Mugurkaula muskuļu atrofija

Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) ir motoro neironu (motoro šūnu) traucējumu grupa. Šie traucējumi tiek nodoti ģimenēm (iedzimti) un var parādīties jebkurā dzīves posmā. Traucējums noved pie muskuļu vājuma un atrofijas.

SMA ir dažādu kustīgo nervu slimību kolekcija. Sagrupēts kopā, tas ir otrais iedzimtas neiromuskulārās slimības cēlonis pēc Dūšēna muskuļu distrofijas.

Lielākoties cilvēkam ir jāsaņem bojātais gēns no abiem vecākiem, lai tas tiktu ietekmēts. Vissmagākā forma ir I tipa SMA, ko sauc arī par Vērdniga-Hofmana slimību. Zīdaiņiem ar II tipa SMA agrīnā zīdaiņa vecumā ir mazāk izteikti simptomi, bet ar laiku tie kļūst vājāki. SMA III tips ir mazāk smaga slimības forma.

Retos gadījumos SMA sākas pieaugušā vecumā. Šī ir vieglākā slimības forma.

SMA ģimenes anamnēze tiešā ģimenes loceklī (piemēram, brālī vai māsā) ir riska faktors visu veidu traucējumiem.

SMA simptomi ir:

• Zīdaiņi ar I tipa SMA piedzimst ar ļoti mazu muskuļu tonusu, vājiem muskuļiem un barošanas un elpošanas problēmām.
• Ar II tipa SMA simptomi var parādīties tikai vecumā no 6 mēnešiem līdz 2 gadiem.
• III tipa SMA ir vieglāka slimība, kas sākas bērnībā vai pusaudža gados un lēnām pasliktinās.
• IV tips ir vēl maigāks, vājums sākas pieaugušā vecumā.

Bieži vien vājums vispirms ir jūtams plecu un kāju muskuļos. Vājums laika gaitā pasliktinās un galu galā kļūst smags.

Simptomi zīdainim:

• Elpošanas grūtības ar elpas trūkumu un apgrūtinātu elpošanu, kā rezultātā rodas skābekļa trūkums
• Barošanas grūtības (ēdiens var nonākt vējš, nevis kuņģī)
• Floppy zīdainis (slikts muskuļu tonuss)
• Galvas vadības trūkums
• Maz kustību
• Vājums, kas pasliktinās

Simptomi bērnam:

• Biežas, arvien smagākas elpceļu infekcijas
• Deguna runa
• Stāja, kas pasliktinās

Izmantojot SMA, nervi, kas kontrolē sajūtu (maņu nervi), netiek ietekmēti. Tātad cilvēks ar šo slimību var just normāli.

Veselības aprūpes sniedzējs veiks rūpīgu vēsturi un veiks smadzeņu / nervu sistēmas (neiroloģisko) pārbaudi, lai noskaidrotu, vai ir:

• Neiromuskulārās slimības ģimenes anamnēze
• Floppy (ļengans) muskuļi
• Nav dziļu cīpslu refleksu
• Mēles muskuļa raustīšanās

Testi, kurus var pasūtīt, ietver:

• Aldolasa asins tests
• Eritrocītu sedimentācijas ātrums (ESR)
• Kreatīna fosfāta kināzes asins analīze
• DNS pārbaude, lai apstiprinātu diagnozi
• Elektromiogrāfija (EMG)
• Laktāts / piruvāts
• Smadzeņu, mugurkaula un muguras smadzeņu MRI
• Muskuļu biopsija
• Nervu vadīšanas pētījums
• Aminoskābju asins analīzes
  
• Vairogdziedzera stimulējošā hormona (TSH) asins analīze

Nav ārstēšanas, lai izārstētu slimības izraisīto vājumu. Atbalsta aprūpe ir svarīga. Elpošanas komplikācijas ir raksturīgas smagākām SMA formām. Lai palīdzētu elpot, var būt nepieciešama ierīce vai mašīna, ko sauc par ventilatoru.

Cilvēki ar SMA ir arī jāuzrauga aizrīšanās dēļ. Tas ir tāpēc, ka muskuļi, kas kontrolē rīšanu, ir vāji.

Fizikālā terapija ir svarīga, lai novērstu muskuļu un cīpslu kontrakcijas un mugurkaula patoloģisku izliekumu (skoliozi). Var būt nepieciešama stiprināšana. Operācija var būt nepieciešama, lai izlabotu skeleta deformācijas, piemēram, skoliozi.

Divas nesen apstiprinātas SMA ārstēšanas metodes areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) un nusinersen (Spinraza). Šīs zāles lieto noteiktu SMA formu ārstēšanai. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai noskaidrotu, vai kāda no šīm zālēm ir piemērota jums vai jūsu bērnam.

Bērni ar I tipa SMA elpošanas problēmu un infekciju dēļ reti dzīvo ilgāk par 2 līdz 3 gadiem. Izdzīvošanas laiks ar II tipu ir ilgāks, taču slimība nogalina lielāko daļu no tiem, kurus skar, kamēr viņi vēl ir bērni.

Bērni ar III tipa slimību var izdzīvot agrā pieaugušā vecumā. Bet cilvēkiem ar visām slimības formām ir vājums un novājēšanās, kas laika gaitā pasliktinās. Pieaugušajiem, kuriem attīstās SMA, bieži ir normāls dzīves ilgums.

SMA izraisītās komplikācijas ir šādas:

• Aspirācija (pārtika un šķidrumi nokļūst plaušās, izraisot pneimoniju)
• Muskuļu un cīpslu kontrakcijas
• Sirdskaite
• Skolioze

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jūsu bērns:

• Parādās vājš
• Attīsta visus citus SMA simptomus
• Ir grūti barot

Elpošanas grūtības var ātri kļūt par ārkārtas stāvokli.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas cilvēkiem ar SMA ģimenes anamnēzi, kuri vēlas būt bērni.

Werdnig-Hoffmann slimība; Kugelberg-Welander slimība

• Virspusēji priekšējie muskuļi
• Skolioze

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Augšējo un apakšējo motoro neironu darbības traucējumi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bredlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 98. nodaļa.

Haliloglu G. Mugurkaula muskuļu atrofijas. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 630.2. Nodaļa.

NIH Ģenētikas mājas uzziņu vietne. Mugurkaula muskuļu atrofija. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Atjaunināts 2019. gada 15. oktobrī. Piekļuve 2019. gada 5. novembrim.