Viljamsa-Beurena sindroma iezīmes

Saturs

• Galvenās iezīmes
• Kā tiek noteikta diagnoze
• Kā notiek ārstēšana

Viljamsa-Beurena sindroms ir reta ģenētiska slimība, un tā galvenās iezīmes ir bērna ļoti draudzīgā, hipersociālā un komunikatīvā uzvedība, lai gan tas rada sirds, koordinācijas, līdzsvara, garīgās un psihomotorās problēmas.

Šis sindroms ietekmē elastīna ražošanu, ietekmējot asinsvadu, plaušu, zarnu un ādas elastību.

Bērni ar šo sindromu sāk runāt aptuveni 18 mēnešu vecumā, taču tos ir viegli iemācīties atskaņu un dziesmas, un viņiem kopumā ir daudz mūzikas jutīguma un laba dzirdes atmiņa. Viņi parasti izrāda bailes, dzirdot klapēšanu, blenderi, lidmašīnu utt., Jo viņiem ir paaugstināta jutība pret skaņu - stāvokli, ko sauc par hiperakūziju.

Galvenās iezīmes

Šajā sindromā var notikt vairākas gēnu dzēšanas, un tāpēc viena indivīda īpašības var būt ļoti atšķirīgas no citas. Tomēr starp iespējamām īpašībām var būt:

• Pietūkums ap acīm
• Mazs, taisns deguns
• Mazs zods
• Maiga āda
• Zvaigžņota varavīksnene cilvēkiem ar zilām acīm
• Īss garums piedzimstot un deficīts aptuveni 1 līdz 2 cm augstumā gadā
• Lokaini mati
• Gaļīgas lūpas
• Prieks par mūziku, dziedāšanu un mūzikas instrumentiem
• Barošanas grūtības
• Zarnu krampji
• Miega traucējumi
• Iedzimta sirds slimība
• Arteriālā hipertensija
• Atkārtotas ausu infekcijas
• Šķielēšana
• Mazie zobi ir pārāk tālu viens no otra
• Bieža smaids, komunikācijas vieglums
• Daži intelektuālie traucējumi, sākot no vieglas līdz vidēji smagai
• Uzmanības deficīts un hiperaktivitāte
• Skolas vecumā ir grūtības lasīt, runāt un matemātikā,

Cilvēkiem ar šo sindromu parasti ir tādas veselības problēmas kā paaugstināts asinsspiediens, otitis, urīnceļu infekcijas, nieru mazspēja, endokardīts, zobu problēmas, kā arī locītavu skolioze un kontraktūra, īpaši pubertātes laikā.

Motora attīstība notiek lēnāk, staigāšana prasa laiku, un viņiem ir lielas grūtības izpildīt uzdevumus, kuriem nepieciešama kustību koordinācija, piemēram, papīra griešana, zīmēšana, riteņbraukšana vai apavu sasiešana.

Kad esat pilngadīgs, var rasties tādas psihiskas slimības kā depresija, obsesīvi kompulsīvi simptomi, fobijas, panikas lēkmes un posttraumatisks stress.

Kā tiek noteikta diagnoze

Ārsts atklāj, ka bērnam, novērojot tā īpašības, ir Viljamsa-Beurena sindroms, ko apstiprina ģenētiskais tests, kas ir asins analīzes veids, ko sauc par fluorescējošu in situ hibridizāciju (FISH).

Var būt noderīgi arī tādi testi kā nieru ultraskaņa, asinsspiediena novērtēšana un ehokardiogrammas veikšana. Turklāt augsts kalcija līmenis asinīs, augsts asinsspiediens, vaļīgas locītavas un varavīksnenes zvaigžņota forma, ja acs ir zila.

Dažas īpatnības, kas var palīdzēt diagnosticēt šo sindromu, ir tas, ka bērnam vai pieaugušajam nepatīk mainīt virsmu neatkarīgi no tā, kur viņš atrodas, nepatīk smiltis, ne kāpnes, ne nelīdzenas virsmas.

Kā notiek ārstēšana

Viljamsa-Beurena sindromam nav zāles, un tāpēc ir nepieciešams pavadīt kardiologu, fizioterapeitu, logopēdu, un mācīšana speciālajā skolā ir nepieciešama bērna garīgās atpalicības dēļ. Pediatrs var arī nozīmēt asins analīzes bieži, lai novērtētu kalcija un D vitamīna līmeni, kas parasti ir paaugstināts.