Porfīrija: kas tas ir, simptomi un kā tiek veikta ārstēšana

Saturs

• Porfīrijas simptomi
• Kā tiek veikta ārstēšana

Porfīrija atbilst ģenētisku un retu slimību grupai, kurai raksturīga tādu vielu uzkrāšanās, kas ražo porfirīnu, kas ir olbaltumviela, kas atbild par skābekļa transportēšanu asinīs, ir būtiska hēma un līdz ar to arī hemoglobīna veidošanai. Šī slimība galvenokārt ietekmē nervu sistēmu, ādu un citus orgānus.

Porfīrija parasti tiek iedzimta vai tiek mantota no vecākiem, tomēr dažos gadījumos personai var būt mutācija, bet slimība neattīstās, to sauc par latento porfīriju. Tādējādi daži vides faktori var stimulēt simptomu parādīšanos, piemēram, saules iedarbība, aknu problēmas, alkohola lietošana, smēķēšana, emocionāls stress un pārmērīgs dzelzs daudzums organismā.

Lai gan porfīrijai nav iespējams izārstēt, ārstēšana palīdz mazināt simptomus un novērst uzliesmojumus, un ārsta ieteikums ir svarīgs.

Porfīrijas simptomi

Porfīriju var klasificēt pēc klīniskām izpausmēm akūtā un hroniskā formā. Akūtā porfīrija ietver slimības formas, kas izraisa simptomus nervu sistēmā un kas ātri parādās, kas var ilgt no 1 līdz 2 nedēļām un pakāpeniski uzlaboties. Hroniskas porfīrijas gadījumā simptomi vairs nav saistīti ar ādu un var sākties bērnībā vai pusaudža gados un ilgt vairākus gadus.

Galvenie simptomi ir:

• Akūta porfīrija

  • Stipras sāpes un pietūkums vēderā;
  • Sāpes krūtīs, kājās vai mugurā;
  • Aizcietējums vai caureja;
  • Vemšana;
  • Bezmiegs, trauksme un uzbudinājums;
  • Sirdsklauves un paaugstināts asinsspiediens;
  • Psihiskas izmaiņas, piemēram, apjukums, halucinācijas, dezorientācija vai paranoja;
  • Elpošanas problēmas;
  • Muskuļu sāpes, tirpšana, nejutīgums, vājums vai paralīze;
  • Sarkans vai brūns urīns.

• Hroniska vai ādas porfīrija:

  • Jutība pret sauli un mākslīgo gaismu, dažreiz izraisot sāpes un dedzināšanu ādā;
  • Ādas apsārtums, pietūkums, sāpes un nieze;
  • Pūšļi uz ādas, kuru dziedināšana prasa nedēļas;
  • Trausla āda;
  • Sarkans vai brūns urīns.

Porfīrijas diagnoze tiek noteikta, veicot klīniskās pārbaudes, kurās ārsts novēro simptomus, ko parādījusi un aprakstījusi persona, kā arī laboratorijas testus, piemēram, asins, izkārnījumu un urīna testus. Turklāt, tā kā tā ir ģenētiska slimība, var ieteikt ģenētisko testu, lai identificētu mutāciju, kas ir atbildīga par porfīriju.

Kā tiek veikta ārstēšana

Ārstēšana mainās atkarībā no cilvēka porfīrijas veida. Akūtas porfīrijas gadījumā, piemēram, ārstēšana tiek veikta slimnīcā, lietojot medikamentus simptomu mazināšanai, kā arī seruma ievadīšanu pacienta vēnā, lai novērstu dehidratāciju un hemīna injekcijas, lai ierobežotu porfirīna ražošanu.

Ādas porfīrijas gadījumā ieteicams izvairīties no saules iedarbības un lietot zāles, piemēram, beta-karotīnu, D vitamīna piedevas un līdzekļus malārijas ārstēšanai, piemēram, hidroksihlorokvīnu, kas palīdz absorbēt lieko porfirīnu. Turklāt šajā gadījumā var veikt asins ekstrakciju, lai samazinātu cirkulējošā dzelzs daudzumu un līdz ar to arī porfirīna daudzumu.