Nefrogēnais diabēts insipidus

Nefrogēnais diabēts insipidus (NDI) ir traucējums, kurā nieru mazo cauruļu (kanāliņu) defekts liek cilvēkam izvadīt lielu daudzumu urīna un zaudēt pārāk daudz ūdens.

Parasti nieru kanāliņi ļauj filtrēt lielāko daļu ūdens asinīs un atgriezt asinīs.

NDI rodas, ja nieru kanāliņi nereaģē uz hormonu organismā, ko sauc par antidiurētisko hormonu (ADH), ko sauc arī par vazopresīnu. ADH parasti izraisa nieru koncentrētāku urīnu.

Tā kā nereaģē uz ADH signālu, nieres izlaiž urīnā pārāk daudz ūdens. Tas liek organismam ražot lielu daudzumu ļoti atšķaidīta urīna.

NDI ir ļoti reti. Iedzimta nefrogēna diabēta insipidus ir dzimšanas brīdī. Tas ir radies defekta rezultātā, kas nodots ģimenēm. Parasti tiek skarti vīrieši, lai gan sievietes var nodot šo gēnu saviem bērniem.

Visbiežāk NDI attīstās citu iemeslu dēļ. To sauc par iegūto traucējumu. Faktori, kas var izraisīt šī nosacījuma iegūto formu, ir šādi:

• Bloķēšana urīnceļos
• Augsts kalcija līmenis
• Zems kālija līmenis
• Dažu zāļu (litija, demeklociklīna, amfotericīna B) lietošana

Jums var būt intensīvas vai nekontrolējamas slāpes un alkt ledus ūdens.

Jūs ražosiet lielu daudzumu urīna, parasti vairāk nekā 3 litrus, un līdz 15 litriem dienā. Urīns ir ļoti atšķaidīts un izskatās gandrīz kā ūdens. Jums var būt nepieciešams urinēt katru stundu vai pat vairāk, pat nakts laikā, kad jūs neēdat un nedzerat tik daudz.

Ja jūs nedzerat pietiekami daudz šķidruma, var rasties dehidratācija. Simptomi var būt:

• Sausas gļotādas
• Sausa āda
• Iegrimusi izskats acīm
• Nogrimuši fontanelles (mīkstais plankums) zīdaiņiem
• Izmaiņas atmiņā vai līdzsvarā

Citi simptomi, kas var rasties šķidruma trūkuma dēļ, kas izraisa dehidratāciju, ir:

• Nogurums, vājuma sajūta
• Galvassāpes
• Uzbudināmība
• Zema ķermeņa temperatūra
• Muskuļu sāpes
• Ātra sirdsdarbība
• Svara zudums
• Izmaiņas modrībā un pat komā

Veselības aprūpes sniedzējs jūs pārbaudīs un jautās par jūsu vai jūsu bērna simptomiem.

Fiziskais eksāmens var atklāt:

• Zems asinsspiediens
• Ātrs pulss
• Šoks
• Dehidratācijas pazīmes

Testi var atklāt:

• Augsta seruma osmolalitāte
• Augsts urīna daudzums neatkarīgi no tā, cik daudz šķidruma dzerat
• Nieres nekoncentrē urīnu, kad Jums tiek ievadīts ADH (parasti zāles, ko sauc par desmopresīnu).
• Zema urīna osmolalitāte
• Normāls vai augsts ADH līmenis

Citi testi, ko var veikt, ir:

• Nātrija asins analīze
• Urīna 24 stundu tilpums
• Urīna koncentrācijas tests
• Urīna īpatnējais svars
• Pārraudzīts ūdens trūkuma tests
  

Ārstēšanas mērķis ir kontrolēt ķermeņa šķidruma līmeni. Tiks piešķirts liels daudzums šķidruma. Daudzumam jābūt aptuveni vienādam ar urīnā zaudētā ūdens daudzumu.

Ja stāvoklis ir saistīts ar noteiktām zālēm, zāļu pārtraukšana var uzlabot simptomus. Bet, nepārtrauciet zāļu lietošanu, iepriekš nesazinoties ar savu pakalpojumu sniedzēju.

Lai samazinātu simptomus, samazinot urīna daudzumu, var ievadīt zāles.

Ja cilvēks dzer pietiekami daudz ūdens, šis stāvoklis daudz neietekmēs ķermeņa šķidruma vai elektrolītu līdzsvaru. Dažreiz ilgstoša daudz urīna izdalīšana var izraisīt citas elektrolītu problēmas.

Ja persona nedzer pietiekami daudz šķidruma, augsts urīna daudzums var izraisīt dehidratāciju un augstu nātrija līmeni asinīs.

NDI, kas ir dzimšanas brīdī, ir ilgtermiņa stāvoklis, kam nepieciešama mūža ārstēšana.

Neārstēts NDI var izraisīt jebkuru no šīm sekām:

• Urētera un urīnpūšļa paplašināšanās
• Augsts nātrija līmenis asinīs (hipernatremija)
• Smaga dehidratācija
• Šoks
• Koma

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jums vai jūsu bērnam ir šī traucējuma simptomi.

Iedzimtu NDI nevar novērst.

Traucējumu ārstēšana, kas var izraisīt iegūtās slimības formu, dažos gadījumos var novērst tā attīstību.

Nefrogēnais diabēts insipidus; Iegūtais nefrogēns diabēta insipidus; Iedzimts nefrogēns diabēta insipidus; NDI

• Vīriešu urīnceļu sistēma

Bockenhauer D. Šķidruma, elektrolīta un skābes-bāzes traucējumi bērniem. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenners un rektora “Nieres”. 11. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 73. nodaļa.

Breault DT, Majzoub JA. Diabetes insipidus. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 574. nodaļa.

Hannon MJ, Thompson CJ. Vasopresīns, diabēta insipidus un nepiemērotas antidiurēzes sindroms. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM un citi, eds. Endokrinoloģija: pieaugušajiem un bērniem. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 18. nodaļa.

Scheinman SJ. Ģenētiski pamatoti nieru transporta traucējumi. In: Gilbert SJ, Weiner DE, red. Nacionālā nieru fonda pamats nieru slimībām. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 38. nodaļa.