Ģimenes lipoproteīnu lipāzes deficīts

Ģimenes lipoproteīnu lipāzes deficīts ir retu ģenētisko traucējumu grupa, kurā cilvēkam trūkst olbaltumvielu, kas nepieciešama tauku molekulu sadalīšanai. Traucējumi izraisa lielu tauku daudzumu asinīs.

Ģimenes lipoproteīnu lipāzes deficītu izraisa bojāts gēns, kas tiek nodots ģimenēm.

Cilvēkiem ar šo stāvokli trūkst fermenta, ko sauc par lipoproteīnu lipāzi. Bez šī enzīma organisms nevar sadalīt taukus no sagremota pārtikas. Asinīs uzkrājas tauku daļiņas, ko sauc par chilomicrons.

Riska faktori ietver lipoproteīnu lipāzes deficītu ģimenes anamnēzē.

Parasti stāvoklis pirmo reizi tiek novērots zīdaiņa vecumā vai bērnībā.

Simptomi var būt šādi:

• Sāpes vēderā (zīdaiņiem var parādīties kā kolikas)
• Apetītes zudums
• Slikta dūša, vemšana
• Sāpes muskuļos un kaulos
• Palielinātas aknas un liesa
• Nespēja zelt zīdaiņiem
• Tauku nogulsnes ādā (ksantomas)
• Augsts triglicerīdu līmenis asinīs
• Bāla tīklenes un baltas krāsas asinsvadi tīklenēs
• Hronisks aizkuņģa dziedzera iekaisums
• Acu un ādas dzeltēšana (dzelte)

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku pārbaudi un jautās par simptomiem.

Asins analīzes tiks veiktas, lai pārbaudītu holesterīna un triglicerīdu līmeni. Dažreiz pēc asins ievadīšanas ar vēnu tiek veikts īpašs asins tests. Šis tests nosaka lipoproteīnu lipāzes aktivitāti jūsu asinīs.

Var veikt ģenētiskos testus.

Ārstēšanas mērķis ir kontrolēt simptomus un triglicerīdu līmeni asinīs ar ļoti zemu tauku diētu. Jūsu pakalpojumu sniedzējs, iespējams, ieteiks ēst ne vairāk kā 20 gramus tauku dienā, lai novērstu simptomu atkārtošanos.

Divdesmit grami tauku ir vienāds ar vienu no šiem:

• Divas 8 unces (240 mililitri) pilnpiena glāzes
• 4 tējkarotes (9,5 grami) margarīna
• 4 unces (113 grami) porcijas gaļas

Amerikāņu diētas vidējais tauku saturs ir līdz 45% no kopējām kalorijām. Taukos šķīstošie A, D, E un K vitamīni un minerālvielu piedevas ir ieteicami cilvēkiem, kuri lieto ļoti zemu tauku diētu. Iespējams, vēlēsities apspriest savas diētas vajadzības ar savu pakalpojumu sniedzēju un reģistrētu diētas ārstu.

Pankreatīts, kas saistīts ar lipoproteīnu lipāzes deficītu, reaģē uz šī traucējuma ārstēšanu.

Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par ģimenes lipoproteīnu lipāzes deficītu:

• Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH ģenētikas mājas atsauce - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficīts

Cilvēki ar šo stāvokli, kas ievēro ļoti zemu tauku diētu, var dzīvot līdz pieauguša cilvēka vecumam.

Var attīstīties pankreatīts un atkārtotas vēdera sāpju epizodes.

Ksantomas parasti nav sāpīgas, ja vien tās nav daudz berzētas.

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, lai veiktu skrīningu, ja kādam no jūsu ģimenes ir lipoproteīnu lipāzes deficīts. Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas ikvienam, kam ģimenē ir bijusi šī slimība.

Šim retajam iedzimtajam traucējumam nav zināmas profilakses. Risku apzināšanās var ļaut savlaicīgi atklāt. Ļoti zemu tauku diētas ievērošana var uzlabot šīs slimības simptomus.

I tipa hiperlipoproteinēmija; Ģimenes chilomicronemia; Ģimenes LPL deficīts

• Koronāro artēriju slimība

Genest J, Libby P. Lipoproteīnu traucējumi un sirds un asinsvadu slimības. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunvaldes sirds slimība: sirds un asinsvadu medicīnas mācību grāmata. 11. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2019. gads: 48. nodaļa.

Semenkovičs CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Lipīdu metabolisma traucējumi. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, red. Viljamsa endokrinoloģijas mācību grāmata. 13. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 37. nodaļa.