Autors: Peter Berry
Radīšanas Datums: 19 Jūlijs 2021
Atjaunināšanas Datums: 17 Novembris 2024
Anonim
Optimizing BRCA Testing in Advanced Ovarian Cancer
Video: Optimizing BRCA Testing in Advanced Ovarian Cancer

Saturs

BRCA mutācijas ir iedzimtas anomālijas divos cilvēka ķermeņa gēnos: BRCA1 un BRCA2. Šie gēni parasti palīdz radīt olbaltumvielas, kas atjauno bojāto DNS un neļauj audzējiem augt. Sievietēm, kuras pārmanto šo divu gēnu mutācijas, ir paaugstināts olnīcu vēža, krūts vēža un cita veida vēža risks.

BRCA mutāciju ģenētiskā pārbaude

Ja jums ir diagnosticēts progresējošs olnīcu vēzis, ārsts var ieteikt BRCA mutāciju ģenētisko pārbaudi, īpaši, ja olnīcu vēzis ir jūsu ģimenē.

Pārbaude ir vienkārša asins analīze. Ir pieejamas vairākas dažādas versijas.

Pirms un pēc testēšanas, visticamāk, jums tiks lūgts tikties ar ģenētisko konsultantu. Viņi apspriedīs ģenētiskā testa ieguvumus un risku un to, ko rezultāti var nozīmēt jums un jūsu ģimenei.

Zinot, vai jums nav BRCA mutācijas, ārsti palīdzēs izveidot vislabāko iespējamo ārstēšanas plānu jūsu progresējošajam olnīcu vēzim. Tas var arī palīdzēt novērst vēža epizodes citiem ģimenes locekļiem.


Progresējoša olnīcu vēža ārstēšana

Vairāki medicīniski pētījumi liecina, ka olnīcu vēzis, kas saistīts ar konkrētām BRCA1 vai BRCA2 mutācijām, var atšķirīgi reaģēt uz klīnisko ārstēšanu nekā vēzis, kas nav saistīts ar šīm mutācijām.

Īpašas ārstēšanas iespējas sievietēm ar progresējošu olnīcu vēzi, kas saistītas ar BRCA mutācijām, ir ierobežotas. 2014. gada beigās ASV Pārtikas un zāļu pārvalde apstiprināja jaunu zāļu klasi Lynparza (olaparib), lai ārstētu progresējošu olnīcu vēzi sievietēm ar BRCA gēna mutācijām.

Lynparza ieteicams sievietēm ar progresējošu olnīcu vēzi un specifiskām BRCA gēna mutācijām, kurām ir veikta vismaz trīs iepriekšējās ķīmijterapijas kārtas.

Klīniskajā pētījumā, kurā piedalījās 137 sievietes, apmēram vienai trešdaļai sieviešu, kuras saņēma jauno medikamentu, audzēji saruka vai izzuda vidēji astoņus mēnešus, pirms audzēji sāka atkal augt.


Medicīnas pētnieki arī pēta jaunus veidus, kā ārstēt olnīcu vēzi sievietēm ar BRCA mutācijām. Ja Jums ir progresējošs olnīcu vēzis ar BRCA1 vai BRCA2 mutāciju, pārrunājiet ar savu ārstu par to, vai iestāšanās klīniskajā izpētē varētu būt laba iespēja.

Citas BRCA ģenētiskās testēšanas priekšrocības

Ja jums ir progresējošs olnīcu vēzis, BRCA gēna mutāciju pārbaude var palīdzēt citām sievietes jūsu ģimenē izprast viņu risku saslimt ar olnīcu vēzi.

BRCA mutācijas ir iedzimtas. Tas nozīmē, ka, ja jums ir pozitīva BRCA1 vai BRCA2 gēna mutācija, pastāv lielāka iespēja, ka tuviem ģimenes locekļiem var būt tāda pati gēna mutācija.

Citas sievietes jūsu ģimenē var izvēlēties tikties ar ģenētisko konsultantu, lai pārrunātu, vai arī viņiem vajadzētu veikt ģenētisko testu.

Bet ne tikai sievietes var gūt labumu no zināšanām. Arī ģimenes locekļi vīrieši var mantot BRCA mutāciju. Vīriešiem ar BRCA mutāciju var būt paaugstināts prostatas vēža vai vīriešu krūts vēža risks.


Daži veidi, kā samazināt vēža risku sievietēm ar BRCA gēna mutācijām, var ietvert:

  • agrāk vai biežāk vēža skrīningi
  • risku mazinošas zāles
  • profilaktiska operācija (krūšu audu vai olnīcu noņemšana)

Kaut arī neviens nevar mainīt savus gēnus, ģenētiskais konsultants var palīdzēt lēmumu pieņemšanas procesā par to, kādi pasākumi jāveic, lai samazinātu olnīcu un citu vēža risku.

Populārs Šodien

Vai jūs varat saņemt HPV no skūpstīšanās? Un 14 citas lietas, kas jāzina

Vai jūs varat saņemt HPV no skūpstīšanās? Un 14 citas lietas, kas jāzina

Īā atbilde ir var būt. Nevien pētījum nav parādīji noteiktu aikni tarp kūptīšano un alimšanu ar cilvēka papiloma vīruu (HPV). Tomēr daži pētījumi liecina, ka kūptīšanā ar muti mutē varētu padarīt HPV ...
Trauksmes kratīšana: kas to izraisa?

Trauksmes kratīšana: kas to izraisa?

Traukme un raize ir emocija, kura ikvien kādā brīdī izjūt. Aptuveni 40 miljoniem pieaugušo amerikāņu (vecāki par 18 gadiem) ir traukme traucējumi. Traukme ajūta var izraiīt citu imptomu, piemēram: muk...