Čedjaka-Higaši sindroms

Chediak-Higashi sindroms ir reta imūnsistēmas un nervu sistēmas slimība. Tas ietver gaišas krāsas matus, acis un ādu.

Chediak-Higashi sindroms tiek nodots ģimenēm (iedzimts). Tā ir autosomāli recesīva slimība. Tas nozīmē, ka abi vecāki ir nestrādājoša gēna kopijas nesēji. Katram no vecākiem ir jānodod savs nedarbojošais gēns bērnam, lai viņi parādītu slimības simptomus.

Tika atrasti defekti LYST (ko sauc arī par CHS1) gēns. Šīs slimības galvenais defekts ir atrodams dažās vielās, kas parasti atrodas ādas šūnās un dažās baltajās asins šūnās.

Bērniem ar šo stāvokli var būt:

• Sudraba mati, gaišas acis (albīnisms)
• Paaugstinātas infekcijas plaušās, ādā un gļotādās
• Saraustītas acu kustības (nistagms)

Ietekmēto bērnu inficēšanās ar noteiktiem vīrusiem, piemēram, Epšteina-Barra vīrusu (EBV), var izraisīt dzīvībai bīstamu slimību, kas līdzinās asins vēža limfomai.

Citi simptomi var būt:

• Vājināta redze
• Intelektuālā invaliditāte
• Muskuļu vājums
• Nervu problēmas ekstremitātēs (perifēra neiropātija)
• Deguna asiņošana vai viegli zilumi
• Nejutīgums
• Trīce
• Krampji
• Jutība pret spilgtu gaismu (fotofobija)
• Nestabila staigāšana (ataksija)

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisko eksāmenu. Tas var liecināt par liesas vai aknu pietūkumu vai dzelti.

Veicamie testi ietver:

• Pilnīgs asins skaitlis, ieskaitot leikocītu skaitu
• Asins trombocītu skaits
• Asins kultūra un uztriepe
• Smadzeņu MRI vai CT
• EEG
• EMG
• Nervu vadīšanas testi

Chediak-Higashi sindromam nav īpašas ārstēšanas. Šķiet, ka kaulu smadzeņu transplantācija slimības sākumā ir bijusi veiksmīga vairākiem pacientiem.

Antibiotikas lieto infekciju ārstēšanai. Slimības paātrinātajā fāzē bieži lieto pretvīrusu zāles, piemēram, acikloviru, un ķīmijterapijas zāles. Asins un trombocītu pārliešana tiek veikta pēc nepieciešamības. Dažos gadījumos abscesu novadīšanai var būt nepieciešama operācija.

Nacionālā reto slimību organizācija (NORD) - rarediseases.org

Nāve bieži notiek pirmajos 10 dzīves gados no ilgstošām (hroniskām) infekcijām vai paātrinātas slimības, kuras rezultātā rodas limfomai līdzīgas slimības. Tomēr daži cietušie bērni ir izdzīvojuši ilgāk.

Komplikācijas var ietvert:

• Biežas infekcijas, kas saistītas ar noteikta veida baktērijām
• Limfomai līdzīgs vēzis, ko izraisa vīrusu infekcijas, piemēram, EBV
• Agrīna nāve

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jums ir ģimenes anamnēzē šis traucējums un jūs plānojat iegūt bērnus.

Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja jūsu bērnam ir Chediak-Higashi sindroma simptomi.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas pirms grūtniecības iestāšanās, ja ģimenes anamnēzē ir Chediak-Higashi.

Coates TD. Fagocītu darbības traucējumi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 156. nodaļa.

Dinauer MC, Coates TD. Fagocītu darbības traucējumi. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE un citi, eds. Hematoloģija: pamatprincipi un prakse. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 50. nodaļa.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Čedjaka-Higaši sindroms. Gēnu atsauksmes. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Atjaunināts 2018. gada 5. jūlijā. Piekļuve 2019. gada 30. jūlijam.