Kas ir ģenētiskās konsultācijas, kam tās domātas un kā tās tiek veiktas

Saturs

• Kam domātas ģenētiskās konsultācijas
• Kā tas tiek darīts
• Pirmsdzemdību ģenētiskā konsultēšana

Ģenētiskā konsultēšana, saukta arī par ģenētisko kartēšanu, ir daudzdisciplinārs un starpdisciplinārs process, kas tiek veikts ar mērķi noteikt noteiktas slimības rašanās varbūtību un iespējas to pārnest ģimenes locekļiem. Šo pārbaudi var veikt noteiktas ģenētiskās slimības nesējs un viņa ģimenes locekļi, un no ģenētisko īpašību analīzes var noteikt profilakses metodes, riskus un ārstēšanas alternatīvas.

Ģenētiskajai konsultēšanai ir vairākas lietojumprogrammas, kuras var izmantot grūtniecības plānošanā vai pirmsdzemdību aprūpē, lai pārbaudītu, vai auglim un vēzim ir kādas izmaiņas, lai novērtētu vēža rašanās iespējas un noteiktu iespējamo smaguma pakāpi un ārstēšanu. .

Kam domātas ģenētiskās konsultācijas

Ģenētiskās konsultācijas tiek veiktas ar mērķi pārbaudīt noteiktu slimību attīstības risku. Tas var būt iespējams, analizējot visa cilvēka genomu, kurā var identificēt jebkāda veida izmaiņas, kas var veicināt slimības, īpaši vēzi ar iedzimtām pazīmēm, piemēram, krūts, olnīcas, vairogdziedzeri un prostatu.

Lai veiktu ģenētisko kartēšanu, ir nepieciešams ieteikt ārstu, turklāt šāda veida testi nav ieteicami visiem cilvēkiem, tikai tiem, kuriem ir iedzimtu slimību attīstības risks, vai laulības gadījumā starp radiniekiem , piemēram, sauca par kopdzīves laulībām. Pārzināt draudus laulībai ar radiniekiem.

Kā tas tiek darīts

Ģenētiskā konsultēšana sastāv no testu veikšanas, kas var atklāt ģenētiskās slimības. Tas var būt retrospektīvs, ja ģimenē ir vismaz divi cilvēki ar šo slimību, vai perspektīvie, ja ģimenē nav cilvēku ar šo slimību, un tas tiek darīts ar mērķi pārbaudīt, vai ir iespēja attīstīties ģenētiskai slimība vai nē.

Ģenētiskā konsultēšana notiek trīs galvenajos posmos:

1. Anamnēze: Šajā posmā persona aizpilda anketu, kurā ir jautājumi par iedzimtu slimību klātbūtni, problēmām, kas saistītas ar pirmsdzemdību vai pēcdzemdību periodu, garīgās atpalicības vēsturi, aborta vēsturi un radinieka attiecību klātbūtni ģimenē, kas ir attiecības starp radiniekiem. Šo anketu izmanto klīniskais ģenētiķis un tā ir konfidenciāla, un informācija ir paredzēta tikai profesionālai lietošanai un ar attiecīgo personu;
2. Fizikālie, psiholoģiskie un laboratoriskie testi: ārsts veic virkni testu, lai noskaidrotu, vai ir kādas fiziskas izmaiņas, kas varētu būt saistītas ar ģenētiku. Turklāt var analizēt personas un viņa ģimenes bērnības fotogrāfijas, lai arī novērotu ar ģenētiku saistītās īpašības. Tiek veikti arī izlūkošanas testi un tiek pieprasīti laboratorijas testi, lai novērtētu personas un viņa ģenētiskā materiāla veselības stāvokli, ko parasti veic, pārbaudot cilvēka citoģenētiku. Molekulāros testus, piemēram, sekvencēšanu, veic arī, lai identificētu izmaiņas cilvēka ģenētiskajā materiālā;
3. Diagnostikas hipotēžu izstrāde: pēdējais posms tiek veikts, pamatojoties uz fizisko un laboratorisko eksāmenu rezultātiem un anketas analīzi un sekvencēšanu. Ar to ārsts var informēt personu, ja viņam ir kādas ģenētiskas izmaiņas, kuras var nodot nākamajām paaudzēm, un, ja tās ir nodotas, tad iespējai, ka šīm izmaiņām ir jāpauž un jārada slimības īpašības, kā arī smagums.

Šo procesu veic profesionāļu komanda, kuru koordinē klīniskais ģenētiķis, kurš ir atbildīgs par cilvēku vadīšanu saistībā ar iedzimtām slimībām, slimību pārnešanas iespējām un izpausmēm.

Pirmsdzemdību ģenētiskā konsultēšana

Ģenētisko konsultāciju var veikt pirmsdzemdību aprūpes laikā, un tā ir paredzēta galvenokārt grūtniecības gadījumā augstā vecumā, sievietēm ar slimībām, kas var ietekmēt embrija attīstību, un pāriem ar ģimenes saitēm, piemēram, brālēniem.

Pirmsdzemdību ģenētiskā konsultēšana spēj noteikt 21. hromosomas trisomiju, kas raksturo Dauna sindromu, kas var palīdzēt ģimenes plānošanā. Uzziniet visu par Dauna sindromu.

Cilvēkiem, kuri vēlas saņemt ģenētisko konsultāciju, jākonsultējas ar klīnisko ģenētiķi, kurš ir ārsts, kurš atbild par ģenētisko gadījumu vadīšanu.