Aikardi sindroms

Aikardi sindroms ir reta slimība. Šajā stāvoklī daļēji vai pilnīgi trūkst struktūras, kas savieno abas smadzeņu puses (sauktas par corpus callosum). Gandrīz visi zināmie gadījumi rodas cilvēkiem, kuriem nav bijuši traucējumi ģimenē (sporādiski).

Aikardi sindroma cēlonis pašlaik nav zināms. Dažos gadījumos eksperti uzskata, ka tas var būt gēnu defekta rezultāts X hromosomā.

Traucējumi skar tikai meitenes.

Simptomi visbiežāk sākas, kad bērns ir vecumā no 3 līdz 5 mēnešiem. Stāvoklis izraisa saraustīšanu (infantilas spazmas), bērnības krampju veidu.

Aikardi sindroms var rasties ar citiem smadzeņu defektiem.

Citi simptomi var būt:

• Koloboma (kaķa acs)
• Intelektuālā invaliditāte
• Mazākas acis nekā parasti (mikroftalmija)

Bērniem tiek diagnosticēts Aikardi sindroms, ja viņi atbilst šādiem kritērijiem:

• Corpus callosum, kas ir daļēji vai pilnīgi pazudis
• Sieviešu dzimums
• Krampji (parasti sākas kā infantili spazmas)
• Sāpes tīklenē (tīklenes bojājumi) vai redzes nervā

Retos gadījumos var būt pazudusi kāda no šīm pazīmēm (īpaši corpus callosum attīstības trūkums).

Aikardi sindroma diagnosticēšanas testi ietver:

• Galvas CT skenēšana
• EEG
• Acu eksāmens
• MRI

Atkarībā no personas var veikt citas procedūras un testus.

Ārstēšana tiek veikta, lai palīdzētu novērst simptomus. Tas ietver krampju un citu veselības problēmu pārvaldību. Ārstēšana izmanto programmas, lai palīdzētu ģimenei un bērnam tikt galā ar attīstības kavēšanos.

Aikardi sindroma fonds - ouraicardilife.org

Nacionālā reto slimību organizācija (NORD) - rarediseases.org

Perspektīva ir atkarīga no simptomu smaguma pakāpes un citiem veselības apstākļiem.

Gandrīz visiem bērniem ar šo sindromu ir smagas mācīšanās grūtības un viņi joprojām ir pilnībā atkarīgi no citiem. Tomēr dažiem ir dažas valodas spējas, un daži var staigāt paši vai ar atbalstu. Vīzija mainās no normālas līdz aklai.

Komplikācijas ir atkarīgas no simptomu smaguma pakāpes.

Zvaniet savam veselības aprūpes speciālistam, ja jūsu bērnam ir Aikardi sindroma simptomi. Meklējiet neatliekamo palīdzību, ja zīdainim ir spazmas vai krampji.

Corpus callosum agenēze ar korioretinālajām anomālijām; Corpus callosum agenēze ar zīdaiņu spazmām un acu patoloģijām; Kaloza agenesis un acu patoloģijas; Korioretināla anomālijas ar ACC

• Smadzeņu Corpus callosum

Amerikas Oftalmoloģijas akadēmijas vietne. Aikardi sindroms. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Atjaunināts 2020. gada 2. septembrī. Piekļuve 2020. gada 5. septembrim.

Kinsman SL, Johnston MV. Iedzimtas centrālās nervu sistēmas anomālijas. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 609. nodaļa.

Samat HB, Flores-Samat L. Nervu sistēmas attīstības traucējumi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bredlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 89. nodaļa.

ASV Nacionālās medicīnas bibliotēkas vietne. Aikardi sindroms. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Atjaunināts 2020. gada 18. augustā. Piekļuve 2020. gada 5. septembrim.