Hantingtona slimība

Hantingtona slimība (HD) ir ģenētisks traucējums, kurā nervu šūnas noteiktās smadzeņu daļās pazūd vai deģenerējas. Slimība tiek nodota ģimenēm.

HD izraisa 4. hromosomas ģenētiskais defekts. Defekta dēļ daļa DNS rodas daudz vairāk reižu, nekā paredzēts. Šo defektu sauc par CAG atkārtojumu. Parasti šo DNS sadaļu atkārto 10 līdz 28 reizes. Bet cilvēkiem ar HD tas tiek atkārtots 36 līdz 120 reizes.

Tā kā gēns tiek nodots ģimenēm, atkārtojumu skaitam ir tendence palielināties. Jo lielāks atkārtojumu skaits, jo lielāka ir cilvēka iespēja attīstīt simptomus agrākā vecumā. Tāpēc, tā kā slimība tiek nodota ģimenēs, simptomi attīstās arvien jaunākā vecumā.

Ir divi HD formāti:

• Visizplatītākais ir pieaugušo sākums. Personām ar šo formu simptomi parasti parādās 30–40 gadu vidū.
• Agrīna sākšanās ietekmē nelielu skaitu cilvēku un sākas bērnībā vai pusaudžos.

Ja vienam no jūsu vecākiem ir HD, jums ir 50% iespēja iegūt gēnu. Ja jūs saņemat gēnu no vecākiem, varat to nodot saviem bērniem, kuriem arī būs 50% iespēja iegūt gēnu. Ja jūs nesaņemat gēnu no vecākiem, jūs nevarat nodot gēnu saviem bērniem.

Pirms kustību problēmu rašanās var rasties patoloģiska uzvedība, kas var ietvert:

• Uzvedības traucējumi
• Halucinācijas
• Uzbudināmība
• Noskaņojums
• Nemiers vai ņurdēšana
• Paranoja
• Psihoze

Nenormālas un neparastas kustības ietver:

• Sejas kustības, ieskaitot grimases
• Galva pagriežas, lai mainītu acu stāvokli
• Ātras, pēkšņas, dažreiz mežonīgas saraustītas roku, kāju, sejas un citu ķermeņa daļu kustības
• Lēnas, nekontrolētas kustības
• Nepastāvīga gaita, ieskaitot "izspiešanu" un plašu pastaigu

Nenormālas kustības var izraisīt kritienus.

Demence, kas lēnām pasliktinās, tostarp:

• Dezorientācija vai apjukums
• Sprieduma zaudēšana
• Atmiņas zudums
• Personība mainās
• Runas izmaiņas, piemēram, pauzes sarunas laikā

Papildu simptomi, kas var būt saistīti ar šo slimību, ir:

• Trauksme, stress un spriedze
• Rīšanas grūtības
• Runas traucējumi

Simptomi bērniem:

• Stingrība
• Lēnas kustības
• Trīce

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku pārbaudi un var jautāt par pacienta ģimenes anamnēzi un simptomiem. Tiks veikts arī nervu sistēmas eksāmens.

Citi testi, kas var liecināt par Hantingtonas slimības pazīmēm, ir šādi:

• Psiholoģiskā pārbaude
• Galvas CT vai MRI skenēšana
• Smadzeņu PET (izotopu) skenēšana

Ir pieejami ģenētiskie testi, lai noteiktu, vai cilvēkam ir Hantingtonas slimības gēns.

HD nevar izārstēt. Nav zināms veids, kā apturēt slimības pasliktināšanos. Ārstēšanas mērķis ir palēnināt simptomus un palīdzēt personai darboties pēc iespējas ilgāk.

Zāles var izrakstīt atkarībā no simptomiem.

• Dopamīna blokatori var palīdzēt samazināt patoloģisku uzvedību un kustības.
• Lai mēģinātu kontrolēt papildu kustības, tiek izmantotas tādas zāles kā amantadīns un tetrabenazīns.

Depresija un pašnāvība ir izplatīta cilvēkiem ar HD. Aprūpētājiem ir svarīgi novērot simptomus un nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību personai.

Slimībai progresējot, personai būs nepieciešama palīdzība un uzraudzība, un viņam galu galā var būt nepieciešama diennakts aprūpe.

Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par HD:

• Amerikas Hantingtona slimību biedrība - hdsa.org
• NIH ģenētikas mājas izziņa - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD izraisa invaliditāti, kas laika gaitā pasliktinās. Cilvēki ar HD parasti mirst 15 līdz 20 gadu laikā. Nāves cēlonis bieži ir infekcija. Arī pašnāvība ir izplatīta.

Ir svarīgi saprast, ka HD ietekmē cilvēkus atšķirīgi. CAG atkārtojumu skaits var noteikt simptomu smagumu. Cilvēkiem, kuriem ir maz atkārtojumu, vēlāk dzīvē var būt vieglas patoloģiskas kustības un lēna slimības progresēšana. Tie, kuriem ir daudz atkārtojumu, var būt nopietni skarti jau jaunā vecumā.

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jums vai ģimenes loceklim rodas HD simptomi.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas, ja ģimenes anamnēzē ir HD. Eksperti iesaka arī ģenētiskas konsultācijas pāriem, kuriem ir ģimenes anamnēzē šī slimība, kuri apsver iespēju radīt bērnus.

Hantingtona horeja

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Hantingtona slimība. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al., Red. GeneReviews. Sietla, WA: Vašingtonas universitāte. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Atjaunināts 2018. gada 5. jūlijā. Piekļuve 2019. gada 30. maijam.

Jankoviča J. Parkinsona slimība un citi kustību traucējumi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bredlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 96. nodaļa.