Kas ir ciklopija?
Saturs
Definīcija
Ciklopija ir rets iedzimts defekts, kas rodas, kad smadzeņu priekšējā daļa nesadalās labajā un kreisajā puslodē.
Acīmredzamākais ciklopijas simptoms ir viena acs vai daļēji sadalīta acs. Zīdainim ar ciklopiju parasti nav deguna, bet proboscis (deguna veida izaugums) dažreiz attīstās virs acs, kamēr bērns ir grūtniecības laikā.
Ciklopijas rezultātā bieži notiek spontāns aborts vai nedzīvi dzimuši bērni. Izdzīvošana pēc piedzimšanas parasti ir tikai stundu jautājums. Šis nosacījums nav saderīgs ar dzīvi. Tas nav vienkārši tas, ka zīdainim ir viena acs. Tā ir bērna smadzeņu malformācija grūtniecības sākumā.
Ciklopija, kas pazīstama arī kā alobāra holoprosencefalija, rodas apmēram (ieskaitot nedzīvi dzimušos). Slimības forma pastāv arī dzīvniekiem. Nav iespējams novērst stāvokli, un pašlaik to nevar izārstēt.
Kas to izraisa?
Ciklopijas cēloņi nav labi izprotami.
Ciklopija ir iedzimtu defektu veids, kas pazīstams kā holoprosencefalija. Tas nozīmē, ka embrija priekšējās smadzenes neveido divas vienādas puslodes. Domājams, ka priekšējās smadzenēs ir abas smadzeņu puslodes, talāms un hipotalāms.
Pētnieki uzskata, ka vairāki faktori var palielināt ciklopijas un citu holoprosencefalijas formu risku. Viens no iespējamiem riska faktoriem ir gestācijas diabēts.
Iepriekš bija spekulācijas, ka vainīga varētu būt ķīmisko vielu vai toksīnu iedarbība. Bet, šķiet, nav korelācijas starp mātes pakļaušanu bīstamām ķīmiskām vielām un lielāku ciklopijas risku.
Apmēram trešdaļai mazuļu ar ciklopiju vai cita veida holoprosencefaliju cēlonis tiek identificēts kā novirze no viņu hromosomām. Jo īpaši holoprosencefalija ir izplatītāka, ja ir trīs 13. hromosomas kopijas. Tomēr kā iespējamie cēloņi ir noteiktas arī citas hromosomu patoloģijas.
Dažiem zīdaiņiem ar ciklopiju cēlonis tiek identificēts kā izmaiņas noteiktā gēnā. Šīs izmaiņas liek gēniem un to olbaltumvielām rīkoties atšķirīgi, kas ietekmē smadzeņu veidošanos. Tomēr daudzos gadījumos iemesls nav atrasts.
Kā un kad tas tiek diagnosticēts?
Dažreiz ciklopiju var diagnosticēt, izmantojot ultraskaņu, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē. Stāvoklis attīstās starp trešo un ceturto grūtniecības nedēļu. Augļa ultraskaņa pēc šī laika bieži var atklāt acīmredzamas ciklopijas vai citu holoprosencefalijas formu pazīmes. Papildus vienai acij ar ultraskaņu var būt redzami patoloģiski smadzeņu un iekšējo orgānu veidojumi.
Kad ultraskaņa atklāj anomāliju, bet nespēj uzrādīt skaidru attēlu, ārsts var ieteikt augļa MRI. MRI izmanto magnētisko lauku un radioviļņus, lai izveidotu orgānu, augļa un citu iekšējo pazīmju attēlus. Gan ultraskaņa, gan MRI nerada risku mātei vai bērnam.
Ja ciklopija dzemdē netiek diagnosticēta, to var identificēt ar vizuālu bērna pārbaudi piedzimstot.
Kāda ir perspektīva?
Zīdainis, kuram attīstās ciklopija, bieži nepārdzīvo grūtniecību. Tas ir tāpēc, ka smadzenes un citi orgāni neattīstās normāli. Zīdaiņa ar ciklopiju smadzenes nespēj uzturēt visas ķermeņa sistēmas, kas nepieciešamas izdzīvošanai.
Par bērnu ar ciklopiju Jordānijā 2015. gadā tika iesniegts gadījuma ziņojums. Zīdainis nomira slimnīcā piecas stundas pēc piedzimšanas. Citos dzīvu dzimšanas gadījumu pētījumos ir atklāts, ka jaundzimušajam ar ciklopiju parasti ir tikai dažas stundas dzīvot.
Līdzņemšana
Ciklopija ir skumjš, bet reti sastopams gadījums. Pētnieki uzskata, ka, ja bērnam attīstās ciklopija, varētu būt lielāks risks, ka vecākiem var būt ģenētiskā īpašība. Tas varētu paaugstināt risku, ka stāvoklis atkārtoti veidojas nākamās grūtniecības laikā. Tomēr ciklopija ir tik reta, ka tas ir maz ticams.
Ciklopija var būt iedzimta īpašība. Zīdaiņa vecākiem ar šo stāvokli jāinformē tiešie ģimenes locekļi, kuri, iespējams, dibina ģimeni, par iespējamo paaugstināto ciklopijas vai citu, vieglāku holoprosencefalijas formu risku.
Ieteicams veikt ģenētisko testēšanu vecākiem ar lielāku risku. Tas, iespējams, nesniedz drošas atbildes, taču sarunas ar ģenētisko konsultantu un pediatru par šo jautājumu ir svarīgas.
Ja jūs vai kādu no jūsu ģimenes locekļiem ir skārusi ciklopija, saprotiet, ka tas nekādā veidā nav saistīts ar mātes vai kāda ģimenes locekļa uzvedību, izvēli vai dzīvesveidu. Tas, iespējams, ir saistīts ar patoloģiskām hromosomām vai gēniem un attīstās spontāni. Kādu dienu šādas novirzes var būt ārstējamas pirms grūtniecības, un ciklopija kļūs novēršama.