BRCA ģenētiskais tests

Saturs

• Kas ir BRCA ģenētiskais tests?
• Kāpēc to lieto?
• Kāpēc man ir nepieciešams BRCA ģenētiskais tests?
• Kas notiek BRCA ģenētiskā testa laikā?
• Vai man būs jādara kaut kas, lai sagatavotos testam?
• Vai testam ir kādi riski?
• Ko nozīmē rezultāti?
• Vai ir kaut kas vēl jāzina par BRCA ģenētisko testu?
• Atsauces

Kas ir BRCA ģenētiskais tests?

BRCA ģenētiskais tests meklē izmaiņas, kas pazīstamas kā mutācijas, gēnos, ko sauc par BRCA1 un BRCA2. Gēni ir DNS daļas, kas nodotas jūsu mātei un tēvam. Tie satur informāciju, kas nosaka jūsu unikālās iezīmes, piemēram, augstumu un acu krāsu. Gēni ir atbildīgi arī par noteiktiem veselības stāvokļiem. BRCA1 un BRCA2 ir gēni, kas aizsargā šūnas, veidojot olbaltumvielas, kas palīdz novērst audzēju veidošanos.

BRCA1 vai BRCA2 gēna mutācija var izraisīt šūnu bojājumus, kas var izraisīt vēzi. Sievietēm ar mutācijas BRCA gēnu ir lielāks risks saslimt ar krūts vai olnīcu vēzi. Vīriešiem ar mutācijas BRCA gēnu ir lielāks risks saslimt ar krūts vai prostatas vēzi. Ne visi, kas pārmanto BRCA1 vai BRCA2 mutāciju, nesaņems vēzi. Citi faktori, tostarp jūsu dzīvesveids un vide, var ietekmēt vēža risku.

Ja uzzināsiet, ka jums ir BRCA mutācija, iespējams, varēsit veikt pasākumus, lai aizsargātu savu veselību.

Citi nosaukumi: BRCA gēna tests, BRCA gēns 1, BRCA gēns 2, krūts vēža jutības gēns1, krūts vēža uzņēmības gēns 2

Kāpēc to lieto?

Šo testu izmanto, lai uzzinātu, vai jums ir BRCA1 vai BRCA2 gēnu mutācija. BRCA gēnu mutācija var palielināt risku saslimt ar vēzi.

Kāpēc man ir nepieciešams BRCA ģenētiskais tests?

BRCA testēšana nav ieteicama lielākajai daļai cilvēku. BRCA gēnu mutācijas ir reti sastopamas, un tās ietekmē tikai aptuveni 0,2 procentus ASV iedzīvotāju. Bet jūs varētu vēlēties šo testu, ja domājat, ka jums ir lielāks mutācijas risks. Jums, visticamāk, būs BRCA mutācija, ja:

• Ir vai ir bijis krūts vēzis, kas tika diagnosticēts pirms 50 gadu vecuma
• Ir vai ir bijis krūts vēzis abās krūtīs
• Ir vai ir bijis gan krūts, gan olnīcu vēzis
• Ir viens vai vairāki ģimenes locekļi ar krūts vēzi
• Ir radinieks vīrietis ar krūts vēzi
• Vai radiniekam jau ir diagnosticēta BRCA mutācija
• Ir Ashkenazi (Austrumeiropas) ebreju cilts. Šajā grupā BRCA mutācijas ir daudz biežākas nekā vispārējā populācija. BRCA mutācijas biežāk sastopamas arī cilvēkiem no citām Eiropas daļām, tostarp Islandes, Norvēģijas un Dānijas.

Kas notiek BRCA ģenētiskā testa laikā?

Veselības aprūpes speciālists paņems asins paraugu no vēnas jūsu rokā, izmantojot nelielu adatu. Pēc adatas ievietošanas mēģenē vai flakonā tiks savākts neliels daudzums asiņu. Kad adata iet vai iziet, jūs varat sajust nelielu dūrienu. Parasti tas aizņem mazāk nekā piecas minūtes.

Vai man būs jādara kaut kas, lai sagatavotos testam?

Jums nav nepieciešami īpaši preparāti BRCA testēšanai. Bet vispirms varat vēlēties tikties ar ģenētisko konsultantu, lai pārliecinātos, vai tests jums ir piemērots. Jūsu konsultants var runāt ar jums par ģenētiskās testēšanas riskiem un ieguvumiem un to, ko var nozīmēt dažādi rezultāti.

Jums vajadzētu padomāt arī par ģenētisko konsultāciju saņemšanu pēc testa. Jūsu konsultants var apspriest, kā jūsu rezultāti var ietekmēt jūs un jūsu ģimeni gan medicīniski, gan emocionāli.

Vai testam ir kādi riski?

Asins analīzes veikšanas risks ir ļoti mazs. Adatas ievietošanas vietā jums var būt nelielas sāpes vai zilumi, taču lielākā daļa simptomu ātri izzūd.

Ko nozīmē rezultāti?

Lielākā daļa rezultātu tiek raksturoti kā negatīvi, nenoteikti vai pozitīvi, un parasti tie nozīmē:

• Negatīvs rezultāts nozīmē, ka nav atrasta BRCA gēnu mutācija, taču tas nenozīmē, ka jūs nekad nesaņemsit vēzi.
• Neskaidrs rezultāts nozīmē, ka tika atrasta kāda veida BRCA gēnu mutācija, taču tā var būt vai nav saistīta ar paaugstinātu vēža risku. Jums var būt nepieciešami vairāk testu un / vai monitoringa, ja rezultāti nav droši.
• Pozitīvs rezultāts nozīmē, ka tika atrasta BRCA1 vai BRCA2 mutācija. Šīs mutācijas rada lielāku risku saslimt ar vēzi. Bet ne visi ar mutāciju saslimst ar vēzi.

Lai iegūtu rezultātus, var būt nepieciešamas vairākas nedēļas. Ja jums ir jautājumi par rezultātiem, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju un / vai savu ģenētisko konsultantu.

Uzziniet vairāk par laboratorijas testiem, atsauces diapazoniem un rezultātu izpratni.

Vai ir kaut kas vēl jāzina par BRCA ģenētisko testu?

Ja jūsu rezultāti parāda, ka jums ir BRCA gēnu mutācija, varat veikt pasākumus, kas var samazināt krūts vēža risku. Tie ietver:

• Biežāki vēža skrīninga testi, piemēram, mammogrammas un ultraskaņas. Vēzi ir vieglāk ārstēt, ja tas tiek konstatēts agrīnā stadijā.
• Kontracepcijas tablešu lietošana ierobežotu laiku. Ir pierādīts, ka kontracepcijas tablešu lietošana maksimāli piecus gadus samazina olnīcu vēža risku dažām sievietēm ar BRCA gēnu mutācijām. Nav ieteicams lietot tabletes ilgāk par pieciem gadiem, lai mazinātu vēzi. Ja pirms BRCA testa veikšanas lietojāt kontracepcijas tabletes, pastāstiet savam veselības aprūpes sniedzējam, cik vecs jūs bijāt, kad sākāt lietot tabletes un cik ilgi. Tad viņš vai viņa ieteiks, vai jums vajadzētu turpināt to lietot.
• Zāļu, kas cīnās pret vēzi, lietošana. Ir pierādīts, ka noteiktas zāles, piemēram, tamoksifēns, samazina risku sievietēm, kurām ir lielāks krūts vēža risks.
• Veicot operāciju, kas pazīstama kā profilaktiska mastektomija, lai noņemtu veselīgus krūts audus. Ir pierādīts, ka profilaktiska mastektomija samazina krūts vēža risku pat par 90 procentiem sievietēm ar BRCA gēnu mutāciju. Bet šī ir liela operācija, kas ieteicama tikai sievietēm, kurām ir ļoti augsts vēža attīstības risks.

Jums vajadzētu runāt ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai redzētu, kādi soļi jums ir vislabākie.

Atsauces

1. Amerikas klīniskās onkoloģijas biedrība [internets]. Amerikas klīniskās onkoloģijas biedrība; 2005.-2018. Iedzimta krūts un olnīcu vēzis; [citēts 2018. gada 19. marts]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth laboratorijas un diagnostikas testu rokasgrāmata. 2. ed., Iekurt. Filadelfija: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. BRCA testēšana; 108 lpp.
3. Laboratorijas testi tiešsaistē [internets]. Vašingtona: Amerikas Klīniskās ķīmijas asociācija; c2001–2018. BRCA gēnu mutāciju testēšana [atjaunināts 2018. gada 15. janvāris; citēts 2018. gada 23. februārī]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams vietnē https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Mayo klīnika [internets]. Mayo medicīnas izglītības un pētniecības fonds; c1998–2018. BRCA gēnu tests krūts un olnīcu vēža riskam; 2017. gada 30. decembris [citēts 2018. gada 23. februārī]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Sloan Kettering memoriālais vēža centrs [internets]. Ņujorka: Sloan Kettering Memorial Cancer Centre; c2018. BRCA1 un BRCA2 gēni: krūts un olnīcu vēža risks [citēts 2018. gada 23. februārī]; [apmēram 5 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Nacionālais vēža institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; BRCA mutācijas: vēža risks un ģenētiskā pārbaude [citēts 2018. gada 23. februārī]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Nacionālais vēža institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; NCI Vēža terminu vārdnīca: mutācija [citēts 2018. gada 23. februārī]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Nacionālais sirds, plaušu un asins institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Asins analīzes [citēts 2018. gada 23. februārī]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka: ģenētikas mājas atsauce [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; BRCA1 gēns; 2018. gada 13. marts [citēts 2018. gada 18. marts]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka: ģenētikas mājas atsauce [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; BRCA2 gēns; 2018. gada 13. marts [citēts 2018. gada 18. marts]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka: ģenētikas mājas atsauce [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Kas ir gēns ?; 2018. gada 20. februāris [citēts 2018. gada 23. februārī]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Ročesteras Universitātes Medicīnas centrs [internets]. Ročestera (NY): Ročesteras Universitātes Medicīnas centrs; c2018. Veselības enciklopēdija: BRCA [citēts 2018. gada 23. februārī]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW Health [internets]. Medisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2018. Krūts vēža (BRCA) gēnu tests: kā sagatavoties [atjaunināts 2017. gada 8. jūnijs; citēts 2018. gada 23. februārī]; [apmēram 5 ekrāni]. Pieejams: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW Health [internets]. Medisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2018. Krūts vēža (BRCA) gēnu tests: rezultāti [atjaunināts 2017. gada 8. jūnijs; citēts 2018. gada 23. februārī]; [apmēram 9 ekrāni]. Pieejams: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW Health [internets]. Medisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2018. Krūts vēža (BRCA) gēnu tests: testa pārskats [atjaunināts 2017. gada 8. jūnijs; citēts 2018. gada 23. februārī]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW Health [internets]. Medisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2018. Krūts vēža (BRCA) gēnu tests: kāpēc tas ir izdarīts [atjaunināts 2017. gada 8. jūnijs; citēts 2018. gada 23. februārī]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Šajā vietnē sniegto informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai padomu aizstājēju. Ja jums ir jautājumi par savu veselību, sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju.