Aase sindroms

Aase sindroms ir reti sastopams traucējums, kas saistīts ar anēmiju un noteiktām locītavu un skeleta deformācijām.

Daudzi Aase sindroma gadījumi notiek bez zināma iemesla un netiek nodoti ģimenēm (iedzimti). Tomēr ir pierādīts, ka daži gadījumi (45%) ir iedzimti.Tas ir saistīts ar izmaiņām vienā no 20 gēniem, kas ir svarīgi pareizai olbaltumvielu veidošanai (gēni veido ribosomu olbaltumvielas).

Šis stāvoklis ir līdzīgs Diamond-Blackfan anēmijai, un abus nosacījumus nevajadzētu nošķirt. Trūkstošs gabals 19. hromosomā ir atrodams dažiem cilvēkiem ar Diamond-Blackfan anēmiju.

Anēmiju Aase sindromā izraisa slikta kaulu smadzeņu attīstība, kur veidojas asins šūnas.

Simptomi var būt:

• Nav vai ir mazas dūres
• Aukslēju šķeltne
• Deformētas ausis
• Plecu plakstiņi
• Nespēja pilnībā izstiept locītavas kopš dzimšanas
• Šauri pleci
• Bāla āda
• Trīskārši savienoti īkšķi

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisko eksāmenu. Veicamie testi ietver:

• Kaulu smadzeņu biopsija
• Pilnīga asins aina (CBC)
• Ehokardiogramma
• Rentgens

Ārstēšana var ietvert asins pārliešanu pirmajā dzīves gadā anēmijas ārstēšanai.

Steroīdu zāles, ko sauc par prednizonu, ir izmantotas arī ar Aase sindromu saistītas anēmijas ārstēšanai. Tomēr to vajadzētu izmantot tikai pēc ieguvumu un risku pārskatīšanas ar pakalpojumu sniedzēju, kuram ir pieredze anēmiju ārstēšanā.

Kaulu smadzeņu transplantācija var būt nepieciešama, ja cita ārstēšana neizdodas.

Anēmijai ir tendence uzlaboties ar vecumu.

Ar anēmiju saistītas komplikācijas ir:

• Nogurums
• Skābekļa samazināšanās asinīs
• Vājums

Sirds problēmas var izraisīt dažādas komplikācijas, atkarībā no konkrētā defekta.

Smagi Aase sindroma gadījumi ir saistīti ar nedzīvi dzimušu bērnu vai agrīnu nāvi.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas, ja jums ir šī sindroma ģimenes anamnēze un vēlaties grūtniecību.

Aase-Smita sindroms; Hipoplastiska anēmija - trifalanga īkšķi, Aase-Smita tips; Diamond-Blackfan ar AS-II

Clinton C, Gazda HT. Dimanta-Blekfana anēmija. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Atjaunināts 2019. gada 7. martā. Piekļuve 2019. gada 31. jūlijam.

Gallagher PG. Jaundzimušo eritrocīts un tā traucējumi. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Neitana un Oski zīdaiņa un bērnības hematoloģija un onkoloģija. 8. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2015. gads: 2. nodaļa.

Thornburg CD. Iedzimta hipoplastiska anēmija (Diamond-Blackfan anēmija). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 475. nodaļa.