MTHFR mutācijas tests

Saturs

• Kas ir MTHFR mutācijas tests?
• Kāpēc to lieto?
• Kāpēc man nepieciešams MTHFR mutācijas tests?
• Kas notiek MTHFR mutācijas testa laikā?
• Vai man būs jādara kaut kas, lai sagatavotos testam?
• Vai testam ir kādi riski?
• Ko nozīmē rezultāti?
• Vai ir kaut kas cits, kas man jāzina par MTHFR mutācijas testu?
• Atsauces

Kas ir MTHFR mutācijas tests?

Šis tests meklē mutācijas (izmaiņas) gēnā, ko sauc par MTHFR. Gēni ir iedzimtības pamatvienības, kas nodotas jūsu mātei un tēvam.

Katram cilvēkam ir divi MTHFR gēni, viens ir mantots no jūsu mātes un viens no jūsu tēva. Mutācijas var notikt vienā vai abos MTHFR gēnos. Ir dažādi MTHFR mutāciju veidi. MTHFR testā tiek meklētas divas no šīm mutācijām, kas pazīstamas arī kā varianti. MTHFR variantus sauc par C677T un A1298C.

MTHFR gēns palīdz jūsu ķermenim noārdīt vielu, ko sauc par homocisteīnu. Homocisteīns ir aminoskābes veids, ķīmiska viela, ko jūsu ķermenis izmanto olbaltumvielu ražošanai. Parasti folijskābe un citi B grupas vitamīni noārda homocisteīnu un maina to citās ķermeņa vajadzībām. Tad asinīs vajadzētu palikt ļoti maz homocisteīna.

Ja jums ir MTHFR mutācija, jūsu MTHFR gēns var nedarboties pareizi. Tas var izraisīt pārāk daudz homocisteīna uzkrāšanos asinīs, izraisot dažādas veselības problēmas, tostarp:

• Homocistinūrija - traucējumi, kas ietekmē acis, locītavas un kognitīvās spējas. Parasti tas sākas agrā bērnībā.
• Palielināts sirds slimību, insulta, paaugstināta asinsspiediena un asins recekļu risks

Turklāt sievietēm ar MTHFR mutācijām ir lielāks risks iegūt bērnu ar vienu no šiem iedzimtajiem defektiem:

• Spina bifida, kas pazīstama kā nervu caurules defekts. Tas ir stāvoklis, kad mugurkaula kauli pilnībā neaizveras ap muguras smadzenēm.
• Anencefalija, cita veida nervu caurules defekts. Šajā traucējumā smadzeņu un / vai galvaskausa daļas var trūkt vai deformēties.

Jūs varat samazināt homocisteīna līmeni, lietojot folskābi vai citus B grupas vitamīnus. Tos var lietot kā piedevas vai pievienot, mainot uzturu. Ja jums jālieto folskābe vai citi B grupas vitamīni, jūsu veselības aprūpes sniedzējs ieteiks, kura opcija jums ir vislabākā.

Citi nosaukumi: kopējā homocisteīna plazmā, metilenetetrahidrofolāta reduktāzes DNS mutācijas analīze

Kāpēc to lieto?

Šo testu izmanto, lai uzzinātu, vai jums ir viena no divām MTHFR mutācijām: C677T un A1298C. To bieži lieto pēc tam, kad citi testi parāda, ka asinīs ir augstāks nekā parasti homocisteīna līmenis. Tādi apstākļi kā augsts holesterīna līmenis, vairogdziedzera slimības un uztura trūkumi var arī paaugstināt homocisteīna līmeni. MTHFR tests apstiprinās, vai paaugstinātos līmeņus izraisa ģenētiska mutācija.

Pat ja MTHFR mutācija rada lielāku iedzimtu defektu risku, grūtniecēm tests parasti nav ieteicams. Folijskābes piedevu lietošana grūtniecības laikā var ievērojami samazināt nervu caurules iedzimtu defektu risku. Tātad lielākajai daļai grūtnieču tiek ieteikts lietot folskābi neatkarīgi no tā, vai viņiem ir vai nav MTHFR mutācija.

Kāpēc man nepieciešams MTHFR mutācijas tests?

Jums var būt nepieciešams šis tests, ja:

• Jums tika veiktas asins analīzes, kas parādīja augstāku nekā parasti homocisteīna līmeni
• Tuvam radiniekam tika diagnosticēta MTHFR mutācija
• Jums un / vai tuviem ģimenes locekļiem ir bijusi priekšlaicīga sirds slimība vai asinsvadu traucējumi

Jūsu jaunais bērns var saņemt arī MTHFR testu kā daļu no ikdienas jaundzimušo skrīninga. Jaundzimušo skrīnings ir vienkāršs asins tests, kas pārbauda dažādas nopietnas slimības.

Kas notiek MTHFR mutācijas testa laikā?

Veselības aprūpes speciālists paņems asins paraugu no vēnas jūsu rokā, izmantojot nelielu adatu. Pēc adatas ievietošanas mēģenē vai flakonā tiks savākts neliels daudzums asiņu. Kad adata iet vai iziet, jūs varat sajust nelielu dūrienu. Parasti tas aizņem mazāk nekā piecas minūtes.

Jaundzimušā skrīningā veselības aprūpes speciālists attīrīs jūsu mazuļa papēdi ar alkoholu un ar nelielu adatu pabāž papēdi. Viņš vai viņa savāks dažus asins pilienus un uzliks saiti uz vietas.

Pārbaudes visbiežāk tiek veiktas, kad mazulim ir 1 līdz 2 dienas, parasti slimnīcā, kur viņš vai viņa ir dzimis. Ja jūsu mazulis nav dzimis slimnīcā vai ja esat izgājis no slimnīcas, pirms zīdaini varēja pārbaudīt, pēc iespējas ātrāk konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par testu plānošanu.

Vai man būs jādara kaut kas, lai sagatavotos testam?

MTHFR mutācijas testam nav nepieciešami īpaši preparāti.

Vai testam ir kādi riski?

Izmantojot MTHFR testēšanu, jums vai jūsu mazulim ir ļoti mazs risks. Adatas ievietošanas vietā jums var būt nelielas sāpes vai zilumi, taču lielākā daļa simptomu ātri izzūd.

Kad papēdis ir pakustināts, mazulis var sajust nelielu šķipsnu, un vietā var veidoties neliels zilums. Tam vajadzētu ātri izzust.

Ko nozīmē rezultāti?

Jūsu rezultāti parādīs, vai esat pozitīvs vai negatīvs attiecībā uz MTHFR mutāciju. Ja pozitīvs, rezultāts parādīs, kura no divām mutācijām jums ir, un vai jums ir viena vai divas mutācijas gēna kopijas. Ja jūsu rezultāti bija negatīvi, bet jums ir augsts homocisteīna līmenis, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var pasūtīt vairāk testu, lai noskaidrotu cēloni.

Neatkarīgi no augsta homocisteīna līmeņa iemesla, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt lietot folskābi un / vai citus B vitamīna piedevas un / vai mainīt diētu. B grupas vitamīni var palīdzēt normalizēt homocisteīna līmeni.

Ja jums ir jautājumi par rezultātiem, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju.

Uzziniet vairāk par laboratorijas testiem, atsauces diapazoniem un rezultātu izpratni.

Vai ir kaut kas cits, kas man jāzina par MTHFR mutācijas testu?

Daži veselības aprūpes sniedzēji izvēlas pārbaudīt tikai homocisteīna līmeni, nevis veikt MTHFR gēnu testu. Tas ir tāpēc, ka ārstēšana bieži vien ir vienāda, neatkarīgi no tā, vai augstu homocisteīna līmeni izraisa mutācija.

Atsauces

1. Klīvlendas klīnika [internets]. Klīvlenda (OH): Klīvlendas klīnika; c2018. Ģenētiskais tests, kas jums nav vajadzīgs; 2013. gada 27. septembris [citēts 2018. gada 18. augustā]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemers M, Kožics V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Jaundzimušo skrīnings attiecībā uz homocistinūrijām un metilācijas traucējumiem: sistemātisks pārskats un piedāvātās vadlīnijas. J Mantot Metab Dis [Internets]. 2015. gada novembris [citēts 2018. gada 18. augustā]; 38 (6): 1007–1019. Pieejams: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Bērnu veselība no Nemours [internets]. Nemours fonds; c1995–2018. Jaundzimušo skrīninga testi; [citēts 2018. gada 18. augustā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Laboratorijas testi tiešsaistē [internets]. Vašingtona: Amerikas Klīniskās ķīmijas asociācija; c2001–2018. Homocisteīns; [atjaunināts 2018. gada 15. marts; citēts 2018. gada 18. augustā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Laboratorijas testi tiešsaistē [internets]. Vašingtona DC; Amerikas klīniskās ķīmijas asociācija; c2001–2018. MTHFR mutācija; [atjaunināts 2017. gada 5. novembris; citēts 2018. gada 18. augusts]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. Dimes marts [internets]. White Plains (NY): Dimes marts; c2018. Jaundzimušo skrīninga testi jūsu mazulim; [citēts 2018. gada 18. augustā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Mayo klīnika: Mayo Medical Laboratories [internets]. Mayo medicīnas izglītības un pētniecības fonds; c1995–2018. Testa ID: MTHFR: 5,10-metilenetetrahidrofolāta reduktāzes C677T, mutācija, asinis: klīniskā un interpretatīvā; [citēts 2018. gada 18. augustā]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+interpretive/81648
8. Merck Manual Consumer Version [Internets]. Kenilvorts (NJ): Merck & Co. Inc; c2018. Homocistinūrija; [citēts 2018. gada 18. augustā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Nacionālais vēža institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; NCI vēža terminu vārdnīca: gēns; [citēts 2018. gada 18. augustā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Valsts tulkošanas zinātnes attīstības centrs: ģenētisko un reto slimību informācijas centrs [internets]. Gaitersburga (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Homocistinūrija MTHFR deficīta dēļ; [citēts 2018. gada 18. augustā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams no: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Valsts tulkošanas zinātņu attīstības centrs: ģenētisko un reto slimību informācijas centrs [internets]. Gaitersburga (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; MTHFR gēna variants; [citēts 2018. gada 18. augustā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams vietnē https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka: ģenētikas mājas atsauce [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; MTHFR gēns; 2018. gada 14. augusts [citēts 2018. gada 18. augusts]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka: ģenētikas mājas atsauce [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Kas ir gēnu mutācija un kā notiek mutācijas ?; 2018. gada 14. augusts [citēts 2018. gada 18. augusts]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Nacionālais sirds, plaušu un asins institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Asins analīzes; [citēts 2018. gada 18. augustā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Kvesta diagnostika [internets]. Kvesta diagnostika; c2000–2017. Testa centrs: metilenetetrahidrofolāta reduktāze (MTHFR), DNS mutācijas analīze; [citēts 2018. gada 18. augustā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP un Moll S. Homocisteīna un MTHFR mutācijas: saistība ar trombozi un koronāro artēriju slimību. Tirāža [internets]. 2005. gada 17. maijs [citēts 2018. gada 18. augustā]; 111 (19): e289–93. Pieejams: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Šajā vietnē sniegto informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai padomu aizstājēju. Ja jums ir jautājumi par savu veselību, sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju.