Vilsona slimība: simptomi, diagnostika un ārstēšana

Saturs

• Vilsona slimības simptomi
• Kā tiek noteikta diagnoze
• Kā ārstēt

Vilsona slimība ir reta ģenētiska slimība, ko izraisa organisma nespēja metabolizēt varu, izraisot vara uzkrāšanos smadzenēs, nierēs, aknās un acīs, izraisot cilvēkiem intoksikāciju.

Šī slimība ir iedzimta, tas ir, tā pāriet no vecākiem uz bērniem, bet to parasti atklāj tikai no 5 līdz 6 gadu vecumam, kad bērnam sāk parādīties pirmie vara saindēšanās simptomi.

Vilsona slimība nav izārstējama, tomēr ir zāles un procedūras, kas var palīdzēt samazināt vara uzkrāšanos organismā un slimības simptomus.

Vilsona slimības simptomi

Vilsona slimības simptomi parasti parādās no 5 gadu vecuma un rodas vara nogulsnēšanās dēļ dažādās ķermeņa daļās, galvenokārt smadzenēs, aknās, radzenē un nierēs, no kurām galvenās ir:

• Ārprāts;
• Psihoze;
• Trīce;
• Maldi vai apjukums;
• Grūtības staigāt;
• Lēnas kustības;
• Izmaiņas uzvedībā un personībā;
• Spēju runāt zaudēšana;
• Hepatīts;
• Aknu mazspēja;
• Sāpes vēderā;
• Ciroze;
• Dzelte;
• Asinis vemšanā;
• Asiņošana vai zilumi;
• Vājums.

Vēl viena kopīga Vilsona slimības pazīme ir sarkanu vai brūnganu gredzenu parādīšanās acīs, ko sauc par Kayser-Fleischer zīmi, kas rodas no vara uzkrāšanās šajā vietā. Arī šajā slimībā ir raksturīgi vara kristāli nierēs, kas izraisa nierakmeņu veidošanos.

Kā tiek noteikta diagnoze

Vilsona slimību diagnosticē, ārstam novērtējot simptomus un dažu laboratorijas testu rezultātus. Pieprasītākie testi, kas apstiprina Vilsona slimības diagnozi, ir 24 stundu urīns, kurā novēro augstu vara koncentrāciju, un ceruloplazmīna mērīšana asinīs, kas ir aknu ražots proteīns un parasti saistīts ar varu lai būtu funkcija. Tādējādi Vilsona slimības gadījumā ceruloplazmīns ir atrodams zemā koncentrācijā.

Papildus šiem testiem ārsts var pieprasīt aknu biopsiju, kurā tiek novērotas cirozes vai aknu steatozes īpašības.

Kā ārstēt

Vilsona slimības ārstēšanas mērķis ir samazināt ķermeņa uzkrāto vara daudzumu un uzlabot slimības simptomus. Ir zāles, kuras pacienti var lietot, jo tie saistās ar varu, palīdzot to izvadīt caur zarnām un nierēm, piemēram, penicilamīns, trietilēna melamīns, cinka acetāts un E vitamīna piedevas.

Turklāt ir svarīgi izvairīties no tādu pārtikas produktu patēriņa, kas ir vara avoti, piemēram, šokolādes, žāvēti augļi, aknas, jūras veltes, sēnes un rieksti.

Smagākos gadījumos, īpaši gadījumos, kad ir nopietna aknu darbība, ārsts var norādīt, ka jums ir pārstādītas aknas. Skatiet, kāda ir atveseļošanās pēc aknu transplantācijas.