III tipa mukopolisaharidoze

III tipa mukopolisaharidoze (MPS III) ir reta slimība, kurā organismam trūkst vai tam nav pietiekami daudz noteiktu enzīmu, kas nepieciešami, lai noārdītu garās cukura molekulu ķēdes. Šīs molekulu ķēdes sauc par glikozaminoglikāniem (agrāk tos sauca par mukopolisaharīdiem). Tā rezultātā molekulas uzkrājas dažādās ķermeņa daļās un rada dažādas veselības problēmas.

Stāvoklis pieder slimību grupai, ko sauc par mukopolisaharidozēm (MPS). MPS II ir pazīstams arī kā Sanfilippo sindroms.

Ir vairāki citi MPS veidi, tostarp:

• MPS I (Hurlera sindroms; Hurlera-Šei sindroms; Šei sindroms)
• MPS II (Hantera sindroms)
• MPS IV (Morquio sindroms)

MPS III ir iedzimts traucējums. Tas nozīmē, ka tas tiek nodots ģimenēm. Ja abiem vecākiem ir nestrādājoša gēna kopija, kas saistīta ar šo stāvokli, katram no viņiem ir 25% (1 no 4) iespēja saslimt ar šo slimību. To sauc par autosomāli recesīvu pazīmi.

MPS III rodas, ja trūkst fermentu, kas nepieciešami heparāna sulfāta cukura ķēdes sadalīšanai, vai ir bojāti.

Ir četri galvenie MPS III veidi. Personas tips ir atkarīgs no tā, kurš ferments tiek ietekmēts.

• A tipu izraisa sistēmas defekts SGSH gēnu un ir vissmagākā forma. Cilvēkiem ar šo tipu nav normālas fermenta formas, ko sauc par heparānu N-sulfatāze.
• B tipu izraisa sistēmas defekts NAGLU gēns. Cilvēki ar šo tipu ir pazuduši vai neražo pietiekami daudz alfaN-acetilglikozaminidāze.
• C tipu izraisa sistēmas defekts HGSNAT gēns. Cilvēkiem ar šo tipu trūkst vai tie neražo pietiekami daudz acetil-CoA: alfa-glikozaminīda N-acetiltransferāzes.
• D tipu izraisa sistēmas defekts GNS gēns. Cilvēki ar šo tipu ir pazuduši vai ražo nepietiekami N-acetilglikozamīna 6-sulfatāze.

Simptomi bieži parādās pēc pirmā dzīves gada. Mācīšanās spēju samazināšanās parasti notiek vecumā no 2 līdz 6 gadiem. Pirmajos gados bērnam var būt normāla izaugsme, bet galīgais augums ir zem vidējā. Pēc novēlotas attīstības seko garīgā stāvokļa pasliktināšanās.

Citi simptomi var būt:

• Uzvedības problēmas, ieskaitot hiperaktivitāti
• Rupji sejas vaibsti ar smagām uzacīm, kas saskaras sejas vidū virs deguna
• Hroniska caureja
• Palielinātas aknas un liesa
• Miega grūtības
• Stingri savienojumi, kas, iespējams, nav pilnībā izstiepti
• Redzes problēmas un dzirdes zudums
• Pastaigas problēmas

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisko eksāmenu.

Tiks veikti urīna testi. Cilvēkiem ar MPS III urīnā ir liels daudzums mukopolisaharīda, ko sauc par heparāna sulfātu.

Citi testi var ietvert:

• Asins kultūra
• Ehokardiogramma
• Ģenētiskā pārbaude
• Spraugas acu eksāmens
• Ādas fibroblastu kultūra
• Kaulu rentgenstari

MPS III ārstēšana ir vērsta uz simptomu pārvaldību. Šīs slimības ārstēšanai nav īpašas ārstēšanas.

Lai iegūtu papildinformāciju un atbalstu, sazinieties ar kādu no šīm organizācijām:

• Nacionālā reto slimību organizācija --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH ģenētikas vietne - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Komandas Sanfilippo fonds - teamanfilippo.org

MPS III izraisa ievērojamus nervu sistēmas simptomus, tostarp smagu intelektuālo invaliditāti. Lielākā daļa cilvēku ar MPS III dzīvo pusaudža gados. Daži dzīvo ilgāk, bet citi ar smagām formām mirst agrākā vecumā. Simptomi ir vissmagākie cilvēkiem ar A tipu.

Šīs komplikācijas var rasties:

• Aklums
• Nespēja rūpēties par sevi
• Intelektuālā invaliditāte
• Nervu bojājumi, kas lēnām pasliktinās un galu galā prasa izmantot ratiņkrēslus
• Krampji

Zvaniet sava bērna pakalpojumu sniedzējam, ja šķiet, ka bērns neaug vai normāli attīstās.

Apmeklējiet pakalpojumu sniedzēju, ja plānojat iegūt bērnus un jums ir MPS III ģimenes anamnēze.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas pāriem, kuri vēlas iegūt bērnus un kuriem ir ģimenes anamnēzē MPS III. Ir pieejama pirmsdzemdību pārbaude.

MPS III; Sanfilippo sindroms; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lizosomu uzglabāšanas slimība - III tipa mukopolisaharidoze

Pyeritz RE. Mantotās saistaudu slimības. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 260. nodaļa.

Spranger JW. Mukopolisaharidozes. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 107. nodaļa.

Turnpenny PD, Ellard S. Iedzimtas vielmaiņas kļūdas.In: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emery’s Medicīniskās ģenētikas elementi. 15. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2017. gads: 18. nodaļa.