Cri du čata sindroms

Cri du čata sindroms ir simptomu grupa, kas rodas, ja trūkst 5. hromosomas gabala. Sindroma nosaukums ir balstīts uz zīdaiņa saucienu, kas ir augsts un izklausās kā kaķis.

Cri du čata sindroms ir reti sastopams. To izraisa trūkstošais 5. hromosomas gabals.

Tiek uzskatīts, ka vairums gadījumu notiek olšūnas vai spermas attīstības laikā. Neliels skaits gadījumu rodas, kad vecāki nodod savam bērnam citu, pārkārtotu hromosomas formu.

Simptomi ir:

• Raudāt, kas ir augsts un var izklausīties kā kaķis
• Uz leju slīpi acīm
• Epikantāla krokas, papildu ādas kroka virs acs iekšējā stūra
• Zems dzimšanas svars un lēna izaugsme
• Zemas vai nenormālas formas ausis
• Dzirdes zaudēšana
• Sirds defekti
• Intelektuālā invaliditāte
• Daļēja siksna vai pirkstu vai pirkstu sapludināšana
• Mugurkaula izliekums (skolioze)
• Viena līnija plaukstā
• Ādas etiķetes tieši auss priekšā
• Lēna vai nepilnīga motorisko prasmju attīstība
• Maza galva (mikrocefālija)
• Mazais žoklis (mikrognātija)
• Plaši novietotas acis

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisko eksāmenu. Tas var parādīt:

• Cirkšņa trūce
• Diastasis recti (muskuļu atdalīšana vēdera zonā)
• Zems muskuļu tonuss
• Raksturīgi sejas vaibsti

Ģenētiskie testi var parādīt trūkstošo 5. hromosomas daļu. Galvaskausa rentgens var atklāt jebkādas problēmas ar galvaskausa pamatnes formu.

Nav īpašas ārstēšanas. Jūsu pakalpojumu sniedzējs ieteiks simptomu ārstēšanas vai pārvaldīšanas veidus.

Bērniem ar šo sindromu vecākiem vajadzētu būt ģenētiskām konsultācijām un testiem, lai noteiktu, vai vienam no vecākiem ir izmaiņas 5. hromosomā.

5P- Sabiedrība - fivepminus.org

Intelektuālā invaliditāte ir izplatīta parādība. Puse bērnu ar šo sindromu apgūst pietiekami daudz verbālo prasmju, lai sazinātos. Kaķim līdzīgais kliedziens laika gaitā kļūst mazāk pamanāms.

Komplikācijas ir atkarīgas no intelektuālās attīstības traucējumu apjoma un fiziskām problēmām. Simptomi var ietekmēt personas spēju rūpēties par sevi.

Šis sindroms visbiežāk tiek diagnosticēts dzimšanas brīdī. Jūsu pakalpojumu sniedzējs ar jums apspriedīs jūsu mazuļa simptomus. Pēc aiziešanas no slimnīcas ir svarīgi turpināt regulāras vizītes pie bērna nodrošinātājiem.

Ģenētiskās konsultācijas un testēšana ir ieteicama visiem cilvēkiem, kuru ģimenes anamnēzē ir šis sindroms.

Nav zināma profilakse. Pāri, kuriem ir šī sindroma ģimenes anamnēze un kuri vēlas grūtniecību, var apsvērt ģenētisko konsultāciju.

5.p hromosomas dzēšanas sindroms; 5p mīnus sindroms; Kaķu kliedziena sindroms

Bacino CA, Lee B. Citogenētika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 98. nodaļa.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Ģenētiskie traucējumi un dismorfiski apstākļi. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli un Deivisa bērnu fiziskās diagnostikas atlants. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 1. nodaļa.