Fankoni anēmija: kas tā ir, galvenie simptomi un ārstēšana

Saturs

• Galvenie simptomi
• Kā tiek noteikta diagnoze
• Kā tiek veikta ārstēšana

Fankoni anēmija ir ģenētiska un iedzimta slimība, kas ir reta parādība, un bērniem tā ir iedzimta patoloģija, kas novērojama dzimšanas brīdī, progresējoša kaulu smadzeņu mazspēja un nosliece uz vēzi, izmaiņas, kuras parasti tiek pamanītas bērna pirmajos gados. dzīve.

Lai arī tai var būt vairākas pazīmes un simptomi, piemēram, izmaiņas kaulos, ādas plankumos, nieru darbības traucējumi, mazs augums un lielākas audzēju un leikēmijas attīstības iespējas, šo slimību sauc par anēmiju, jo tās galvenā izpausme ir asins šūnu ražošanas samazināšanās. caur kaulu smadzenēm.

Lai ārstētu Fanconi anēmiju, ir nepieciešams sekot līdzi hematologam, kurš vada asins pārliešanu vai kaulu smadzeņu transplantāciju. Ļoti svarīgi ir arī skrīnings un piesardzības pasākumi, lai savlaicīgi novērstu vai atklātu vēzi.

Galvenie simptomi

Dažas no Fanconi anēmijas pazīmēm un simptomiem ir:

• Anēmija, zems trombocītu skaits un mazāk balto asins šūnu, kas palielina vājuma, reiboņa, bāluma, purpura plankumu, asiņošanas un atkārtotu infekciju risku;
• Kaulu deformācijas, piemēram, īkšķa, neliela īkšķa trūkums vai rokas saīsināšana, mikrocefālija, precīzi noregulēta seja ar mazu muti, mazām acīm un mazu zodu;
• Īss, tā kā bērni piedzimst ar mazu svaru un augumu, kas mazāks par viņu vecumam paredzēto;
• Plankumi uz ādas kafija ar pienu;
• Palielināts vēža attīstības risks, piemēram, leikēmijas, mielodisplāzijas, ādas vēzis, galvas un kakla vēzis un dzimumorgānu un uroloģiskie reģioni;
• Redzes un dzirdes izmaiņas.

Šīs izmaiņas izraisa ģenētiski defekti, kurus vecāki nodod bērniem, kas ietekmē šīs ķermeņa daļas. Dažiem cilvēkiem dažas pazīmes un simptomi var būt intensīvāki nekā citiem, jo ​​ģenētisko izmaiņu intensitāte un precīza atrašanās vieta katram cilvēkam var atšķirties.

Kā tiek noteikta diagnoze

Fanconi anēmijas diagnoze tiek turēta aizdomās, veicot klīnisko novērošanu un slimības pazīmes un simptomus. Asins analīžu, piemēram, asins analīzes, veikšana papildus attēlveidošanas testiem, piemēram, MRI, kaulu ultraskaņa un rentgenogrāfija, var būt noderīga, lai identificētu ar slimību saistītās problēmas un deformācijas.

Diagnozi galvenokārt apstiprina ģenētiskais tests ar nosaukumu Hromosomu trausluma tests, kas ir atbildīgs par DNS pārtraukumu vai mutāciju noteikšanu asins šūnās.

Kā tiek veikta ārstēšana

Fankoni anēmijas ārstēšana tiek veikta, vadoties no hematologa, kurš iesaka asins pārliešanu un kortikosteroīdu lietošanu asins aktivitātes uzlabošanai.

Tomēr, kad smadzenes bankrotē, to ir iespējams izārstēt tikai ar kaulu smadzeņu transplantāciju. Ja personai nav saderīga donora, lai veiktu šo transplantāciju, ārstēšanu ar androgēnu hormoniem var izmantot, lai samazinātu asins pārliešanas skaitu, līdz donors tiek atrasts.

Personai, kurai ir šis sindroms, un viņa ģimenei ir jāveic arī ģenētiķa uzraudzība un padoms, kurš konsultēs par eksāmeniem un izsekos citiem cilvēkiem, kuriem šī slimība var būt vai nodot saviem bērniem.

Turklāt ģenētiskās nestabilitātes un paaugstināta vēža riska dēļ ir ļoti svarīgi, lai persona ar šo slimību tiktu regulāri pārbaudīta un veiktu dažus piesardzības pasākumus, piemēram:

• Nesmēķē;
• Izvairieties no alkoholisko dzērienu lietošanas;
• Veikt vakcināciju pret HPV;
• Izvairieties pakļaut sevi radiācijai, piemēram, rentgena stariem;
• Izvairieties no pārmērīgas iedarbības vai bez aizsardzības no saules;

Ir svarīgi arī doties uz konsultācijām un sekot līdzi citiem speciālistiem, kuri var atklāt iespējamās izmaiņas, piemēram, zobārsts, ENT, urologs, ginekologs vai logopēds.