Kāpēc manam bērnam ir Corpus Callosum Agenesis?

Saturs

• Kas ir ACC?
• Kādi ir citi ACC simptomi?
• Kas izraisa ACC?
• Kā tiek diagnosticēta ACC?
• Kādas ir ACC procedūras?
• Līdzņemšana

Kas ir ACC?

Corpus callosum ir struktūra, kas savieno smadzeņu labo un kreiso pusi. Tas satur 200 miljonus nervu šķiedru, kas informāciju nodod uz priekšu un atpakaļ.

Corpus callosum (ACC) agenesis ir iedzimts defekts, kas rodas, ja savienojumi starp bērna smadzeņu labo un kreiso pusi neveidojas pareizi. Tiek lēsts, ka no 1 līdz 7 no 4000 dzīvajiem dzimušajiem.

Pastāv vairākas specifiskas ACC formas, tostarp:

• daļēja corpus callosum agenesis
• corpus callosum hipoģenēze
• corpus callosum hipoplāzija
• corpus callosum disģenēze

Bērns, kurš dzimis ar ACC, var izdzīvot ar šo stāvokli. Tomēr tas var izraisīt attīstības kavēšanos, kas var būt viegla vai smagāka.

Piemēram, ACC var izraisīt kavēšanos bērna motorisko spēju attīstībā, piemēram, sēžot, ejot vai braucot ar velosipēdu. Tas potenciāli var radīt grūtības norīt un barot. Slikta koordinācija ir raksturīga arī bērniem ar šo stāvokli.

Bērns var arī pieredzēt valodas un runas kavēšanos izteiksmīgā komunikācijā.

Kaut arī var rasties kognitīvi traucējumi, daudziem cilvēkiem ar ACC ir normāls intelekts.

Kādi ir citi ACC simptomi?

Citi iespējamie ACC simptomi ir:

• krampji
• redzes problēmas
• dzirdes traucējumi
• hronisks aizcietējums
• slikts muskuļu tonuss
• augsta sāpju tolerance
• miega grūtības
• sociālā nenobriešana
• ir grūti redzēt citu cilvēku viedokli
• grūtības interpretēt sejas izteiksmes
• slikta izpratne par slengu, idiomām vai sociālajiem norādījumiem
• grūtības atdalīt patiesību no nepatiesības
• grūtības ar abstraktu spriešanu
• obsesīva uzvedība
• uzmanības deficīts
• bailes
• samazināta koordinācija

Kas izraisa ACC?

ACC ir iedzimts iedzimts defekts. Tas nozīmē, ka tas atrodas dzimšanas brīdī.

Bērna corpus callosum veidojas vēlu grūtniecības pirmajā trimestrī. ACC attīstības iespējas var palielināt dažādi riska faktori.

Grūtniecības pirmajā trimestrī noteiktu medikamentu, piemēram, valproāta, iedarbība palielina bērna risku saslimt ar ACC. Atsevišķu narkotiku un alkohola iedarbība grūtniecības laikā ir vēl viens riska faktors.

Ja bērna dzimšanas mātei grūtniecības laikā rodas noteiktas vīrusu infekcijas, piemēram, masaliņas, tas var izraisīt arī ACC.

Hromosomu bojājumi un anomālijas var arī paaugstināt ACC risku bērnam. Piemēram, trisomija ir saistīta ar ACC. Trizomijas gadījumā jūsu bērnam ir papildu 8., 13. vai 18. hromosomas kopija.

Lielākā daļa ACC gadījumu notiek vienlaikus ar citām smadzeņu patoloģijām. Piemēram, ja bērna smadzenēs attīstās cistas, tās var bloķēt to corpus callosum augšanu un izraisīt ACC.

Ar ACC var būt saistīti arī citi nosacījumi, tostarp:

• Arnolda-Kiari kroplība
• Dandija-Valkera sindroms
• Aicardi sindroms
• Andermana sindroms
• akrokalosa sindroms
• šizencefālija vai dziļi izcirtumi bērna smadzeņu audos
• holoprosencefalija vai bērna smadzeņu mazspēja sadalīties daivās
• hidrocefālija vai pārmērīgs šķidrums bērna smadzenēs

Dažus no šiem stāvokļiem izraisa ģenētiski traucējumi.

Kā tiek diagnosticēta ACC?

Ja jūsu bērnam ir ACC, ārsts to var atklāt pirms piedzimšanas pirmsdzemdību ultraskaņas skenēšanas laikā. Ja viņi redz ACC pazīmes, viņi var pasūtīt MR, lai apstiprinātu diagnozi.

Citos gadījumos bērna ACC var palikt nepamanīts līdz piedzimšanas brīdim. Ja ārstam ir aizdomas, ka viņiem ir ACC, viņi var pasūtīt MRI vai CT skenēšanu, lai pārbaudītu stāvokli.

Kādas ir ACC procedūras?

ACC nevar izārstēt, bet bērna ārsts var izrakstīt ārstēšanu, lai palīdzētu mazināt viņu simptomus.

Piemēram, viņi var ieteikt medikamentus krampju kontrolei. Viņi var arī ieteikt runas, fizisko vai darba terapiju, lai palīdzētu jūsu bērnam pārvaldīt citus simptomus.

Atkarībā no viņu stāvokļa nopietnības, iespējams, bērns ar ACC varēs dzīvot ilgu un veselīgu dzīvi. Vaicājiet ārstam, lai iegūtu vairāk informācijas par viņu īpašo stāvokli, ārstēšanas iespējām un ilgtermiņa perspektīvām.

Līdzņemšana

ACC ir iedzimts defekts, kas var izraisīt vieglu vai smagu attīstības kavēšanos. Vides un ģenētiskajiem faktoriem var būt nozīme tā attīstībā.

Ja jums ir bērns ar ACC, viņa ārsts var ieteikt medikamentus, rehabilitācijas terapiju vai citu ārstēšanu, lai palīdzētu novērst simptomus. Viņu ārsts var sniegt vairāk informācijas par ārstēšanas iespējām un ilgtermiņa perspektīvām.