Pēca-Jēgera sindroms

Peutz-Jeghers sindroms (PJS) ir reta slimība, kuras laikā zarnās veidojas izaugumi, ko dēvē par polipiem. Personai ar PJS ir augsts risks saslimt ar noteiktiem vēža veidiem.

Nav zināms, cik daudz cilvēku skar PJS. Tomēr Nacionālie veselības institūti lēš, ka tas ietekmē apmēram 1 no 25 000 līdz 300 000 dzimušo.

PJS izraisa mutācija gēnā, ko sauc par STK11 (iepriekš pazīstams kā LKB1). PJS var pārmantot divējādi:

• Ģimenes PJS tiek mantots caur ģimenēm kā autosomāli dominējošā iezīme. Tas nozīmē, ka, ja vienam no jūsu vecākiem ir šāda veida PJS, jums ir 50% iespēja pārmantot gēnu un saslimt ar šo slimību.
• Spontāna PJS nav mantota no vecākiem. Gēnu mutācija notiek pati par sevi. Kad kāds ir veicis ģenētiskās izmaiņas, viņu bērniem ir 50% iespēja tos pārmantot.

PJS simptomi ir:

• Brūngani vai zilgani pelēki plankumi uz lūpām, smaganām, mutes iekšējās oderes un ādas
• Klubveida pirksti vai pirksti
• Krampjveida sāpes vēdera zonā
• Tumši vasaras raibumi uz bērna lūpām un ap tām
• Asinis izkārnījumos, ko var redzēt ar neapbruņotu aci (dažreiz)
• Vemšana

Polipi attīstās galvenokārt tievās zarnās, bet arī resnajā zarnā (resnās zarnās). Resnās zarnas eksāmens, ko sauc par kolonoskopiju, parādīs resnās zarnas polipus. Tievo zarnu novērtē divos veidos. Viens no tiem ir bārija rentgenogrāfija (tievo zarnu sērija). Otra ir kapsulas endoskopija, kurā neliela kamera tiek norīta un pēc tam, ceļojot pa tievo zarnu, tiek uzņemta daudz attēlu.

Papildu eksāmenos var parādīt:

• Zarnas daļa ir salocīta pati par sevi (intussusception)
• Labdabīgi (bezvēža) audzēji degunā, elpceļos, urīnceļos vai urīnpūslī

Laboratorijas testi var ietvert:

• Pilnīga asins aina (CBC) - var atklāt anēmiju
• Ģenētiskā pārbaude
• Izkārnījumi guaiac, lai meklētu asinis izkārnījumos
• Kopējā dzelzs saistīšanas spēja (TIBC) - var būt saistīta ar dzelzs deficīta anēmiju

Operācija var būt nepieciešama, lai noņemtu polipus, kas rada ilgstošas ​​problēmas. Dzelzs piedevas palīdz neitralizēt asins zudumu.

Cilvēki ar šo stāvokli jāuzrauga veselības aprūpes sniedzējam un regulāri jāpārbauda, ​​vai nav vēža polipa izmaiņu.

Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par PJS:

• Nacionālā reto slimību organizācija (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM ģenētikas mājas izziņa - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Var būt liels risks, ka šie polipi var kļūt par vēzi. Daži pētījumi saista PJS ar kuņģa-zarnu trakta, plaušu, krūts, dzemdes un olnīcu vēzi.

Komplikācijas var ietvert:

• Intussusception
• Polipi, kas izraisa vēzi
• Olnīcu cistas
• Olnīcu audzēju veids, ko sauc par dzimumakta audzējiem

Zvaniet uz tikšanos ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja jums vai jūsu bērnam ir šī stāvokļa simptomi. Smagas sāpes vēderā var liecināt par ārkārtas stāvokli, piemēram, intususcepciju.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas, ja plānojat iegūt bērnus un ģimenes locekļiem ir šī slimība.

PJS

• Gremošanas sistēmas orgāni

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Pēca-Jēgera sindroms. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al., Red.GeneReviews. Sietla, WA: Vašingtonas universitāte. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Atjaunināts 2016. gada 14. jūlijā. Piekļuve 2019. gada 5. novembrim.

Vendels D, Marejs KF. Gremošanas trakta audzēji. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 372. nodaļa.