Fenilketonūrija

Fenilketonūrija (PKU) ir reta slimība, kurā bērns piedzimst bez spējas pareizi noārdīt aminoskābi, ko sauc par fenilalanīnu.

Fenilketonūrija (PKU) ir iedzimta, kas nozīmē, ka tā tiek nodota ģimenēm. Abiem vecākiem ir jānodod nederīga gēna kopija, lai zīdainim būtu tāds stāvoklis. Tādā gadījumā viņu bērniem ir iespēja 1 no 4 tikt ietekmētiem.

Zīdaiņiem ar PKU trūkst fermenta, ko sauc par fenilalanīna hidroksilāzi. Tas ir nepieciešams, lai noārdītu neaizvietojamo aminoskābi fenilalanīnu. Fenilalanīns ir atrodams pārtikā, kas satur olbaltumvielas.

Bez fermenta fenilalanīna līmenis organismā uzkrājas. Šī uzkrāšanās var kaitēt centrālajai nervu sistēmai un izraisīt smadzeņu bojājumus.

Fenilalanīnam ir nozīme ķermeņa melanīna ražošanā. Pigments ir atbildīgs par ādas un matu krāsu. Tādēļ zīdaiņiem ar šo slimību bieži ir gaišāka āda, mati un acis nekā brāļiem vai māsām bez slimības.

Citi simptomi var būt:

• Novēlotas garīgās un sociālās prasmes
• Galvas izmērs ir daudz mazāks nekā parasti
• Hiperaktivitāte
• Saraustītas roku vai kāju kustības
• Garīgā invaliditāte
• Krampji
• Izsitumi uz ādas
• Trīce

Ja PKU nav ārstēts vai ja tiek lietoti pārtikas produkti, kas satur fenilalanīnu, elpai, ādai, ausu vaskam un urīnam var būt "pelējuma" vai "appelējis" aromāts. Šī smaka ir saistīta ar fenilalanīna vielu uzkrāšanos organismā.

PKU var viegli noteikt ar vienkāršu asins analīzi. Visos Amerikas Savienoto Valstu štatos jaundzimušo skrīninga paneļa ietvaros visiem jaundzimušajiem jāveic PKU skrīninga tests. Pārbaude parasti tiek veikta, ņemot no bērna dažus pilienus asiņu, pirms bērns atstāj slimnīcu.

Ja skrīninga tests ir pozitīvs, diagnozes apstiprināšanai ir nepieciešami papildu asins un urīna testi. Tiek veikta arī ģenētiskā pārbaude.

PKU ir ārstējama slimība. Ārstēšana ietver diētu, kurā ir ļoti maz fenilalanīna, īpaši, ja bērns aug. Ir stingri jāievēro diēta. Tam nepieciešama rūpīga reģistrēta diētas ārsta vai ārsta uzraudzība, kā arī vecāku un bērna sadarbība. Tiem, kas turpina diētu pieauguša cilvēka vecumā, ir labāka fiziskā un garīgā veselība nekā tiem, kuri to neuztur. "Diēta uz mūžu" ir kļuvusi par standartu, ko lielākā daļa ekspertu iesaka. Sievietēm, kurām ir PKU, pirms ieņemšanas un visas grūtniecības laikā jāievēro diēta.

Pienā, olās un citos parastos pārtikas produktos ir liels fenilalanīna daudzums. Mākslīgais saldinātājs NutraSweet (aspartāms) satur arī fenilalanīnu. Jāizvairās no jebkādiem aspartāmu saturošiem produktiem.

Zīdaiņiem ar PKU ir izveidotas vairākas īpašas formulas. Tos var izmantot kā olbaltumvielu avotu, kurā ir ļoti maz fenilalanīna un līdzsvarots pārējām neaizvietojamām aminoskābēm. Vecāki bērni un pieaugušie lieto citu formulu, kas nodrošina olbaltumvielu vajadzīgajā daudzumā. Cilvēkiem ar PKU katru dienu jālieto maisījumi visu mūžu.

Paredzams, ka rezultāts būs ļoti labs, ja diēta tiek stingri ievērota, sākot īsi pēc bērna piedzimšanas. Ja ārstēšana tiek atlikta vai stāvoklis paliek neārstēts, rodas smadzeņu bojājumi. Skolas darbība var būt nedaudz traucēta.

Ja neizvairās no olbaltumvielām, kas satur fenilalanīnu, PKU līdz pirmā dzīves gada beigām var izraisīt garīgu invaliditāti.

Smaga garīga invaliditāte rodas, ja traucējumi netiek ārstēti. ADHD (uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi), šķiet, ir izplatīta problēma tiem, kuri nepieturas pie ļoti zemas fenilalanīna diētas.

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja jūsu zīdainim nav veikta PKU pārbaude. Tas ir īpaši svarīgi, ja kādam no jūsu ģimenes ir traucējumi.

Fermentu pārbaude vai ģenētiskā pārbaude var noteikt, vai vecāki pārnēsā PKU gēnu. Lai pārbaudītu nedzimušo bērnu PKU noteikšanai, grūtniecības laikā var veikt koriona villus paraugu ņemšanu vai amniocentēzi.

Ir ļoti svarīgi, lai sievietes ar PKU stingri ievērotu stingru diētu ar zemu fenilalanīna līmeni gan pirms grūtniecības iestāšanās, gan visā grūtniecības laikā. Fenilalanīna uzkrāšanās kaitēs jaunattīstības bērnam, pat ja bērns nav pārmantojis visu slimību.

PKU; Jaundzimušo fenilketonūrija

• Fenilketonūrijas tests
• Jaundzimušo skrīninga pārbaude

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Aminoskābju metabolisma defekti. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 103. nodaļa.

Kumars V, Abbas AK, Aster JC. Ģenētiskās un bērnu slimības. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robins Pamata patoloģija. 10. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 7. nodaļa.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM un citi; Amerikas Medicīniskās ģenētikas un genomikas terapijas komitejas koledža. Fenilalanīna hidroksilāzes deficīts: diagnostikas un ārstēšanas vadlīnijas. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.