
• Negatīvi rezultāti
• Nākamie soļi
• J:
• A:

Ievads

Secīga skrīnings ir virkne testu, ko ārsts var ieteikt, lai pārbaudītu neironu cauruļu defektus un ģenētiskās anomālijas. Tas ietver divus asins analīzes un ultraskaņu.

Kad esat stāvoklī, jūsu mazuļa ražotie hormoni un olbaltumvielas var atgriezties asinīs. Jūsu ķermenis arī sāk ražot papildu hormonus un olbaltumvielas, lai atbalstītu jūsu mazuļa augšanu. Ja šie līmeņi kļūst patoloģiski, tie var norādīt uz iespējamām novirzēm jūsu mazuļa augšanā.

Secīgā skrīninga laikā var pārbaudīt atvērtu neironu cauruļu defektu iespējamību. Šo defektu piemēri ir spina bifida un anencefalija, kad smadzenes un galvaskauss nav pareizi izveidoti.

Skrīnings var atklāt arī Dauna sindromu un 18. tromiozi, divas hromosomu anomālijas.

Kā darbojas secīgais skrīninga tests?

Secīgā skrīninga pārbaude sastāv no divām daļām: asins analīzes un ultraskaņas.

Asins pārbaude

Ārsti secīgai pārbaudei veiks divus asins analīzes. Pirmais ir no 11. līdz 13. grūtniecības nedēļai. Otro parasti veic no 15. līdz 18. nedēļai. Bet daži ārsti var veikt pārbaudi vēlākā 21. nedēļā.

Pārliecinoties mātes asiņu līmeni pirmajā un otrajā trimestrī, var iegūt lielāku precizitāti.

Ultraskaņa

Ultraskaņas iekārta pārraida skaņas viļņus, kas sūta atpakaļ viļņu garumus, kas ļauj mašīnai radīt jūsu mazuļa attēlu. Ārsts veiks ultraskaņu laika posmā no 11. līdz 13. nedēļai. Galvenā uzmanība tiek pievērsta šķidruma piepildītajai vietai mazuļa kakla aizmugurē. Jūsu ārsts meklē kakla caurspīdīgumu.

Ārsti zina, ka zīdaiņiem ar ģenētiskām patoloģijām, piemēram, Dauna sindromu, pirmajā trimestrī kaklā ir vairāk šķidruma. Šis neinvazīvais skrīnings nav precīza diagnoze, taču, nosakot kakla caurspīdīgumu, var iegūt citu informāciju no asins analīzes.

Dažreiz jūsu mazulis var nebūt labā stāvoklī skrīningam. Šādā gadījumā ārsts lūgs jums atgriezties citā laikā, lai vēlreiz izmēģinātu ultraskaņu.

Ko veic secīgais skrīninga tests?

Pirmajā asins analīzē secīgajā skrīningā mēra ar grūtniecību saistīto plazmas olbaltumvielu (PAPP-A). Pirmajā trimestrī ārsti saista zemu PAPP-A līmeni ar lielāku nervu caurules defektu risku.

Lai noteiktu sievietes risku, laboratorijas darbinieks analizēs rezultātus, izmantojot PAPP-A rezultātus, kā arī kakla caurspīdīguma mērījumus.

Otrais asins analīzes pasākums ir šāds.

• Alfa-Fetoproteīns (AFP): mazuļa aknas galvenokārt izdala šo olbaltumvielu, kas nonāk mātes asinīs. Pārāk augsts un pārāk zems AFP līmenis ir saistīts ar iedzimtiem defektiem.
• Estriols (uE3): Estriols ir vislielākais cirkulējošā hormona daudzums sievietes asinīs, kamēr viņa ir stāvoklī. Zems šī hormona līmenis ir saistīts ar paaugstinātu Dauna sindroma un 18. tromiozes risku.
• hCG: Cilvēka horiona gonadotropīns (hCG) ir pazīstams arī kā “grūtniecības hormons”. Parasti ķermenis otrajā trimestrī ražo mazāk šī hormona nekā pirmajā. Augsts hCG līmenis ir saistīts ar Dauna sindromu, bet ir arī citi iemesli, kāpēc līmenis var būt augsts. Zems līmenis ir saistīts ar 18. trisomiju.
• Inhibīns: ārsti precīzi nezina, kāda loma šim proteīnam ir grūtniecības laikā. Bet viņi zina, ka tas palielina secīgās skrīninga pārbaudes ticamību. Augsts līmenis ir saistīts ar Dauna sindromu, savukārt zems līmenis ir saistīts ar 18. trisomiju.

Katrā laboratorijā tiek izmantoti dažādi skaitļi, lai noteiktu augstāko un zemāko līmeni šiem testiem. Parasti rezultāti ir pieejami dažu dienu laikā. Ārstam jums jāsniedz ziņojums, kurā izskaidroti individuālie rezultāti.

Cik pārliecinošs ir secīgais skrīninga tests?

Secīgais skrīninga tests ne vienmēr atklāj katru ģenētisko anomāliju. Pārbaudes precizitāte ir atkarīga no skrīninga rezultātiem, kā arī no ārsta, kurš veic ultraskaņu, prasmes.

Secīgais skrīninga tests nosaka:

• Dauna sindroms 9 no 10 pārbaudītajiem mazuļiem
• spina bifida 8 no 10 pārbaudītajiem mazuļiem
• trisomija 18 8 no 10 pārbaudītajiem mazuļiem

Secīgie skrīninga rezultāti ir veids, kā signalizēt, ka jūsu mazulim varētu būt ģenētiska anomālija. Ārstam jāiesaka citas pārbaudes, lai apstiprinātu diagnozi.

Testa rezultāti

Pozitīvi rezultāti

Tiek lēsts, ka 1 no 100 sievietēm pēc pirmā asins analīzes rezultāti būs pozitīvi (patoloģiski). Tas ir tad, kad asinīs izmērītie proteīni ir augstāki par skrīninga robežu. Laboratorija, kas veic skrīninga testu, izrakstīs ziņojumu ārstam.

Ārsts ar jums pārrunās rezultātus un parasti ieteiks veikt pārliecinošākus skrīningus. Kā piemēru var minēt amniocentēzi, kas ietver amnija šķidruma parauga ņemšanu. Vēl viena ir horiona villus paraugu ņemšana (CVS), kas ietver nelielu placentas audu paraugu ņemšanu.

Ja pirmajā asins analīzē ir olbaltumvielas, kas atrodas zem skrīninga robežas, sieviete var veikt atkārtotu testu otrajā trimestrī. Ja olbaltumvielu līmenis pēc otrās pārbaudes ir paaugstinājies, ārsts, iespējams, ieteiks ģenētiskās konsultācijas. Viņi var ieteikt papildu pārbaudi, piemēram, amniocentēzi.

Negatīvi rezultāti

Negatīvi testa rezultāti nozīmē, ka jums ir mazāks risks dzemdēt bērnu ar ģenētisku stāvokli. Atcerieties, ka risks ir mazāks, bet ne nulle. Ārstam jāturpina uzraudzīt jūsu mazuli visu regulāro pirmsdzemdību vizīšu laikā.

Nākamie soļi

Secīga skrīnings ir viens no vairākiem testiem, kas var palīdzēt izprast iespējamās ģenētiskās anomālijas jūsu mazulim. Ja gaidāt, varat veikt dažas papildu darbības:

• Sarunājieties ar ārstu, lai vaicātu, vai jūs varētu gūt labumu no secīgas skrīninga.
• Lūdziet savam ārstam izskaidrot jūsu rezultātus un noskaidrot visus papildu jautājumus, kas jums varētu rasties.
• Ja jūsu testa rezultāti ir pozitīvi, runājiet ar ģenētisko konsultantu. Konsultants var izskaidrot iespējamību, ka jūsu mazulim piedzimst anomālijas.

Ja ģimenes anamnēzē ir Dauna sindroms vai pastāv paaugstināts risks piedzimt bērnu ar ģenētiskām novirzēm (piemēram, ja viņš ir vecāks par 35 gadiem), skrīnings var palīdzēt nodrošināt mieru.

J:

Vai secīgas skrīninga pārbaudes ir standarta visām grūtniecēm vai tikai paaugstināta riska grūtniecēm?

A:

Pirmsdzemdību pārbaudi var piedāvāt visām grūtniecēm. Tomēr tas ir stingri ieteicams sievietēm, kurām ir lielāks risks piedzimt bērnam ar iedzimtiem defektiem, ieskaitot sievietes no 35 gadu vecuma un vecākām, tām, kurām ģimenes anamnēzē ir iedzimti defekti, sievietēm ar cukura diabētu, kā arī tām, kuras pakļautas augstam radiācijas vai noteiktas zāles.