Ģenētiskā pārbaude un vēža risks

Mūsu šūnu gēniem ir svarīga loma. Tie ietekmē matu un acu krāsu un citas iezīmes, kas nodotas no vecākiem uz bērnu. Gēni arī liek šūnām izgatavot olbaltumvielas, lai palīdzētu ķermeņa darbībai.

Vēzis rodas, kad šūnas sāk darboties neparasti. Mūsu ķermenī ir gēni, kas novērš ātru šūnu augšanu un audzēju veidošanos. Gēnu izmaiņas (mutācijas) ļauj šūnām ātri sadalīties un palikt aktīvām. Tas noved pie vēža augšanas un audzējiem. Gēnu mutācijas var būt ķermeņa bojājuma rezultāts vai kaut kas tāds, kas nodots jūsu ģimenes gēnos.

Ģenētiskā pārbaude var palīdzēt jums uzzināt, vai jums ir ģenētiska mutācija, kas var izraisīt vēzi vai kas var ietekmēt citus jūsu ģimenes locekļus. Uzziniet par to, kuriem vēža veidiem ir pieejamas pārbaudes, ko nozīmē rezultāti un citas lietas, kas jāņem vērā pirms testa veikšanas.

Mūsdienās mēs zinām īpašas gēnu mutācijas, kas var izraisīt vairāk nekā 50 vēža gadījumus, un zināšanas pieaug.

Viena gēna mutācija var būt saistīta ar dažādiem vēža veidiem, ne tikai ar vienu.

• Piemēram, mutācijas BRCA1 un BRCA2 gēnos ir saistītas ar krūts vēzi, olnīcu vēzi un vairākiem citiem vēža veidiem vīriešiem un sievietēm. Apmēram pusei sieviešu, kuras pārmanto BRCA1 vai BRCA2 ģenētiskās mutācijas, līdz 70 gadu vecumam attīstīsies krūts vēzis.
• Resnās zarnas vai taisnās zarnas gļotādas polipi vai izaugumi var būt saistīti ar vēzi un reizēm var būt iedzimtu traucējumu daļa.

Ģenētiskās mutācijas ir saistītas ar šādiem vēža veidiem:

• Krūts (vīrietis un sieviete)
• Olnīcas
• Prostatas
• Aizkuņģa dziedzeris
• Kauls
• Leikēmija
• Virsnieru dziedzeris
• Vairogdziedzeris
• Endometrijs
• Kolorektāls
• Tievā zarnā
• Nieru iegurnis
• Aknas vai žultsceļi
• Kuņģis
• Smadzenes
• Acs
• Melanoma
• Parathormons
• Hipofīze
• Nieres

Pazīmes, ka vēzim var būt ģenētisks cēlonis, ir:

• Vēzis, kas tiek diagnosticēts jaunākā vecumā nekā parasti
• Vairāki vēža veidi vienai un tai pašai personai
• Vēzis, kas attīstās abos pāros esošajos orgānos, piemēram, abās krūtīs vai nierēs
• Vairāki asinsradinieki, kuriem ir viena veida vēzis
• Neparasti konkrēta veida vēža gadījumi, piemēram, vīrieša krūts vēzis
• Iedzimtus defektus, kas saistīti ar noteiktiem iedzimtiem vēžiem
• Piedalīšanās rasu vai etniskajā grupā ar augstu noteiktu vēža risku kopā ar vienu vai vairākiem iepriekšminētajiem gadījumiem

Vispirms jums var būt novērtējums, lai noteiktu riska pakāpi. Ģenētiskais konsultants pasūtīs testu pēc tam, kad būs runājis ar jums par jūsu veselību un vajadzībām. Ģenētikas konsultanti ir apmācīti jūs informēt, nemēģinot vadīt jūsu lēmumu. Tādā veidā jūs varat izlemt, vai testēšana jums ir piemērota.

Kā notiek testēšana:

• Testēšanai var izmantot asinis, siekalas, ādas šūnas vai augļa šķidrumu (ap augošu augli).
• Paraugi tiek nosūtīti uz laboratoriju, kas specializējas ģenētiskajā testēšanā. Lai iegūtu rezultātus, var paiet vairākas nedēļas.
• Kad būsiet ieguvis rezultātus, jūs runāsiet ar ģenētisko konsultantu par to, ko tie jums varētu nozīmēt.

Kaut arī jūs varētu pasūtīt testēšanu pats, ieteicams sadarboties ar ģenētisko konsultantu. Tie var palīdzēt jums izprast rezultātu priekšrocības un ierobežojumus, kā arī iespējamās darbības. Viņi arī var palīdzēt jums saprast, ko tas var nozīmēt ģimenes locekļiem, un arī viņus konsultēt.

Pirms testēšanas jums būs jāparaksta informēta piekrišanas veidlapa.

Pārbaude var jums pateikt, vai jums ir ģenētiska mutācija, kas saistīta ar vēža grupu. Pozitīvs rezultāts nozīmē, ka jums ir paaugstināts risks saslimt ar šiem vēža veidiem.

Tomēr pozitīvs rezultāts nenozīmē, ka jūs attīstīsit vēzi. Gēni ir sarežģīti. Tas pats gēns var ietekmēt vienu cilvēku atšķirīgi no cita.

Protams, negatīvs rezultāts nenozīmē, ka jūs nekad nesaņemsit vēzi. Iespējams, ka jūs neesat pakļauts riskam savu gēnu dēļ, taču jūs joprojām varat attīstīt vēzi no cita iemesla.

Jūsu rezultāti var nebūt tik vienkārši kā pozitīvi un negatīvi. Tests var atklāt mutāciju gēnā, kuru eksperti šajā brīdī nav identificējuši kā vēža risku. Jums var būt arī noteikta vēsture ar noteiktu vēzi un gēnu mutācijas rezultāts ir negatīvs. Jūsu ģenētiskais konsultants izskaidros šāda veida rezultātus.

Var būt arī citas gēnu mutācijas, kas vēl nav identificētas. Pārbaudīt var tikai tās ģenētiskās mutācijas, par kurām mēs šodien zinām. Turpinās darbs pie ģenētisko testu padarīšanas informatīvākām un precīzākām.

Izlemt, vai veikt ģenētisko testēšanu, ir personisks lēmums. Apsveriet ģenētisko testēšanu, ja:

• Jums ir tuvi radinieki (māte, tēvs, māsas, brāļi, bērni), kuriem ir bijis tāds pats vēzis.
• Jūsu ģimenes cilvēkiem ir bijis vēzis, kas saistīts ar gēnu mutāciju, piemēram, krūts vai olnīcu vēzis.
• Jūsu ģimenes locekļiem bija vēzis jaunākā vecumā nekā parasti šāda veida vēzim.
• Jums ir bijuši vēža skrīninga rezultāti, kas var norādīt uz ģenētiskiem cēloņiem.
• Ģimenes locekļiem ir veikti ģenētiskie testi, un viņu rezultāti ir pozitīvi.

Pārbaudi var veikt pieaugušajiem, bērniem un pat augošam auglim un embrijam.

Informācija, ko iegūstat no ģenētiskā testa, var palīdzēt izvēlēties veselības lēmumus un dzīvesveida izvēli. Ir zināmas priekšrocības, zinot, vai jums ir gēnu mutācija. Jūs, iespējams, varēsit samazināt vēža risku vai novērst to:

• Veic operāciju.
• Mainīt savu dzīvesveidu.
• Sākot vēža skrīningu. Tas var palīdzēt jums noķert vēzi agri, kad to var vieglāk ārstēt.

Ja jums jau ir vēzis, testēšana var palīdzēt vadīt mērķtiecīgu ārstēšanu.

Ja domājat par testēšanu, šeit ir daži jautājumi, kurus varat uzdot savam veselības aprūpes sniedzējam vai ģenētiskajam konsultantam:

• Vai ģenētiskā pārbaude ir piemērota man?
• Kādas pārbaudes tiks veiktas? Cik precīza ir pārbaude?
• Vai rezultāti man palīdzēs?
• Kā atbildes varētu emocionāli ietekmēt mani?
• Kāds ir risks, ka mutācija tiks nodota maniem bērniem?
• Kā informācija ietekmēs manus radiniekus un attiecības?
• Vai informācija ir privāta?
• Kam būs pieeja informācijai?
• Kas maksās par testēšanu (kas var maksāt tūkstošiem dolāru)?

Pirms testēšanas pārliecinieties, ka saprotat procesu un to, ko rezultāti var nozīmēt jums un jūsu ģimenei.

Jums vajadzētu piezvanīt savam pakalpojumu sniedzējam, ja:

• Apsver ģenētisko testēšanu
• Vēlētos apspriest ģenētiskās testēšanas rezultātus

Ģenētiskās mutācijas; Mantotās mutācijas; Ģenētiskā pārbaude - vēzis

Amerikas vēža biedrības vietne. Izpratne par vēža ģenētisko testēšanu. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Atjaunināts 2017. gada 10. aprīlī. Piekļuve 2020. gada 6. oktobrim.

Nacionālā vēža institūta vietne. BRCA mutācijas: vēža risks un ģenētiskā pārbaude. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Atjaunināts 2018. gada 30. janvārī. Piekļuve 2020. gada 6. oktobrim.

Nacionālā vēža institūta vietne. Ģenētiskā testēšana iedzimtu vēža sindromu noteikšanai. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Atjaunināts 2019. gada 15. martā. Piekļuve 2020. gada 6. oktobrim.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Ģenētiskie faktori: iedzimta vēža predispozīcijas sindromi. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, red. Abelofa klīniskā onkoloģija. 6. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 13. nodaļa.

• Vēzis
• Ģenētiskā pārbaude