Saistaudu slimības, sākot no ģenētiskām līdz autoimūnām

Saturs

• Saistaudu slimības veidi
• Saistaudu slimības viena gēna defektu dēļ
• Saistaudu slimības, kurām raksturīgs audu iekaisums
• Ģenētisko saistaudu slimību cēloņi un simptomi
• Ehlera-Danlosa sindroms
• Epidermolysis bullosa
• Marfana sindroms
• Osteogenesis imperfecta
• Autoimūno saistaudu slimību cēloņi un simptomi
• Polimiozīts un dermatomiozīts
• Reimatoīdais artrīts
• Sklerodermija
• Sjogrena sindroms
• Sistēmiskā sarkanā vilkēde (SLE vai sarkanā vilkēde)
• Vaskulīts
• Ārstēšana
• Komplikācijas
• Outlook

Pārskats

Saistaudu slimības ietver lielu skaitu dažādu traucējumu, kas var ietekmēt ādu, taukus, muskuļus, locītavas, cīpslas, saites, kaulus, skrimšļus un pat acis, asinis un asinsvadus. Saistaudi satur mūsu ķermeņa šūnas kopā. Tas ļauj izstiepties audiem, kam seko sākotnējā spriedze (piemēram, gumijas josla). To veido olbaltumvielas, piemēram, kolagēns un elastīns. Asins elementi, piemēram, baltie asinsķermenīši un mastocīti, ir iekļauti arī tā aplauzumā.

Saistaudu slimības veidi

Ir vairāki saistaudu slimību veidi. Ir lietderīgi domāt par divām galvenajām kategorijām. Pirmajā kategorijā ietilpst tie, kas ir iedzimti, parasti viena gēna defekta dēļ, ko sauc par mutāciju. Otrajā kategorijā ietilpst tie, kur saistaudi ir pret tiem vērsto antivielu mērķis. Šis stāvoklis izraisa apsārtumu, pietūkumu un sāpes (pazīstams arī kā iekaisums).

Saistaudu slimības viena gēna defektu dēļ

Saistaudu slimības viena gēna defektu dēļ rada problēmas saistaudu struktūrā un stiprumā. Šo nosacījumu piemēri ir:

• Ehlera-Danlosa sindroms (EDS)
• Epidermolysis bullosa (EB)
• Marfana sindroms
• Osteogenesis imperfecta

Saistaudu slimības, kurām raksturīgs audu iekaisums

Saistaudu slimības, kurām raksturīgs audu iekaisums, izraisa antivielas (sauktas par autoantivielām), kuras organisms nepareizi veido pret saviem audiem. Šos stāvokļus sauc par autoimūnām slimībām. Šajā kategorijā ietilpst šādi nosacījumi, ar kuriem bieži nodarbojas medicīnas speciālists, ko sauc par reimatologu:

• Polimiozīts
• Dermatomiozīts
• Reimatoīdais artrīts (RA)
• Sklerodermija
• Sjogrena sindroms
• Sistēmiskā sarkanā vilkēde
• Vaskulīts

Cilvēkiem ar saistaudu slimībām var būt vairāk nekā vienas autoimūnas slimības simptomi. Šajos gadījumos ārsti bieži sauc diagnozi kā jauktu saistaudu slimību.

Ģenētisko saistaudu slimību cēloņi un simptomi

Saistaudu slimību cēloņi un simptomi, ko izraisa viena gēna defekti, atšķiras atkarībā no tā, kādu olbaltumvielu šis defektīvais gēns ražo neparasti.

Ehlera-Danlosa sindroms

Ehlera-Danlosa sindromu (EDS) izraisa kolagēna veidošanās problēma. EDS faktiski ir grupa, kurā ir vairāk nekā 10 traucējumi, un to visu raksturo izstiepta āda, patoloģiska rētaudu augšana un pārāk elastīgas locītavas. Atkarībā no konkrētā EDS veida cilvēkiem var būt arī vāji asinsvadi, izliekts mugurkauls, smaganu asiņošana vai problēmas ar sirds vārstiem, plaušām vai gremošanu. Simptomi ir no vieglas līdz ārkārtīgi smagām.

Epidermolysis bullosa

Notiek vairāk nekā viena veida epidermolysis bullosa (EB). Saistaudu proteīni, piemēram, keratīns, laminīns un kolagēns, var būt patoloģiski. EB raksturo ārkārtīgi trausla āda. Cilvēku ar EB āda bieži pūš vai plīst pat pie mazākās bumbas vai dažreiz pat tikai no apģērba, kas pret to berzējas. Daži EB veidi ietekmē elpošanas traktu, gremošanas traktu, urīnpūsli vai muskuļus.

Marfana sindroms

Marfana sindromu izraisa saistaudu olbaltumvielu fibrilīna defekts. Tas ietekmē saites, kaulus, acis, asinsvadus un sirdi. Cilvēki ar Marfana sindromu bieži ir neparasti gari un slaidi, viņiem ir ļoti gari kauli un plāni pirksti un pirksti. Iespējams, ka Abrahamam Linkolnam tā bija. Dažreiz cilvēkiem ar Marfana sindromu ir palielināts aortas (aortas aneirisma) segments, kas var izraisīt letālu plīšanu (plīsumu).

Osteogenesis imperfecta

Cilvēkiem ar dažādām viena gēna problēmām, kas ievietotas šajā kategorijā, visiem ir kolagēna patoloģijas, kā arī parasti zema muskuļu masa, trausli kauli un atvieglinātas saites un locītavas. Citi osteogenesis imperfecta simptomi ir atkarīgi no specifiskā osteogenesis imperfecta celma. Tie var būt plāna āda, izliekts mugurkauls, dzirdes zudums, elpošanas problēmas, viegli plīstoši zobi un acu baltumu zilgani pelēks nokrāsa.

Autoimūno saistaudu slimību cēloņi un simptomi

Saistaudu slimības autoimūna stāvokļa dēļ biežāk sastopamas cilvēkiem, kuriem ir gēnu kombinācija, kas palielina iespēju, ka viņi nonāk ar šo slimību (parasti kā pieaugušie). Tās notiek arī biežāk sievietēm nekā vīriešiem.

Polimiozīts un dermatomiozīts

Šīs divas slimības ir saistītas. Polimiozīts izraisa muskuļu iekaisumu. Dermatomiozīts izraisa ādas iekaisumu. Abu slimību simptomi ir līdzīgi un var būt nogurums, muskuļu vājums, elpas trūkums, apgrūtināta rīšana, svara zudums un drudzis. Dažiem no šiem pacientiem vēzis var būt saistīts.

Reimatoīdais artrīts

Reimatoīdā artrīta (RA) gadījumā imūnsistēma uzbrūk plānai membrānai, kas savieno locītavas. Tas izraisa stīvumu, sāpes, siltumu, pietūkumu un iekaisumu visā ķermenī. Citi simptomi var būt anēmija, nogurums, apetītes zudums un drudzis. RA var neatgriezeniski sabojāt locītavas un izraisīt deformāciju. Šim stāvoklim ir pieaugušo un mazāk izplatītas bērnības formas.

Sklerodermija

Sklerodermija izraisa stingru, biezu ādu, rētaudu uzkrāšanos un orgānu bojājumus. Šī stāvokļa veidi iedalās divās grupās: lokalizēta vai sistēmiska sklerodermija. Lokalizētos gadījumos stāvoklis attiecas tikai uz ādu. Sistēmiski gadījumi attiecas arī uz galvenajiem orgāniem un asinsvadiem.

Sjogrena sindroms

Galvenie Sjogrena sindroma simptomi ir sausa mute un acis. Cilvēki ar šo stāvokli var arī izjust ārkārtēju nogurumu un sāpes locītavās. Stāvoklis palielina limfomas risku un var ietekmēt plaušas, nieres, asinsvadus, gremošanas sistēmu un nervu sistēmu.

Sistēmiskā sarkanā vilkēde (SLE vai sarkanā vilkēde)

Lupus izraisa ādas, locītavu un orgānu iekaisumu. Citi simptomi var būt izsitumi uz vaigiem un deguna, mutes čūlas, jutība pret saules gaismu, šķidrums uz sirds un plaušām, matu izkrišana, nieru darbības traucējumi, anēmija, atmiņas traucējumi un garīgas slimības.

Vaskulīts

Vaskulīts ir vēl viena slimību grupa, kas ietekmē asinsvadus jebkurā ķermeņa zonā. Biežākie simptomi ir apetītes zudums, svara zudums, sāpes, drudzis un nogurums.Insults var rasties, ja smadzeņu asinsvadi kļūst iekaisuši.

Ārstēšana

Pašlaik nav zāļu no saistaudu slimībām. Ģenētiskās terapijas sasniegumi, kur tiek apklusināti noteikti problēmu gēni, sola saistaudu viena gēna slimības.

Saistaudu autoimūno slimību gadījumā ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu. Jaunākas terapijas tādiem apstākļiem kā psoriāze un artrīts var nomākt imūno traucējumus, kas izraisa iekaisumu.

Autoimūno saistaudu slimību ārstēšanā parasti lieto zāles:

• Kortikosteroīdi. Šīs zāles palīdz novērst imūnsistēmas uzbrukumu jūsu šūnām un novērst iekaisumu.
• Imūnmodulatori. Šīs zāles dod labumu imūnsistēmai.
• Pretmalārijas zāles. Pretmalārijas līdzekļi var palīdzēt, ja simptomi ir viegli, tie var arī novērst uzliesmojumus.
• Kalcija kanālu blokatori. Šīs zāles palīdz atslābināt muskuļus asinsvadu sieniņās.
• Metotreksāts. Šīs zāles palīdz kontrolēt reimatoīdā artrīta simptomus.
• Plaušu hipertensijas zāles. Šīs zāles atver asinsvadus plaušās, kuras skāris autoimūns iekaisums, ļaujot asinīm vieglāk plūst.

Ķirurģiski operācija aortas aneirismā pacientam ar Ehlera Danlosa vai Marfana sindromiem var būt dzīvības glābšana. Šīs operācijas ir īpaši veiksmīgas, ja tās tiek veiktas pirms plīsuma.

Komplikācijas

Infekcijas bieži var sarežģīt autoimūnas slimības.

Tiem, kuriem ir Marfana sindroms, var plīst vai plīst aortas aneirisma.

Osteogenesis Imperfecta pacientiem var rasties elpošanas grūtības mugurkaula un ribu sprosta problēmu dēļ.

Pacientiem ar vilkēdi ap sirdi bieži uzkrājas šķidrums, kas var izraisīt letālu iznākumu. Šādiem pacientiem var būt arī krampji vaskulīta vai vilkēdes iekaisuma dēļ.

Nieru mazspēja ir bieža vilkēdes un sklerodermijas komplikācija. Gan šie traucējumi, gan citas autoimūnas saistaudu slimības var izraisīt plaušu komplikācijas. Tas var izraisīt elpas trūkumu, klepu, apgrūtinātu elpošanu un ārkārtēju nogurumu. Smagos gadījumos saistaudu slimības plaušu komplikācijas var būt letālas.

Outlook

Pacientiem ar viena gēna vai autoimūnu saistaudu slimību ilgtermiņā ir ļoti dažādas atšķirības. Pat ārstējot, saistaudu slimības bieži pasliktinās. Tomēr dažiem cilvēkiem ar vieglām Ehlera Danlosa sindroma vai Marfana sindroma formām nav nepieciešama ārstēšana un viņi var dzīvot līdz vecumam.

Pateicoties jaunākām imūnās ārstēšanas metodēm autoimūno slimību gadījumā, cilvēki var izbaudīt daudzu gadu minimālu slimības aktivitāti un gūt labumu, ja iekaisums "izdeg", pieaugot vecumam.

Kopumā lielākā daļa cilvēku ar saistaudu slimībām pēc diagnozes noteikšanas izdzīvos vismaz 10 gadus. Bet jebkurai atsevišķai saistaudu slimībai, neatkarīgi no tā, vai tā ir viena gēna vai saistīta ar autoimūnu, var būt daudz sliktāka prognoze.