Kriglera-Nadžāra sindroms

Kriglera-Nadžāra sindroms ir ļoti rets iedzimts traucējums, kurā bilirubīnu nevar sadalīt. Bilirubīns ir viela, ko ražo aknas.

Ferments pārveido bilirubīnu formā, kuru var viegli noņemt no ķermeņa. Kriglera-Nadžāra sindroms rodas, ja šis ferments nedarbojas pareizi. Bez šī enzīma bilirubīns var uzkrāties organismā un izraisīt:

• Dzelte (dzeltena ādas un acu krāsas maiņa)
• Smadzeņu, muskuļu un nervu bojājumi

I tipa Crigler-Najjar ir slimības forma, kas sākas dzīves sākumā. II tipa Crigler-Najjar sindroms var sākties vēlāk dzīvē.

Sindroms notiek ģimenēs (iedzimts). Bērnam no abiem vecākiem jāsaņem bojātā gēna kopija, lai attīstītos smagā stāvokļa forma. Vecākiem, kuri ir nēsātāji (tikai ar vienu bojātu gēnu) ir aptuveni puse normāla pieauguša cilvēka enzīmu aktivitātes, bet tiem NAV simptomu.

Simptomi var būt:

• Apjukums un domāšanas izmaiņas
• Dzeltena āda (dzelte) un dzeltena acu baltumi (icterus), kas sākas dažas dienas pēc piedzimšanas un laika gaitā pasliktinās
• Letarģija
• Slikta barošana
• Vemšana

Aknu funkcijas testi ietver:

• Konjugēts (saistīts) bilirubīns
• Kopējais bilirubīna līmenis
• Nekonjugēts (nesaistīts) bilirubīns asinīs.
• Fermentu tests
• Aknu biopsija

Gaismas apstrāde (fototerapija) ir nepieciešama visā cilvēka dzīvē. Zīdaiņiem tas tiek darīts, izmantojot bilirubīna gaismas (bili vai ‘zilās’ gaismas). Fototerapija pēc 4 gadu vecuma nedarbojas tik labi, jo sabiezējusi āda bloķē gaismu.

Aknu transplantāciju var veikt dažiem cilvēkiem ar I tipa slimību.

Asins pārliešana var palīdzēt kontrolēt bilirubīna daudzumu asinīs. Dažreiz kalcija savienojumus izmanto bilirubīna noņemšanai zarnās.

Zāles fenobarbitolu dažreiz lieto, lai ārstētu II tipa Kriglera-Nadžāra sindromu.

Vieglākas slimības formas (II tips) bērnībā nerada aknu bojājumus vai izmaiņas domāšanā. Cilvēkiem, kurus skārusi viegla forma, joprojām ir dzelte, taču viņiem ir mazāk simptomu un mazāk orgānu bojājumu.

Zīdaiņiem ar smagu slimības formu (I tips) pieaugušā vecumā var turpināties dzelte, un viņiem var būt nepieciešama ikdienas ārstēšana. Ja neārstē, šī smagā slimības forma bērnībā novedīs pie nāves.

Cilvēkiem ar šo stāvokli, sasniedzot pilngadību, dzelte (kernicterus) rodas smadzeņu bojājumi pat ar regulāru ārstēšanu. I tipa slimības paredzamais dzīves ilgums ir 30 gadi.

Iespējamās komplikācijas ir:

• Smadzeņu bojājuma forma, ko izraisa dzelte (kernicterus)
• Hroniska dzeltena āda / acis

Meklējiet ģenētisko konsultāciju, ja plānojat iegūt bērnus un jums ir Crigler-Najjar ģimenes anamnēze.

Zvaniet savam veselības aprūpes speciālistam, ja jums vai jūsu jaundzimušajam bērnam ir dzelte, kas nepāriet.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas cilvēkiem, kuru ģimenes anamnēzē ir Kriglera-Nadžāra sindroms, kuri vēlas būt bērni. Asins analīzes var identificēt cilvēkus, kuriem ir ģenētiskās variācijas.

Glikuroniltransferāzes deficīts (I tipa Crigler-Najjar); Ārijas sindroms (II tipa Crigler-Najjar)

• Aknu anatomija

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Jaundzimušo dzelte un aknu slimības. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff un Martin's Jaundzimušo-Perinatālā medicīna. 11. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 91. nodaļa.

Lidofsky SD. Dzelte. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Sleisenger un Fordtran kuņģa-zarnu trakta un aknu slimības. 11. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2021. gads: 21. nodaļa.

Peters AL, Balistreri WF. Metabolisma slimības aknās. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 384. nodaļa.