Skābie mukopolisaharīdi

Skābie mukopolisaharīdi ir tests, kas nosaka urīnā izdalīto mukopolisaharīdu daudzumu vai nu vienas epizodes laikā, vai 24 stundu laikā.

Mukopolisaharīdi ir garas ķermeņa molekulu ķēdes. Tos bieži atrod gļotās un šķidrumā ap locītavām.

Lai veiktu 24 stundu testu, jums katru reizi, kad izmantojat vannas istabu, jums ir jālikvidē īpašā somā vai traukā. Visbiežāk jums tiks doti divi konteineri. Jūs urinēsit tieši mazākajā īpašajā traukā un pēc tam šo urīnu pārvietosiet otrā lielākajā traukā.

• 1. dienā, pamosties no rīta, urinēt tualetē.
• Pēc pirmās urinēšanas urinējiet īpašajā traukā katru reizi, kad nākamās 24 stundas izmantojat vannas istabu. Pārnesiet urīnu lielākajā traukā un turiet lielāko trauku vēsā vietā vai ledusskapī. Turiet šo konteineru cieši noslēgtu.
• 2. dienā, pamostoties, atkal urinējiet traukā no rīta un pārnesiet šo urīnu uz lielāku trauku.
• Apzīmējiet lielāko konteineru ar savu vārdu, datumu, pabeigšanas laiku un atdodiet to, kā norādīts.

Zīdainim:

Rūpīgi nomazgājiet vietu ap urīnizvadkanālu (urbumu, no kura izplūst urīns). Atveriet urīna savākšanas maisiņu (plastmasas maisiņu ar līmējošu papīru vienā galā).

• Vīriešiem ievietojiet visu dzimumlocekli maisiņā un piestipriniet adhezīvo papīru pie ādas.
• Sievietēm maisu novieto virs divām ādas krokām abās maksts pusēs (kaunuma lūpām). Uzlieciet autiņu bērnam (virs somas).

Bieži pārbaudiet zīdaini un nomainiet maisu pēc zīdaiņa urinēšanas. Iztukšojiet urīnu no maisa tvertnē, kuru nodrošina jūsu veselības aprūpes sniedzējs.

Aktīvi mazuļi var pārvietot maisu, izraisot urīna iekļūšanu autiņā. Jums var būt nepieciešami papildu kolekcijas maisi.

Kad esat pabeidzis, iezīmējiet konteineru un atdodiet to atpakaļ, kā jums lika.

Īpaša sagatavošanās nav nepieciešama.

Pārbaude ietver tikai normālu urinēšanu, un nav diskomforta.

Šis tests tiek veikts, lai diagnosticētu retu ģenētisko traucējumu grupu, ko sauc par mukopolisaharidozēm (MPS). To skaitā ir Hurlera, Šei un Hērlera / Šei sindromi (MPS I), Hantera sindroms (MPS II), Sanfilipo sindroms (MPS III), Morquio sindroms (MPS IV), Maroteaux-Lamy sindroms (MPS VI) un Sly sindroms (MPS VII).

Lielāko daļu laika šo pārbaudi veic zīdaiņiem, kuriem var būt simptoms vai ģimenes anamnēzē viens no šiem traucējumiem.

Normāls līmenis mainās atkarībā no vecuma un dažādās laboratorijās. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par jūsu konkrēto testa rezultātu nozīmi.

Nenormāli augsts līmenis varētu atbilst mukopolisaharidozes tipam. Lai noteiktu specifisko mukopolisaharidozes veidu, nepieciešami papildu testi.

AMP; Dermatāna sulfāts - urīns; Urīna heparāna sulfāts; Urīna dermatāna sulfāts; Heparāna sulfāts - urīns

Kumars V, Abbas AK, Aster JC. Ģenētiski traucējumi. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robinsa un Kotrana slimības patoloģiskais pamats. 9. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2015. gads: 5. nodaļa.

Spranger JW. Mukopolisaharidozes. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 107. nodaļa.

Turnpenny PD, Ellard S. Iedzimtas vielmaiņas kļūdas. In: Turnpenny PD, Ellard S, red. Medicīniskās ģenētikas Emergy’s Elements. 15. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2017. gads: 18. nodaļa.