Ehlera-Danlosa sindroms

Ehlera-Danlosa sindroms (EDS) ir iedzimtu traucējumu grupa, kurai raksturīgas ārkārtīgi vaļīgas locītavas, ļoti izstiepta (hiperelastīga) āda, kas viegli sasitusi un viegli bojāti asinsvadi.

Ir seši galvenie EDS veidi un vismaz pieci mazākie veidi.

Dažādas gēnu izmaiņas (mutācijas) rada problēmas ar kolagēnu. Šis ir materiāls, kas nodrošina izturību un struktūru:

• Āda
• Kauls
• Asinsvadi
• Iekšējie orgāni

Patoloģiskais kolagēns noved pie simptomiem, kas saistīti ar EDS. Dažās sindroma formās var rasties iekšējo orgānu plīsumi vai patoloģiski sirds vārstuļi.

Ģimenes vēsture dažos gadījumos ir riska faktors.

EDS simptomi ir:

• Muguras sāpes
• Divkāršs savienojums
• Viegli bojāta, sasitusi un izstiepta āda
• Viegli rētas un slikta brūču sadzīšana
• Plakanās kājas
• Paaugstināta locītavu kustīgums, locītavas, agri artrīts
• Locītavu dislokācija
• Locītavu sāpes
• Priekšlaicīga membrānu plīsums grūtniecības laikā
• Ļoti maiga un samtaina āda
• Redzes problēmas

Veselības aprūpes sniedzēja veiktā pārbaude var parādīt:

• Deformēta acs virsma (radzene)
• Pārmērīgs locītavu vaļīgums un locītavu hipermobilitāte
• Mitrālais vārsts sirdī cieši neaizveras (mitrālā vārstuļa prolapss)
• Smaganu infekcija (periodontīts)
• Zarnu, dzemdes vai acs ābola plīsums (redzams tikai asinsvadu EDS, kas ir reti)
• Mīksta, plāna vai ļoti izstiepta āda

EDS diagnosticēšanas testi ietver:

• Kolagēna noteikšana (veic ar ādas biopsijas paraugu)
• Kolagēna gēnu mutācijas pārbaude
• Ehokardiogramma (sirds ultraskaņa)
• Lizilhidroksilāzes vai oksidāzes aktivitāte (lai pārbaudītu kolagēna veidošanos)

EDS nav īpašas zāles. Atsevišķas problēmas un simptomi tiek atbilstoši novērtēti un par tiem tiek rūpēts. Bieži nepieciešama fizikālā terapija vai rehabilitācijas medicīnā specializēta ārsta novērtējums.

Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par EDS:

• Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka, ģenētikas atsauce uz mājām - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Cilvēkiem ar EDS parasti ir normāls dzīves ilgums. Inteliģence ir normāla parādība.

Tiem, kuriem ir reti sastopams EDS asinsvadu tips, ir lielāks risks saslimt ar galveno orgānu vai asinsvadu. Šiem cilvēkiem ir liels pēkšņas nāves risks.

Iespējamās EDS komplikācijas ir:

• Hroniskas locītavu sāpes
• Agrīna artrīta rašanās
• Nespēja aizvērt ķirurģiskas brūces (vai izšūst valdziņi)
• Priekšlaicīga membrānu plīsums grūtniecības laikā
• Galveno trauku plīsums, ieskaitot aortas aneirisma plīsumu (tikai asinsvadu EDS)
• Dobu orgānu, piemēram, dzemdes vai zarnu, plīsums (tikai asinsvadu EDS)
• Acs ābola plīsums

Zvaniet uz tikšanos ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja jums ir EDS ģimenes anamnēze un jūs uztrauc jūsu risks vai plānojat izveidot ģimeni.

Zvaniet uz tikšanos ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja jums vai jūsu bērnam ir EDS simptomi.

Potenciālajiem vecākiem ar EDS ģimenes anamnēzi ir ieteicama ģenētiskā konsultēšana. Tiem, kas plāno izveidot ģimeni, būtu jāzina, kāds viņiem ir EDS, kā arī veids, kā tas tiek nodots bērniem. To var noteikt, pārbaudot un novērtējot, ko ieteicis jūsu pakalpojumu sniedzējs vai ģenētiskais konsultants.

Būtisku veselības risku identificēšana var palīdzēt novērst smagas komplikācijas, veicot modru skrīningu un mainot dzīvesveidu.

Krakova D. Iedzimtas saistaudu slimības. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, red. Kellijas un Firesteina reimatoloģijas mācību grāmata. 10. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2017. gads: 105. nodaļa.

Pyeritz RE. Mantotās saistaudu slimības. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 260. nodaļa.