Kanavan slimība

Kanavan slimība ir stāvoklis, kas ietekmē ķermeņa sadalīšanos un aspartīnskābes lietošanu.

Kanavan slimība tiek nodota (iedzimta) caur ģimenēm. Tas ir izplatītāks askenāzu ebreju iedzīvotāju vidū nekā vispārējā populācijā.

Fermenta aspartoacilāzes trūkums izraisa materiāla, ko sauc par N-acetilaspartīnskābi, uzkrāšanos smadzenēs. Tas izraisa smadzeņu baltās vielas sadalīšanos.

Ir divas slimības formas:

• Jaundzimušais (infantils) - šī ir visizplatītākā forma. Simptomi ir izteikti. Zīdaiņi, šķiet, ir normāli dažos pirmajos mēnešos pēc piedzimšanas. Līdz 3 līdz 5 mēnešiem viņiem ir attīstības problēmas, piemēram, tās, kas minētas tālāk šī raksta sadaļā Simptomi.
• Nepilngadīgais - šī ir retāk sastopama forma. Simptomi ir viegli. Attīstības problēmas ir mazāk smagas nekā jaundzimušo formā. Dažos gadījumos simptomi ir tik viegli, ka tie netiek diagnosticēti kā Canavan slimība.

Simptomi bieži sākas pirmajā dzīves gadā. Vecāki to mēdz pamanīt, kad viņu bērns nesasniedz noteiktus attīstības mērķus, ieskaitot galvas kontroli.

Simptomi ir:

• Nenormāla stāja ar saliektām rokām un taisnām kājām
• Pārtikas materiāls atkal ieplūst degunā
• Barošanas problēmas
• Palielinās galvas izmērs
• Uzbudināmība
• Slikts muskuļu tonuss, īpaši kakla muskuļos
• Galvas kontroles trūkums, kad zīdaini velk no gulēšanas uz sēdus stāvokli
• Slikta redzes izsekošana vai aklums
• Attece ar vemšanu
• Krampji
• Smaga intelektuālā invaliditāte
• Norīšanas grūtības

Fiziskais eksāmens var parādīt:

• Pārspīlēti refleksi
• Locītavu stīvums
• Audu redzes nerva audu zudums

Šī nosacījuma testi ietver:

• Asins ķīmija
• CSF ķīmija
• Ģenētiskā pārbaude aspartoacilāzes gēnu mutācijām
• Galvas datortomogrāfija
• Galvas MRI skenēšana
• Urīna vai asins ķīmija paaugstinātai asparagīnskābei
• DNS analīze
  

Īpaša ārstēšana nav pieejama. Atbalsta aprūpe ir ļoti svarīga, lai atvieglotu slimības simptomus. Tiek pētīta litija un gēnu terapija.

Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par Canavan slimību:

• Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Nacionālā Tay-Sachs un sabiedroto slimību asociācija - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Ar Canavan slimību centrālā nervu sistēma sabojājas. Cilvēki, visticamāk, kļūs invalīdi.

Tie, kuriem ir jaundzimušo forma, bieži nedzīvo tālāk par bērnību. Daži bērni var dzīvot pusaudža gados. Tie, kuriem ir nepilngadīgo forma, bieži dzīvo normālu mūžu.

Šis traucējums nevar izraisīt smagus traucējumus, piemēram:

• Aklums
• Nespēja staigāt
• Intelektuālā invaliditāte

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja jūsu bērnam ir kādi Canavan slimības simptomi.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas cilvēkiem, kuri vēlas iegūt bērnus un kuru ģimenes anamnēzē ir Canavan slimība. Ja abi vecāki ir ebreju izcelsmes askenāzu vecāki, jāapsver konsultācijas. Šai grupai DNS testēšana gandrīz vienmēr var noteikt, vai vecāki ir nesēji.

Diagnozi var noteikt pirms bērna piedzimšanas (pirmsdzemdību diagnoze), pārbaudot amnija šķidrumu - šķidrumu, kas ieskauj dzemdi.

Smadzeņu sūkļaina deģenerācija; Aspartoacilāzes deficīts; Kanavan - van Bogaerta slimība

Elits CM, Volpe JJ. Jaundzimušā deģeneratīvie traucējumi. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT un citi, eds. Volpe’s Jaundzimušā neiroloģija. 6. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 29. nodaļa.

Matalona RK, Trapaso JM. Aminoskābju metabolisma defekti: N-acetilaspartīnskābe (Canavan slimība). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red.Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 103.15. Nodaļa.

Vandervers A, Vilks NI. Baltās vielas ģenētiskie un vielmaiņas traucējumi. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM un citi, eds. Svaimana bērnu neiroloģija: principi un prakse. 6. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2017. gads: 99. nodaļa.