Fanconi sindroms

Fanconi sindroms ir nieru kanālu traucējumi, kad dažas vielas, kuras parasti absorbē asinsritē caur nierēm, tiek izdalītas urīnā.

Fanconi sindromu var izraisīt kļūdaini gēni, vai arī tas var rasties vēlāk dzīvē nieru bojājumu dēļ. Dažreiz Fanconi sindroma cēlonis nav zināms.

Fankoni sindroma biežākie cēloņi bērniem ir ģenētiski defekti, kas ietekmē ķermeņa spēju noārdīt noteiktus savienojumus, piemēram:

• Cistīns (cistinoze)
• Fruktoze (fruktozes nepanesība)
• Galaktoze (galaktozēmija)
• Glikogēns (glikogēna uzkrāšanās slimība)

Cistinoze ir visizplatītākais Fankoni sindroma cēlonis bērniem.

Citi bērnu cēloņi ir:

• Smago metālu, piemēram, svina, dzīvsudraba vai kadmija, iedarbība
• Lowe sindroms, rets acu, smadzeņu un nieru ģenētisks traucējums
• Vilsona slimība
• Ieslīpēta slimība, reti nieru ģenētiski traucējumi

Pieaugušajiem Fanconi sindromu var izraisīt dažādas lietas, kas bojā nieres, tostarp:

• Dažas zāles, tostarp azatioprīns, cidofovirs, gentamicīns un tetraciklīns
• Nieru transplantācija
• Vieglās ķēdes nogulsnēšanās slimība
• Multiplā mieloma
• Primārā amiloidoze

Simptomi ir:

• Liela daudzuma urīna izvadīšana, kas var izraisīt dehidratāciju
• Pārmērīgas slāpes
• Stipras kaulu sāpes
• Lūzumi kaulu vājuma dēļ
• Muskuļu vājums

Laboratorijas testi var parādīt, ka urīnā var zaudēt pārāk daudz šādu vielu:

• Aminoskābes
• Bikarbonāts
• Glikoze
• Magnijs
• Fosfāts
• Kālijs
• Nātrijs
• Urīnskābe

Šo vielu zaudēšana var radīt dažādas problēmas. Turpmākie testi un fiziskais eksāmens var liecināt par:

• Dehidratācija pārmērīgas urinēšanas dēļ
• Izaugsmes mazspēja
• Osteomalācija
• Rahīts
• 2. tipa nieru tubulārā acidoze

Fanconi sindromu var izraisīt daudzas dažādas slimības. Pamatcēlonis un tā simptomi jāārstē atbilstoši.

Prognoze ir atkarīga no pamata slimības.

Zvaniet savam veselības aprūpes speciālistam, ja Jums ir dehidratācija vai muskuļu vājums.

De Toni-Fanconi-Debré sindroms

• Nieru anatomija

Bonnardeaux A, Bichet ĢD. Pārmantoti nieru kanāliņu traucējumi. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenners un rektora “Nieres”. 11. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 44. nodaļa.

Meistars JW. Fanconi sindroms un citi proksimālo kanāliņu traucējumi. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, red. Visaptveroša klīniskā nefroloģija. 6. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2019. gads: 48. nodaļa.