Dauna sindroms

Dauna sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kad cilvēkam ir 47 hromosomas, nevis parastās 46.

Vairumā gadījumu Dauna sindroms rodas, ja ir papildu 21. hromosomas kopija. Šo Dauna sindroma formu sauc par trisomiju 21. Papildu hromosoma rada problēmas ar ķermeņa un smadzeņu attīstību.

Dauna sindroms ir viens no visbiežāk sastopamajiem iedzimto defektu cēloņiem.

Dauna sindroma simptomi katram cilvēkam atšķiras un var būt no vieglas līdz smagas. Neatkarīgi no tā, cik smags ir stāvoklis, cilvēkiem ar Dauna sindromu ir plaši atzīts izskats.

Galva var būt mazāka par parasto un neparastas formas. Piemēram, galva var būt apaļa ar plakanu laukumu aizmugurē. Acu iekšējais stūris var būt noapaļots, nevis smails.

Kopējās fiziskās pazīmes ir:

• Samazināts muskuļu tonuss dzimšanas brīdī
• Ādas pārpalikums pakauša daļā
• Izlīdzināts deguns
• Atdalītas locītavas starp galvaskausa kauliem (šuves)
• Atsevišķa kroka plaukstā
• Mazas ausis
• Maza mute
• Uz augšu slīpas acis
• Platas, īsas rokas ar īsiem pirkstiem
• Balti plankumi uz acs krāsainās daļas (Brushfield plankumi)

Fiziskā attīstība bieži notiek lēnāk nekā parasti. Lielākā daļa bērnu ar Dauna sindromu nekad nesasniedz vidējo pieaugušo augumu.

Bērniem var būt novēlota arī garīgā un sociālā attīstība. Biežas problēmas var būt:

• Impulsīva uzvedība
• Slikts spriedums
• Īsa uzmanība
• Lēna mācīšanās

Kad bērni ar Dauna sindromu aug un apzinās savus ierobežojumus, viņi var izjust arī neapmierinātību un dusmas.

Cilvēkiem ar Dauna sindromu tiek novēroti daudzi dažādi medicīniski apstākļi, tostarp:

• Dzimšanas defekti, kas saistīti ar sirdi, piemēram, priekškambaru starpsienas defekts vai kambara starpsienas defekts
• Var redzēt demenci
• Acu problēmas, piemēram, katarakta (lielākajai daļai bērnu ar Dauna sindromu ir nepieciešamas brilles)
• Agrīna un masīva vemšana, kas var liecināt par kuņģa un zarnu aizsprostojumu, piemēram, barības vada atrēzija un divpadsmitpirkstu zarnas atrezija
• Dzirdes problēmas, ko, iespējams, izraisa atkārtotas ausu infekcijas
• Gūžas locītavas problēmas un dislokācijas risks
• Ilgstošas ​​(hroniskas) aizcietējuma problēmas
• Miega apnoja (jo bērniem ar Dauna sindromu mute, rīkle un elpceļi ir sašaurināti)
• Zobi, kas parādās vēlāk nekā parasti, un vietā, kas var radīt košļājamās problēmas
• Nepietiekama vairogdziedzera darbība (hipotireoze)

Ārsts bieži var noteikt Dauna sindroma diagnozi jau piedzimstot, pamatojoties uz bērna izskatu. Klausoties mazuļa krūtīs, izmantojot stetoskopu, ārsts var dzirdēt sirds murmināšanu.

Lai pārbaudītu papildu hromosomu un apstiprinātu diagnozi, var veikt asins analīzi.

Citi testi, ko var veikt, ir:

• Ehokardiogramma un EKG, lai pārbaudītu sirds defektus (parasti tiek veikta drīz pēc dzimšanas)
• Krūškurvja un kuņģa-zarnu trakta rentgens

Cilvēki ar Dauna sindromu ir rūpīgi jāpārbauda attiecībā uz noteiktiem veselības stāvokļiem. Viņiem vajadzētu būt:

• Acu pārbaude katru gadu zīdaiņa vecumā
• Dzirdes testi ik pēc 6 līdz 12 mēnešiem, atkarībā no vecuma
• Zobu eksāmeni ik pēc 6 mēnešiem
• Augšējā vai kakla mugurkaula rentgena starojums vecumā no 3 līdz 5 gadiem
• Pap uztriepes un iegurņa eksāmeni sākas pubertātes laikā vai līdz 21 gada vecumam
• Vairogdziedzera pārbaude ik pēc 12 mēnešiem

Dauna sindromam nav īpašas ārstēšanas. Ja nepieciešama ārstēšana, parasti tā ir saistīta ar veselības problēmām. Piemēram, bērnam, kurš piedzimis ar kuņģa un zarnu aizsprostojumu, tūlīt pēc piedzimšanas var būt nepieciešama liela operācija. Dažiem sirds defektiem var būt nepieciešama arī operācija.

Zīdīšanas laikā bērnam jābūt labi atbalstītam un pilnībā nomodā. Zīdainim var būt neliela noplūde sliktas mēles kontroles dēļ. Bet daudzi zīdaiņi ar Dauna sindromu var veiksmīgi zīdīt bērnu.

Aptaukošanās var kļūt par problēmu vecākiem bērniem un pieaugušajiem. Ir svarīgi iegūt daudz aktivitātes un izvairīties no ēdieniem ar augstu kaloriju saturu. Pirms sporta aktivitāšu uzsākšanas jāpārbauda bērna kakls un gurni.

Uzvedības apmācība var palīdzēt cilvēkiem ar Dauna sindromu un viņu ģimenēm tikt galā ar vilšanos, dusmām un piespiedu uzvedību, kas bieži notiek. Vecākiem un aprūpētājiem vajadzētu iemācīties palīdzēt personai ar Dauna sindromu tikt galā ar vilšanos. Tajā pašā laikā ir svarīgi veicināt neatkarību.

Pusaudžu meitenes un sievietes ar Dauna sindromu parasti spēj grūtniecību. Gan vīriešiem, gan sievietēm ir paaugstināts seksuālās vardarbības un cita veida ļaunprātīgas izmantošanas risks. Tiem, kuriem ir Dauna sindroms, ir svarīgi:

• Jums māca par grūtniecību un atbilstošu piesardzības pasākumu veikšanu
• Iemācieties aizstāvēt sevi grūtās situācijās
• Esiet drošā vidē

Ja personai ir kādi sirds defekti vai citas sirds problēmas, var būt nepieciešams izrakstīt antibiotikas, lai novērstu sirds infekciju, ko sauc par endokardītu.

Īpaša izglītība un apmācība tiek piedāvāta lielākajā daļā kopienu bērniem ar kavēšanos garīgajā attīstībā. Logopēdija var palīdzēt uzlabot valodas prasmes. Fizikālā terapija var iemācīt kustību iemaņas. Ergoterapija var palīdzēt barot un veikt uzdevumus. Garīgā veselības aprūpe var palīdzēt vecākiem un bērnam pārvaldīt garastāvokļa vai uzvedības problēmas. Bieži nepieciešami arī speciālie pedagogi.

Šādi resursi var sniegt vairāk informācijas par Dauna sindromu:

• Slimību kontroles un profilakses centri - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Nacionālā Dauna sindroma biedrība - www.ndss.org
• Nacionālais Dauna sindroma kongress - www.ndsccenter.org
• NIH ģenētikas mājas uzziņa - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Lai gan daudziem bērniem ar Dauna sindromu ir fiziski un garīgi ierobežojumi, viņi jau pieaugušā vecumā var dzīvot patstāvīgi un produktīvi.

Apmēram puse bērnu ar Dauna sindromu piedzimst ar sirds problēmām, tai skaitā priekškambaru starpsienas defektu, kambara starpsienas defektu un endokarda spilvena defektiem. Smagas sirds problēmas var izraisīt agrīnu nāvi.

Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir paaugstināts dažu leikēmijas veidu risks, kas var izraisīt arī agrīnu nāvi.

Intelektuālās attīstības traucējumu līmenis ir atšķirīgs, bet parasti tas ir mērens. Pieaugušajiem ar Dauna sindromu ir paaugstināts demences risks.

Būtu jākonsultējas ar veselības aprūpes sniedzēju, lai noteiktu, vai bērnam nepieciešama īpaša izglītība un apmācība. Bērnam ir svarīgi regulāri pārbaudīt ārstu.

Eksperti iesaka ģenētiskas konsultācijas cilvēkiem ar Dauna sindroma ģimenes anamnēzi, kuri vēlas iegūt bērnu.

Sievietes risks iegūt bērnu ar Dauna sindromu palielinās, kļūstot vecākai. Risks ir ievērojami augstāks sievietēm vecumā no 35 gadiem.

Pāriem, kuriem jau ir bērns ar Dauna sindromu, ir lielāks risks saslimt ar citu bērnu.

Pirmajos grūtniecības mēnešos auglim var veikt tādus testus kā nišas caurspīdīguma ultraskaņa, amniocentēze vai koriona villus paraugi, lai pārbaudītu Dauna sindromu.

Trisomy 21

Bacino CA, Lee B. Citogenētika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 98. nodaļa.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Ģenētiskā skrīnings un pirmsdzemdību ģenētiskā diagnostika. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL un citi, eds. Dzemdniecība: normālas un problemātiskas grūtniecības. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2017. gads: 10. nodaļa.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Slimības hromosomu un genoma pamats: autosomu un dzimuma hromosomu traucējumi. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Tompsona un Tompsona ģenētika medicīnā. 8. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 6. nodaļa.