CF ģenētika: kā jūsu gēni ietekmē jūsu ārstēšanu

Saturs

• Kā ģenētiskās mutācijas izraisa CF?
• Kāda veida mutācijas var izraisīt CF?
• Kā ģenētiskās mutācijas ietekmē ārstēšanas iespējas?
• Kā es varu zināt, vai ārstēšana ir piemērota manam bērnam?
• Līdzņemšana

Ja jūsu bērnam ir cistiskā fibroze (CF), tad viņu gēni spēlē viņu stāvokli. Īpašie gēni, kas izraisa viņu CF, ietekmēs arī to zāļu veidus, kas viņiem var noderēt. Tāpēc, pieņemot lēmumus par bērna veselības aprūpi, ir tik svarīgi izprast CF gēnu nozīmi.

Kā ģenētiskās mutācijas izraisa CF?

CF izraisa cistiskās fibrozes transmembrānas vadītspējas regulatora mutācijas (CFTR) gēns. Šis gēns ir atbildīgs par CFTR olbaltumvielu ražošanu. Kad šie proteīni darbojas pareizi, tie palīdz regulēt šķidrumu un sāls plūsmu šūnās un no tām.

Saskaņā ar Cistiskās fibrozes fondu (CFF), zinātnieki ir identificējuši vairāk nekā 1700 dažāda veida gēna mutācijas, kas var izraisīt CF. Lai attīstītu CF, jūsu bērnam ir jāiegūst divas mutācijas ar mutāciju CFTR gēns - pa vienam no katra bioloģiskā vecāka.

Atkarībā no konkrētā ģenētisko mutāciju veida, kas piemīt jūsu bērnam, viņš, iespējams, nespēj ražot CFTR olbaltumvielas. Citos gadījumos tie var ražot CFTR olbaltumvielas, kas nedarbojas pareizi. Šie defekti izraisa plaušās gļotu uzkrāšanos un rada komplikāciju risku.

Kāda veida mutācijas var izraisīt CF?

Zinātnieki ir izstrādājuši dažādus veidus mutāciju klasificēšanai CFTR gēns. Viņi šobrīd šķiro CFTR gēnu mutācijas piecās grupās, pamatojoties uz problēmām, kuras tās var izraisīt:

• 1. klase: olbaltumvielu ražošanas mutācijas
• 2. klase: olbaltumvielu apstrādes mutācijas
• 3. klase: vārtu mutācijas
• 4. klase: vadīšanas mutācijas
• 5. klase: nepietiekamas olbaltumvielu mutācijas

Īpaši ģenētisko mutāciju veidi, kas piemīt jūsu bērnam, var ietekmēt viņu attīstītos simptomus. Tas var ietekmēt arī viņu ārstēšanas iespējas.

Kā ģenētiskās mutācijas ietekmē ārstēšanas iespējas?

Pēdējos gados pētnieki ir sākuši pielāgot dažāda veida medikamentus dažādu veidu mutācijām CFTR gēns. Šis process ir pazīstams kā terapijas metode. Tas potenciāli var palīdzēt jūsu bērna ārstam noteikt, kurš ārstēšanas plāns viņiem ir vislabākais.

Atkarībā no jūsu bērna vecuma un ģenētikas viņu ārsts var izrakstīt CFTR modulatoru. Šīs klases medikamentus var izmantot, lai ārstētu dažus cilvēkus ar CF. Īpaši CFTR modulatoru veidi darbojas tikai cilvēkiem ar īpašiem moduļu veidiem CFTR gēnu mutācijas.

Līdz šim ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) ir apstiprinājusi trīs CFTR modulatoru terapijas:

• ivakaftors (Kalydeco)
• lumakaftors / ivakaftors (Orkambi)
• tezakaftors / ivakaftors (Symdeko)

Apmēram 60 procenti cilvēku ar CF var gūt labumu no vienas no šīm zālēm, ziņo CFF. Nākotnē zinātnieki cer izstrādāt citas CFTR modulatoru terapijas, kas varētu nākt par labu vairāk cilvēkiem.

Kā es varu zināt, vai ārstēšana ir piemērota manam bērnam?

Lai uzzinātu, vai jūsu bērnam varētu būt labums no CFTR modulatora vai citas ārstēšanas, konsultējieties ar savu ārstu. Dažos gadījumos ārsts var pasūtīt testus, lai uzzinātu vairāk par jūsu bērna stāvokli un to, kā viņi varētu reaģēt uz medikamentiem.

Ja CFTR modulatori nav piemēroti jūsu bērnam, ir pieejamas citas procedūras. Piemēram, viņu ārsts var izrakstīt:

• gļotu atšķaidītāji
• bronhodilatatori
• antibiotikas
• gremošanas enzīmi

Papildus zāļu izrakstīšanai jūsu bērna veselības komanda var iemācīt jums veikt elpceļu attīrīšanas paņēmienus (ACT), lai izspiestu un iztukšotu gļotas no bērna plaušām.

Līdzņemšana

Daudzi dažādi ģenētisko mutāciju veidi var izraisīt CF. Īpaši ģenētisko mutāciju veidi, kas piemīt jūsu bērnam, var ietekmēt viņu simptomus un ārstēšanas plānu. Lai uzzinātu vairāk par bērna ārstēšanas iespējām, konsultējieties ar savu ārstu. Vairumā gadījumu viņu ārsts ieteiks ģenētisko testēšanu.