Bassen-Kornzweig sindroms

Bassen-Kornzweig sindroms ir reta slimība, kas tiek nodota ģimenēm. Persona nespēj pilnībā absorbēt uztura taukus caur zarnām.

Bassena-Kornzveiga sindromu izraisa gēna defekts, kas liek ķermenim radīt lipoproteīnus (tauku molekulas kopā ar olbaltumvielām). Defekta dēļ organismam ir grūti pareizi sagremot taukus un svarīgākos vitamīnus.

Simptomi ir:

• Līdzsvara un koordinācijas grūtības
• Mugurkaula izliekums
• Vājināta redze, kas laika gaitā pasliktinās
• Attīstības kavēšanās
• Nespēja zelt (augt) zīdaiņa vecumā
• Muskuļu vājums
• Slikta muskuļu koordinācija, kas parasti attīstās pēc 10 gadu vecuma
• Izvirzīts vēders
• Neskaidra runa
• Izkārnījumu anomālijas, ieskaitot taukainu izkārnījumu, kas izskatās gaiši, putojošs un izkārnījumi ar neparasti nepatīkamu smaku

Var būt acs tīklenes bojājums (retinitis pigmentosa).

Testi, kas var tikt veikti, lai palīdzētu diagnosticēt šo stāvokli, ir šādi:

• Apolipoproteīna B asins analīze
• Asins analīzes, lai meklētu vitamīnu trūkumu (taukos šķīstošie A, D, E un K vitamīni)
• Sarkano šūnu "malakšūnu" malformācija (acanthocitoze)
• Pilnīga asins aina (CBC)
• Holesterīna pētījumi
• Elektromiogrāfija
• Acu eksāmens
• Nervu vadīšanas ātrums
• Izkārnījumu paraugu analīze

Ģenētiskā pārbaude var būt pieejama mutācijām MTP gēns.

Ārstēšana ietver lielas vitamīnu piedevu devas, kas satur taukos šķīstošos vitamīnus (A vitamīnu, D vitamīnu, E vitamīnu un K vitamīnu).

Ieteicams lietot arī linolskābes piedevas.

Cilvēkiem ar šo stāvokli vajadzētu runāt ar dietologu. Diētas izmaiņas ir nepieciešamas, lai novērstu kuņģa problēmas. Tas var ietvert dažu tauku uzņemšanas ierobežošanu.

Vidēja ķēdes triglicerīdu piedevas tiek pieņemtas veselības aprūpes sniedzēja uzraudzībā. Tie jālieto piesardzīgi, jo tie var izraisīt aknu bojājumus.

Cik labi cilvēkam veicas, ir atkarīgs no smadzeņu un nervu sistēmas problēmu daudzuma.

Komplikācijas var ietvert:

• Aklums
• Garīgā stāvokļa pasliktināšanās
• Perifēro nervu funkcijas zudums, nekoordinēta kustība (ataksija)

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja zīdainim vai bērnam ir šīs slimības simptomi. Ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt ģimenēm izprast stāvokli un riskus, kas saistīti ar tās iedzimšanu, un uzzināt, kā rūpēties par cilvēku.

Lielas taukos šķīstošo vitamīnu devas var palēnināt dažu problēmu progresēšanu, piemēram, tīklenes bojājumus un redzes pasliktināšanos.

Abetalipoproteinēmija; Acanthocitoze; Apolipoproteīna B deficīts

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Vielmaiņas defekti lipīdos. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 104. nodaļa.

Shamir R. Malabsorbcijas traucējumi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 364. nodaļa.