Histiocitoze

Histiocitoze ir vispārējs nosaukums traucējumu vai "sindromu" grupai, kas ietver patoloģisku specializēto balto asins šūnu skaita palielināšanos, ko sauc par histiocītiem.

Nesen jaunas zināšanas par šo slimību saimi ir likušas ekspertiem izstrādāt jaunu klasifikāciju. Ir ierosinātas piecas kategorijas:

• L grupa - ietver Langerhansa šūnu histiocitozi un Erdheima-Čestera slimību
• C grupa - ietver ne-Langerhansa šūnu histiocitozi, kas ietver ādu
• M grupa - ietver ļaundabīgu histiocitozi
• R grupa - ietver Rosai-Dorfmana slimību
• H grupa - ietver hemofagocitāro limfohistiocitozi

Šis raksts koncentrējas tikai uz L grupu, kurā ietilpst Langerhansa šūnu histiocitoze un Erdheima-Čestera slimība.

Ir bijušas diskusijas par to, vai Langerhansa šūnu histiocitoze un Erdheima-Čestera slimība ir iekaisuma, imūno traucējumi vai līdzīgi vēzim. Nesen, izmantojot genomiku, zinātnieki ir atklājuši, ka šīs histiocitozes formas parāda gēnu izmaiņas (mutācijas) agrīnā leikocītu līmenī. Tas noved pie patoloģiskas uzvedības šūnās. Pēc tam nenormālās šūnas palielinās dažādās ķermeņa daļās, ieskaitot kaulus, ādu, plaušas un citas vietas.

Langerhansa šūnu histiocitoze ir reta slimība, kas var ietekmēt visu vecumu cilvēkus. Visaugstākais rādītājs ir bērniem vecumā no 5 līdz 10 gadiem. Dažas traucējumu formas ir ģenētiskas, kas nozīmē, ka tās ir iedzimtas.

Erdheima-Čestera slimība ir reta histiocitozes forma, kas skar galvenokārt pieaugušos un ietver vairākas ķermeņa daļas.

Gan Langerhansa šūnu histiocitoze, gan Erdheima-Čestera slimība var ietekmēt visu ķermeni (sistēmiski traucējumi).

Simptomi bērniem un pieaugušajiem var atšķirties, taču tiem var būt daži no tiem pašiem simptomiem.Audzēji svarus nesošos kaulos, piemēram, kājās vai mugurkaulā, bez acīmredzama iemesla var izraisīt kaulu lūzumu.

Bērnu simptomi var būt:

• Sāpes vēderā
• Kaulu sāpes
• Aizkavēta pubertāte
• Reibonis
• Ausu aizplūšana, kas turpinās ilgstoši
• Acis, kas, šķiet, izliekas arvien vairāk
• Uzbudināmība
• Nespēja zelt
• Drudzis
• Bieža urinēšana
• Galvassāpes
• Dzelte
• Klibošana
• Garīgā lejupslīde
• Izsitumi
• Galvas ādas seborejas dermatīts
• Krampji
• Neliels augums
• Pietūkušas limfas dziedzeri
• Slāpes
• Vemšana
• Svara zudums

Piezīme: Bērniem, kas vecāki par 5 gadiem, bieži ir iesaistīti tikai kauli.

Simptomi pieaugušajiem var būt:

• Kaulu sāpes
• Sāpes krūtīs
• Klepus
• Drudzis
• Vispārējs diskomforts, nemiers vai slikta pašsajūta
• Palielināts urīna daudzums
• Izsitumi
• Elpas trūkums
• Slāpes un pastiprināta šķidruma dzeršana
• Svara zudums

Nav īpašu asins analīžu Langerhansa šūnu histiocitozei vai Erdheima-Čestera slimībai. Audzēji rada "izspiestu" izskatu uz kaula rentgena. Īpaši testi atšķiras atkarībā no personas vecuma.

Bērnu testi var ietvert:

• Ādas biopsija, lai pārbaudītu Langerhansa šūnas
• Kaulu smadzeņu biopsija, lai pārbaudītu Langerhansa šūnas
• Pilnīga asins aina (CBC)
• Rentgens no visiem ķermeņa kauliem, lai uzzinātu, cik daudz kaulu tiek ietekmēti
• GRA mutācijas tests BRAF V600E

Pārbaudēs pieaugušajiem var būt arī:

• Jebkura audzēja vai masas biopsija
• Ķermeņa attēlveidošana, ieskaitot rentgenstaru, datortomogrāfiju, MRI vai PET skenēšanu
• Bronhoskopija ar biopsiju
• Plaušu funkcijas testi
• Asins un audu pārbaude gēnu mutāciju, ieskaitot BRAF V600E, noteikšanai. Šī pārbaude, iespējams, būs jāveic specializētā centrā.

Langerhansa šūnu histiocitoze dažkārt ir saistīta ar vēzi. DT skenēšana un biopsija jāveic, lai izslēgtu iespējamo vēzi.

Cilvēkus ar Langerhansa šūnu histiocitozi, kas ietver tikai vienu apgabalu (piemēram, kaulu vai ādu), var ārstēt ar vietēju ķirurģiju. Tomēr tie būs rūpīgi jāievēro, lai meklētu slimības izplatīšanās pazīmes.

Cilvēkiem ar plaši izplatītu Langerhansa šūnu histiocitozi vai Erdheima-Čestera slimību nepieciešamas zāles simptomu mazināšanai un slimības izplatības kontrolei. Jaunākie pētījumi liecina, ka gandrīz visiem pieaugušajiem ar plaši izplatītu histiocitozi audzējos ir gēnu mutācijas, kas, šķiet, izraisa traucējumus. Pašlaik ir pieejamas zāles, kas kavē šīs gēnu mutācijas, piemēram, vemurafenibs. Tiek izstrādātas arī citas līdzīgas zāles.

Langerhansa šūnu histiocitoze un Erdheima-Čestera slimība ir ļoti reti sastopami traucējumi. Tāpēc ir maz informācijas par labāko ārstēšanas kursu. Cilvēki ar šiem apstākļiem var vēlēties piedalīties notiekošajos klīniskajos pētījumos, kuru mērķis ir identificēt jaunas ārstēšanas metodes.

Var izmantot citas zāles vai ārstēšanu atkarībā no perspektīvas (prognozes) un reakcijas uz sāktajām zālēm. Šāda ārstēšana var ietvert:

• Alfa interferons
• Ciklofosfamīds vai vinblastīns
• Etopozīds
• Metotreksāts
• Vemurafenibs, ja tiek atrasta BRAF V600E mutācija
• Cilmes šūnu transplantācija

Citas ārstēšanas metodes var ietvert:

• Antibiotikas infekciju apkarošanai
• Elpošanas balsts (ar elpošanas aparātu)
• Hormonu aizstājterapija
• Fizioterapija
• Īpaši šampūni galvas ādas problēmām
• Atbalstoša aprūpe (saukta arī par komforta aprūpi) simptomu mazināšanai

Turklāt cilvēki ar šiem apstākļiem, kas smēķē, tiek mudināti pārtraukt, jo smēķēšana var pasliktināt reakciju uz ārstēšanu.

Histiocitozes asociācija www.histio.org

Langerhansa šūnu histiocitoze un Erdheima-Čestera slimība var ietekmēt daudzus orgānus un izraisīt nāvi.

Apmēram puse no tiem, kam ir plaušu histiocitoze, uzlabojas, bet citiem laika gaitā pastāvīgi zaudē plaušu funkciju.

Ļoti jauniem cilvēkiem izredzes ir atkarīgas no specifiskās histiocitozes un tā smaguma pakāpes. Daži bērni var dzīvot normālu dzīvi, minimāli iesaistoties slimībās, bet citi slikti. Maziem bērniem, īpaši zīdaiņiem, biežāk ir ķermeņa mēroga simptomi, kas izraisa nāvi.

Komplikācijas var ietvert:

• Difūza intersticiāla plaušu fibroze (dziļi plaušu audi, kas kļūst iekaisuši un pēc tam bojāti)
• Spontāna sabrukusi plaušas

Bērni var arī attīstīties:

• Anēmija, ko izraisa audzēju izplatīšanās kaulu smadzenēs
• Diabetes insipidus
• Plaušu problēmas, kas izraisa plaušu mazspēju
• Problēmas ar hipofīzi, kas izraisa augšanas mazspēju

Zvaniet savam veselības aprūpes speciālistam, ja jums vai jūsu bērnam ir šī traucējuma simptomi. Dodieties uz neatliekamās palīdzības numuru, ja rodas elpas trūkums vai sāpes krūtīs.

Izvairieties no smēķēšanas. Smēķēšanas atmešana var uzlabot rezultātus cilvēkiem ar Langerhansa šūnu histiocitozi, kas ietekmē plaušas.

Šīs slimības profilakse nav zināma.

Langerhansa šūnu histiocitoze; Erdheima-Čestera slimība

• Eozinofilā granuloma - galvaskausa rentgens
• Elpošanas sistēmas

Goyal G, Young JR, Koster MJ un citi. Mayo klīnikas histiocitozes darba grupas vienprātīgs paziņojums par pieaugušo pacientu ar histiocītiskām neoplazmām diagnostiku un novērtēšanu: Erdheima-Čestera slimība, Langerhansa šūnu histiocitoze un Rosai-Dorfmana slimība. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoses. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 160. nodaļa.