Duchenne muskuļu distrofija: kas tas ir, simptomi un ārstēšana

Saturs

• Galvenie simptomi
• Kā apstiprināt diagnozi
• Kā tiek veikta ārstēšana
• 1. Zāļu lietošana
• 2. Fizioterapijas sesijas
• Kāds ir paredzamais dzīves ilgums
• Visbiežāk sastopamās komplikācijas
• Kas izraisa šāda veida distrofiju

Duchenne muskuļu distrofija ir reta ģenētiska slimība, kas skar tikai vīriešus, un to raksturo olbaltumvielu trūkums muskuļos, kas pazīstams kā distrofīns, kas palīdz uzturēt muskuļu šūnas veselīgas. Tāpēc šī slimība pakāpeniski novājina visu ķermeņa muskulatūru, kas bērnam apgrūtina svarīgu attīstības posmu sasniegšanu, piemēram, sēdēšanu, stāvēšanu vai staigāšanu.

Daudzos gadījumos šī slimība tiek identificēta tikai pēc 3 vai 4 gadu vecuma, kad bērnam mainās staigāšanas, skriešanas, kāpšanas vai kāpšanas no grīdas veids, jo vispirms tiek skartas gūžas, augšstilbi un pleciem. Pieaugot vecumam, slimība ietekmē vairāk muskuļu, un daudzi bērni ir atkarīgi no ratiņkrēsla aptuveni 13 gadu vecumā.

Dūšēna muskuļu distrofijai nav izārstēšanas, taču tās ārstēšana palīdz aizkavēt slimības attīstību, kontrolēt simptomus un novērst komplikāciju rašanos, īpaši sirds un elpošanas līmenī. Tādējādi ir ļoti svarīgi ārstēties pie pediatra vai cita ārsta, kurš specializējas slimībā.

Galvenie simptomi

Galvenie Duchenne muskuļu distrofijas simptomi parasti ir identificējami no pirmā dzīves gada līdz 6 gadu vecumam, gadu gaitā pakāpeniski pasliktinoties, līdz apmēram 13 gadu vecumā zēns kļūst atkarīgs no ratiņkrēsla.

Dažas no visbiežāk sastopamajām pazīmēm un simptomiem ir:

• Novēlota spēja sēdēt, stāvēt vai staigāt;
• Satriecoša vai grūtības uzkāpt pa kāpnēm vai skriet;
• Palielināts tilpums teļiem, pateicoties muskuļu šūnu aizstāšanai ar taukiem;
• Grūtības pārvietot locītavas, īpaši saliekt kājas.

Kopš pusaudža vecuma var sākt parādīties pirmās smagākās slimības komplikācijas, proti, apgrūtināta elpošana diafragmas un citu elpošanas muskuļu vājināšanās dēļ un pat sirds problēmas sirds muskuļa vājināšanās dēļ.

Kad sāk parādīties komplikācijas, ārsts var pielāgot ārstēšanu, lai mēģinātu iekļaut komplikāciju ārstēšanu un uzlabot dzīves kvalitāti. Smagākajos gadījumos pat var būt nepieciešama hospitalizācija.

Kā apstiprināt diagnozi

Daudzos gadījumos pediatrs ir aizdomīgs par Duchenne muskuļu distrofiju tikai tad, ja novērtē attīstības laikā novērotās pazīmes un simptomus.Tomēr asinis var izgatavot arī, lai noteiktu dažu enzīmu daudzumu, piemēram, kreatīna fosfokināzi (CPK), kas izdalās asinīs, kad notiek muskuļu sadalīšanās.

Ir arī ģenētiskie testi, kas palīdz noteikt pārliecinošāku diagnozi un kuri meklē izmaiņas gēnos, kas ir atbildīgi par slimības parādīšanos.

Kā tiek veikta ārstēšana

Neskatoties uz to, ka Dūšēna muskuļu distrofijai nav izārstējama, ir procedūras, kas palīdz novērst tās strauju pasliktināšanos un ļauj kontrolēt simptomus, kā arī komplikāciju parādīšanos. Dažas no šīm ārstēšanas metodēm ietver:

1. Zāļu lietošana

Vairumā gadījumu Duchenne muskuļu distrofijas ārstēšana tiek veikta, lietojot kortikosteroīdu medikamentus, piemēram, prednizonu, prednizolonu vai deflazakortu. Šīs zāles jālieto visu mūžu, un tām ir imūnsistēmas regulēšanas efekts, kas darbojas kā pretiekaisuma līdzeklis un aizkavē muskuļu funkcijas zudumu.
Tomēr ilgstoša kortikosteroīdu lietošana parasti izraisa vairākas blakusparādības, piemēram, palielinātu apetīti, svara pieaugumu, aptaukošanos, šķidruma aizturi, osteoporozi, mazu augumu, hipertensiju un diabētu, un to drīkst lietot tikai ārsta uzraudzībā. Uzziniet vairāk par to, kas ir kortikosteroīdi un kā tie ietekmē veselību.

2. Fizioterapijas sesijas

Fizioterapijas veidi, ko parasti lieto Duchenne muskuļu distrofijas ārstēšanai, ir motora un elpošanas kinezioterapija un hidroterapija, kuru mērķis ir aizkavēt nespēju staigāt, saglabāt muskuļu spēku, mazināt sāpes un novērst elpošanas ceļu komplikācijas un kaulu lūzumus.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums

Dūšēna muskuļu distrofijas paredzamais dzīves ilgums bija no 16 līdz 19 gadiem, tomēr, progresējot medicīnai un parādoties jaunām terapijas metodēm un aprūpei, šīs cerības ir palielinājušās. Tādējādi persona, kurai tiek veikta ārsta ieteiktā ārstēšana, var dzīvot pēc 30 gadu vecuma un dzīvot salīdzinoši normāli, pat gadījumos, kad vīrieši ar šo slimību dzīvo vairāk nekā 50 gadus.

Visbiežāk sastopamās komplikācijas

Galvenās Dūšēna muskuļu distrofijas izraisītās komplikācijas ir:

• Smaga skolioze;
• Apgrūtināta elpošana;
• Pneimonija;
• Sirds mazspēja;
• Aptaukošanās vai nepietiekams uzturs.

Turklāt pacientiem ar šo distrofiju var būt mērena garīga atpalicība, taču šī īpašība nav saistīta ar slimības ilgumu vai smagumu.

Kas izraisa šāda veida distrofiju

Kā ģenētiska slimība Duchenne muskuļu distrofija notiek, ja mutācija notiek vienā no gēniem, kas ir atbildīgi par ķermeņa izraisīšanu distrofīna proteīnā - DMD gēnā. Šis proteīns ir ļoti svarīgs, jo tas palīdz muskuļu šūnām laika gaitā saglabāt veselību, pasargājot tās no traumām, ko izraisa normāla muskuļu kontrakcija un relaksācija.

Tādējādi, mainot DMD gēnu, netiek ražots pietiekami daudz olbaltumvielu, un muskuļi laika gaitā kļūst vājāki un cieš no traumām. Šis proteīns ir svarīgs gan muskuļiem, kas regulē kustību, gan sirds muskuļiem.