2. neirofibromatoze

2. neirofibromatoze (NF2) ir traucējums, kurā audzēji veidojas uz smadzeņu un mugurkaula nerviem (centrālās nervu sistēmas). Tas tiek nodots (mantots) ģimenēs.

Lai gan tam ir līdzīgs nosaukums 1. tipa neirofibromatozei, tas ir atšķirīgs un atsevišķs stāvoklis.

NF2 izraisa gēna NF2 mutācija. NF2 var nodot caur ģimenēm autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka, ja vienam no vecākiem ir NF2, jebkuram šī vecāka bērnam ir 50% iespēja mantot šo stāvokli. Daži NF2 gadījumi rodas, kad gēns pats mutējas. Kad kāds veic ģenētiskās izmaiņas, viņu bērniem ir 50% iespēja tos pārmantot.

Galvenais riska faktors ir šī stāvokļa ģimenes anamnēze.

NF2 simptomi ir:

• Līdzsvara problēmas
• Katarakta jaunībā
• Redzes izmaiņas
• Kafijas krāsas zīmes uz ādas (café-au-lait), retāk sastopamas
• Galvassāpes
• Dzirdes zaudēšana
• Zvana un trokšņi ausīs
• Sejas vājums

NF2 pazīmes ietver:

• Smadzeņu un mugurkaula audzēji
• Ar dzirdi saistīti (akustiski) audzēji
• Ādas audzēji

Testi ietver:

• Fiziskā pārbaude
• Medicīniskā vēsture
• MRI
• datortomogrāfija
• Ģenētiskā pārbaude

Var novērot akustiskos audzējus vai ārstēt tos ar operāciju vai starojumu.

Cilvēki ar šo traucējumu var gūt labumu no ģenētiskās konsultācijas.

Cilvēki ar NF2 regulāri jānovērtē, izmantojot šādus testus:

• Smadzeņu un muguras smadzeņu MRI
• Dzirdes un runas novērtēšana
• Acu eksāmens

Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par NF2:

• Bērnu audzēja fonds - www.ctf.org
• Neirofibromatozes tīkls - www.nfnetwork.org

NF2; Divpusēja akustiskā neirofibromatoze; Divpusējas vestibulārās švannomas; Centrālā neirofibromatoze

• Centrālā nervu sistēma un perifēra nervu sistēma

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neirokutānas sindromi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 614. Nodaļa.

Slattery WH. Neurofibromatoze 2. In: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Otoloģiskā ķirurģija. 4. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 57. nodaļa.

Varma R, Viljamss SD. Neiroloģija. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli un Deivisa bērnu fiziskās diagnostikas atlants. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 16. nodaļa.