Pēc AHP diagnostikas: akūtas aknu porfīrijas pārskats

Saturs

• Diagnoze
• Simptomu novērošana
• Ārstēšana
• Klīniskie pētījumi
• Uzbrukumu pārvaldīšana
• Veicot dzīvesveida izmaiņas
• Stress un garīgā veselība
• Ģenētiskā pārbaude
• Līdzņemšana

Akūta aknu porfīrija (AHP) ietver hēma olbaltumvielu zudumu, kas palīdz veidot veselīgas sarkanās asins šūnas. Daudziem citiem apstākļiem ir kopīgi šī asins traucējuma simptomi, tāpēc AHP pārbaude var aizņemt laiku.

Pēc asinīm, urīna un ģenētiskās pārbaudes ārsts diagnosticēs jums AHP. Pēc jūsu diagnozes var sākt ārstēšanas un vadības procesu.

AHP diagnoze var radīt daudz jautājumu. Jūs varat domāt par savām ārstēšanas iespējām un citiem soļiem, ko varat veikt, lai nākotnē novērstu uzbrukumus.

Uzziniet vairāk par darbībām, kuras jūs un ārsts varat veikt, ievērojot AHP diagnozi.

Diagnoze

Parasti AHP sākotnēji ir saistīts ar tā reto sastopamību un plašajiem simptomiem. Jūsu veselības aprūpes komanda izmantos vairākus testus, lai pārbaudītu simptomus un apsvērtu akūtu aknu porfīrijas diagnozi.

Testi ietver:

• porfobilinogēna (PBG) urīna testi
• datortomogrāfijas (CT) skenēšana
• krūšu kurvja rentgenogrāfija
• ehokardiogramma (EKG)
• pilnīga asins aina (CBC)
• ģenētiskā pārbaude

PBG urīna tests bieži tiek uzskatīts par vissvarīgāko, jo urīna PBG parasti ir paaugstināts akūta uzbrukuma laikā.

Diagnozi bieži apstiprina ar ģenētisko testēšanu gan pārbaudāmajai personai, gan viņu ģimenes locekļiem.

Simptomu novērošana

Daļa laba AHP apsaimniekošanas plāna ir uzbrukuma simptomu izpratne. Tas palīdzēs jums uzzināt, kad rīkoties, pirms tas izraisa nopietnas komplikācijas.

Saskaņā ar Nacionālajiem veselības institūtiem smagas sāpes vēderā ir visizplatītākais gaidāmā AHP uzbrukuma simptoms. Sāpes var izplatīties uz citām ķermeņa daļām, piemēram:

• rokas
• kājas
• atpakaļ

AHP uzbrukums var izraisīt arī:

• elpošanas grūtības, piemēram, sēkšana vai stingra sajūta kaklā
• aizcietējums
• tumšas krāsas urīns
• grūtības urinēt
• augsts asinsspiediens
• palielināta sirdsdarbība vai pamanāmas sirdsklauves
• slikta dūša
• slāpes, kas pārvēršas par dehidratāciju
• krampji vai halucinācijas
• vemšana
• novājināti muskuļi

Zvaniet savam ārstam, ja Jums rodas kāds no iepriekš minētajiem simptomiem. Ārsts var novirzīt jūs uz slimnīcu ārstēšanai.

Ārstēšana

Preventīvie pasākumi ir galvenie, lai apturētu AHP uzbrukumus un uzlabotu jūsu dzīves kvalitāti. Jūsu ārsts, visticamāk, izrakstīs sintētisku hēma versiju, ko sauc par hemīnu, kas palīdzēs jūsu ķermenim izveidot hemoglobīna olbaltumvielas.

Heme ir pieejams kā perorāla recepte, bet to var arī injicēt. Hemin IV tiek izmantoti slimnīcās AHP uzbrukumu laikā.

Atkarībā no jūsu stāvokļa ārsts var ieteikt šādas iespējas:

• Glikozes piedevas var lietot iekšķīgi kā cukura tabletes vai intravenozi, lai jūsu ķermenim būtu pietiekami daudz glikozes sarkano asins šūnu veidošanai.
• Gonadotropīnu atbrīvojošā hormona agonists ir recepšu medikaments, ko lieto sievietēm, kuras menstruāciju laikā zaudē hēmu.
• Flebotomija ir asins noņemšanas procedūra, ko izmanto, lai atbrīvotos no pārmērīga dzelzs daudzuma organismā.
• Gēnu terapija piemēram, givosiran, kuru 2019. gada novembrī.

Tika konstatēts, ka Givosiran ir samazinājis toksisko blakusproduktu veidošanās ātrumu aknās, kā rezultātā samazinājās AHP uzbrukumu skaits.

Pareizas ārstēšanas izvēlei nepieciešama arī regulāra asins pārbaude. Jūsu ārsts var izmērīt hēmu, dzelzi un citus elementus, lai redzētu, vai ārstēšana darbojas vai jums ir nepieciešami daži AHP plāna pielāgojumi.

Klīniskie pētījumi

Pētnieki mēģina identificēt un izstrādāt jaunas ārstēšanas metodes, piemēram, givosirānu, lai palīdzētu pārvaldīt šo stāvokli. Jūs varat apsvērt jautājumu savam ārstam par visiem klīniskajiem pētījumiem, kas jums varētu būt piemēroti.

Šie izmēģinājumi var nodrošināt bezmaksas ārstēšanu, kā arī kompensāciju. Jūs varat arī uzzināt vairāk, izmantojot ClinicalTrials.gov.

Uzbrukumu pārvaldīšana

AHP pārvaldība bieži ir atkarīga no trigeru pārvaldīšanas. Bet, kad notiek uzbrukums, ir svarīgi meklēt ārstēšanu un sāpju mazināšanu.

AHP uzbrukumam bieži nepieciešama hospitalizācija. Tur jums var ievadīt hēmu intravenozi, kamēr tiek novērots nieru vai aknu mazspējas pazīmes.

Ne visiem AHP uzbrukumiem ir nepieciešama slimnīcas vizīte. Tomēr ārkārtas sāpēm vai nozīmīgiem simptomiem, visticamāk, būs nepieciešama ārkārtas palīdzība.

Uzbrukuma simptomu ārstēšanai ārsts var izrakstīt zāles, piemēram, beta blokatorus pret paaugstinātu asinsspiedienu, pretvemšanas līdzekļus vemšanai vai pretsāpju līdzekļus.

Veicot dzīvesveida izmaiņas

Lai gan nav īpaša dzīvesveida plāna, kas varētu likt AHP pazust, jums ir jāzina daži AHP izraisītāji.

Tie ietver:

• ēdot pārāk daudz olbaltumvielu
• badošanās
• liels dzelzs patēriņš
• hormonu aizstājējzāles
• diētas ar zemu kaloriju daudzumu
• diētas ar zemu ogļhidrātu saturu
• dzelzs piedevas (ārpusbiržas vai recepšu)
• smēķēšana

Stress un garīgā veselība

Hroniska slimība, piemēram, AHP, var izraisīt stresu, it īpaši tāpēc, ka tā ir retāka slimība. Ir svarīgi pēc iespējas vairāk pārvarēt stresu.

Kaut arī stress nav tiešs AHP uzbrukuma cēlonis, tas var palielināt jūsu risku.

Porfīrijas var izraisīt arī citus garīgās veselības traucējumus, piemēram:

• trauksme
• depresija
• histērija
• fobijas

Informējiet savus veselības aprūpes sniedzējus par visiem iespējamiem garīgās veselības simptomiem, piemēram:

• bailes
• bezmiegs
• aizkaitināmība
• intereses zudums par jūsu parastajām darbībām

Šādi simptomi var tikt apskatīti kā daļa no jūsu veselības aprūpes plāna.

Jūs neesat viens pats, kas nodarbojas ar AHP simptomiem, tāpēc sazināšanās ar citiem var būt ļoti noderīga.

Ģenētiskā pārbaude

Ja jums diagnosticēta AHP, ārsts var ieteikt ģenētisko testēšanu jūsu bērniem vai citiem ģimenes locekļiem.

Jūsu ārsts var meklēt noteiktus enzīmus aknās, lai palīdzētu noteikt, vai jūsu bioloģiskajiem radiniekiem ir AHP risks.

Ģenētiskā pārbaude nevar novērst AHP parādīšanos, taču tā var palīdzēt jūsu tuviniekiem meklēt saistīto simptomu rašanos.

Līdzņemšana

Sākumā AHP diagnozes saņemšana var būt saspringta, taču ārsts ir gatavs atbildēt uz visiem jūsu jautājumiem un pārliecināties, ka saņemat vislabāko ārstēšanu.

Personas ar AHP perspektīvas ir labas. Simptomu pārvaldīšana ar ārstēšanu un dzīvesveida izmaiņām var palīdzēt jums veikt ikdienas darbības ar dažiem jautājumiem.