Beckwith-Wiedemann sindroms

Beckwith-Wiedemann sindroms ir augšanas traucējumi, kas izraisa lielu ķermeņa izmēru, lielus orgānus un citus simptomus. Tas ir iedzimts stāvoklis, kas nozīmē, ka tas ir piedzimis. Katram bērnam traucējuma pazīmes un simptomi nedaudz atšķiras.

Zīdaiņi ar šo stāvokli zīdaiņi var būt kritisks periods, jo pastāv iespēja:

• Zems cukura līmenis asinīs
• Trūces veids, ko sauc par omfaloceli (ja tāds ir)
• Palielināta mēle (macroglossia)
• Palielināts audzēja augšanas ātrums. Vilmsa audzēji un hepatoblastomas ir visbiežāk sastopamie audzēji bērniem ar šo sindromu.

Beckwith-Wiedemann sindromu izraisa gēnu defekts 11. hromosomā. Apmēram 10% gadījumu var nodot ģimenei.

Beckwith-Wiedemann sindroma pazīmes un simptomi ir:

• Liels izmērs jaundzimušajam
• Sarkana dzimšanas zīme uz pieres vai plakstiņiem (nevus flammeus)
• Krokas ausu daivās
• Liela mēle (macroglossia)
• Zems cukura līmenis asinīs
• Vēdera sienas defekts (nabas trūce vai omfalocele)
• Dažu orgānu palielināšanās
• Vienas ķermeņa puses aizaugšana (hemihiperplāzija / hemihipertrofija)
• Audzēja augšana, piemēram, Wilms audzēji un hepatoblastomas

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu, lai meklētu Beckwith-Wiedemann sindroma pazīmes un simptomus. Bieži vien tas ir pietiekami, lai noteiktu diagnozi.

Traucējumu testi ietver:

• Asins analīzes, lai noteiktu zemu cukura līmeni asinīs
• Hromosomu pētījumi par anomālijām 11. hromosomā
• Vēdera dobuma ultraskaņa

Zīdaiņus ar zemu cukura līmeni asinīs var ārstēt ar šķidrumiem, ko ievada caur vēnu (intravenozi, IV). Dažiem zīdaiņiem, ja turpinās zems cukura līmenis asinīs, var būt nepieciešamas zāles vai cita veida ārstēšana.

Iespējams, ka būs jālabo vēdera sienas defekti. Ja palielināta mēle apgrūtina elpošanu vai ēšanu, var būt nepieciešama operācija. Bērni ar aizaugšanu vienā ķermeņa pusē jāuzrauga, lai konstatētu izliektu mugurkaulu (skoliozi). Bērns arī rūpīgi jāuzrauga, vai nav audzēju. Audzēja skrīnings ietver asins analīzes un vēdera dobuma ultraskaņu.

Bērni ar Beckwith-Wiedemann sindromu parasti dzīvo normāli. Ir nepieciešami turpmāki pētījumi, lai izstrādātu ilgtermiņa informāciju par papildu pasākumiem.

Šīs komplikācijas var rasties:

• Audzēju attīstība
• Barošanas problēmas palielinātas mēles dēļ
• Elpošanas problēmas palielinātas mēles dēļ
• Skolioze hemihipertrofijas dēļ

Ja jums ir bērns ar Beckwith-Wiedemann sindromu un rodas satraucoši simptomi, nekavējoties zvaniet savam pediatram.

Beckwith-Wiedemann sindroma profilakse nav zināma. Ģenētiskās konsultācijas var būt vērtīgas ģimenēm, kuras vēlas iegūt vairāk bērnu.

• Beckwith-Wiedemann sindroms

Devaskar SU, Garg M. Ogļhidrātu metabolisma traucējumi jaundzimušajam. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff un Martin's Jaundzimušo-Perinatālā medicīna. 10. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2015. gads: 95. nodaļa.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Ģenētiskie traucējumi un dismorfiski apstākļi. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli un Deivisa bērnu fiziskās diagnostikas atlants. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 1. nodaļa.

Sperlinga MA. Hipoglikēmija. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 111. nodaļa.