Kas ir pusaudžu regresijas sindroms?

Saturs

• Kas ir pūtītes regresijas sindroms?
• Kas izraisa šo stāvokli un kurš ir pakļauts riskam?
• Kā tiek diagnosticēts šis stāvoklis?
• Kādi ir šī sindroma veidi?
• Kā šis nosacījums pastāv?
• Kādas ārstēšanas iespējas ir pieejamas?
• Kāda ir perspektīva?

Kas ir pūtītes regresijas sindroms?

Kaudalās regresijas sindroms ir reti iedzimti traucējumi. Tiek lēsts, ka ar šo stāvokli piedzimst 1–2,5 no katriem 100 000 jaundzimušajiem.

Tas rodas, ja mugurkaula apakšdaļa pirms dzimšanas nav pilnībā izveidojusies. Mugurkaula apakšējā daļa ir daļa no pusmēness. Šajā apgabalā ir mugurkaula un kaulu daļas, kas veido gurnus, kājas, astes kaulu un vairākus svarīgus ķermeņa apakšdaļas orgānus.

Šo stāvokli dažreiz sauc par sakrālā agenēzi, jo krūts, trīsstūra formas kauls, kas savieno mugurkaulu ar iegurni, attīstās tikai daļēji vai vispār neattīstās.

Lasiet tālāk, lai uzzinātu vairāk par to, kāpēc tas var notikt, kādas ārstēšanas iespējas ir pieejamas un ko gaidīt īstermiņā un ilgtermiņā.

Kas izraisa šo stāvokli un kurš ir pakļauts riskam?

Ne vienmēr ir precīzi noteikts pūtītes regresijas sindroma cēlonis. Daži pētījumi liecina, ka grūtniecības laikā diabēts vai nepietiekams folijskābes daudzums uzturā grūtniecības laikā var palielināt bērna kaudālā reģiona nepilnīgu attīstību. Šī sindroma biežums ir daudz lielāks zīdaiņiem, kas dzimuši mātēm ar cukura diabētu, īpaši, ja diabēts tiek vāji kontrolēts. Tā kā tas notiek arī zīdaiņiem, kuru mātēm nav diabēta, var būt saistīti arī citi ģenētiski un vides faktori.

Kā tiek diagnosticēts šis stāvoklis?

Pirmās pūtītes regresijas sindroma pazīmes parasti parādās starp jūsu ceturto un septīto grūtniecības nedēļu. Vairumā gadījumu šo stāvokli var diagnosticēt līdz pirmā trimestra beigām.

Ja jums ir cukura diabēts vai ja grūtniecības laikā esat attīstījis gestācijas diabētu, ārsts var veikt ultraskaņu, lai meklētu šī stāvokļa pazīmes. Pretējā gadījumā ar regulāriem ultraskaņas testiem tiks noteiktas jebkādas augļa anomālijas.

Ja ārstam ir aizdomas par plēves regresijas sindromu, viņš var veikt MRI pēc 22 grūtniecības nedēļām. Tas viņiem ļaus redzēt vēl detalizētākus jūsu bērna ķermeņa augšdaļas attēlus. Lai apstiprinātu diagnozi, MR var izmantot arī pēc bērna piedzimšanas.

Kādi ir šī sindroma veidi?

Pēc diagnozes noteikšanas ārsts izmantos ultraskaņas vai MRI pārbaudi, lai noteiktu, cik smags ir stāvoklis.

Viņi turpinās diagnosticēt vienu no šiem veidiem:

• I tips: Tikai vienā krustu pusē ir novirzes vai tās nav attīstījušās. To parasti sauc par daļēju vai vienpusēju.
• II tips: Abās krustu pusēs ir novirzes vai tās neattīstījās. To sauc par vienveidīgu vai divpusēju.
• III tips: Krūts vispār nav attīstījies, un daži no apakšējiem skriemeļiem, kas atrodas tieši virs krustu, muguras lejasdaļā ir saplūduši kopā.
• IV tips: Kāju audi ir pilnībā saplūduši.
• V tips: Trūkst viena kāju audu komplekta.

Visbiežāk tiek ziņots par I un II tipu. Parasti tie ietver trūkstošos kaulus ap krustu. III un IV tips ir smagāks un var izraisīt smadzeņu un citu ķermeņa funkciju novirzes.

Retos gadījumos jūsu bērnam var diagnosticēt V tipa kaudālās regresijas sindromu. Tas nozīmē, ka jūsu bērns ir izaudzis tikai vienu stilba kaula un augšstilba kaulu komplektu, divus no galvenajiem kauliem, kas veido jūsu kāju. V tipu dažreiz sauc par sirenomelia vai “nāriņas sindromu”, jo tajā ir tikai viena kāja.

Kā šis nosacījums pastāv?

Jūsu bērna simptomi būs atkarīgi no diagnosticētā pūtītes regresijas sindroma veida.

Viegli gadījumi nedrīkst izraisīt ievērojamas izmaiņas bērna izskatā. Bet smagos gadījumos bērnam var būt redzamas atšķirības kāju un gūžas rajonā. Piemēram, viņu kājas var būt pastāvīgi saliektas “vardei līdzīgā” stāvoklī.

Pie citiem redzamiem raksturlielumiem var piederēt:

• mugurkaula izliekums (skolioze)
• plakanie sēžamvieta, kas ir manāmi sabīdīta
• pēdas izliektas augšup asā leņķī (calcaneovalgus)
• kluba pēdas
• neperforēta tūpļa
• dzimumlocekļa atvere apakšpusē, nevis gals (hypospadias)
• sēklinieki nenolaižas
• bez dzimumorgāniem (dzimumorgānu agenesis)

Jūsu bērnam var rasties arī šādas iekšējas komplikācijas:

• patoloģiski attīstītas vai trūkstošas ​​nieres (nieru agenesis)
• nieres, kas izaugušas kopā (pakava nieres)
• urīnpūšļa nervu bojājumi (neirogēns urīnpūslis)
• urīnpūslis, kas atrodas ārpus vēdera (urīnpūšļa ekstrofija)
• nepareizi atdalīt resno zarnu vai resno zarnu, kas neparasti sēž zarnās
• zarnas, kas iziet cauri vājajiem cirkšņa rajoniem (cirkšņa trūce)
• maksts un taisnās zarnas, kas ir savienoti

Šīs īpašības var izraisīt šādus simptomus:

• sajūtu trūkums kājās
• aizcietējums
• urīna nesaturēšana
• fekāliju nesaturēšana

Kādas ārstēšanas iespējas ir pieejamas?

Ārstēšana ir atkarīga no tā, cik smagi ir jūsu bērna simptomi.

Dažos gadījumos jums, bērnam, var būt nepieciešami tikai speciāli apavi, kāju stiprinājumi vai kruķi, lai palīdzētu viņiem staigāt un pārvietoties. Fizikālā terapija var arī palīdzēt jūsu bērnam stiprināt ķermeņa augšdaļu un iegūt kontroli pār kustībām.

Ja jūsu bērna kājas neattīstījās, iespējams, viņi varēs staigāt, izmantojot mākslīgās vai protezēšanas kājas.

Ja jūsu bērnam ir grūtības kontrolēt urīnpūsli, viņam var būt nepieciešams kateters urīna izvadīšanai. Ja jūsu bērnam ir nepilnīga anālo atveri, viņiem var būt nepieciešama operācija, lai zarnā atvērtu caurumu un izkārnījumus ārpus ķermeņa ievietotu maisiņā.

Operāciju var veikt arī, lai ārstētu noteiktus simptomus, piemēram, urīnpūšļa ekstrofiju un cirkšņa trūci. Operācija, kas veikta, lai ārstētu šos simptomus, parasti tos pilnībā novērš.

Kāda ir perspektīva?

Jūsu bērna izredzes būs atkarīgas no viņu simptomu nopietnības. Jūsu ārsts ir labākais resurss, lai iegūtu informāciju par bērna individuālo diagnozi un iespējamām komplikācijām.

Vieglos gadījumos jūsu bērns var dzīvot aktīvu un veselīgu dzīvi. Laika gaitā viņi, iespējams, varēs izmantot īpašus apavus, bikšturi vai protezēšanu, lai atbalstītu ķermeņa svaru un palīdzētu viņiem pārvietoties.

Smagos gadījumos komplikācijas sirdī, gremošanas sistēmā vai nieru sistēmā var ietekmēt jūsu bērna dzīves ilgumu. Ārsts var sniegt jums vairāk informācijas par to, kas sagaidāms pēc dzemdībām, un apspriest jūsu iespējas virzīties uz priekšu.