Pezinho tests: kas tas ir, kad tas ir izdarīts un kādas slimības tas atklāj

Saturs

• Kā tas tiek darīts un kad jāveic papēža dūriens
• Slimības, kas noteiktas ar papēža dūriena pārbaudi
• 1. Fenilketonūrija
• 2. Iedzimta hipotireoze
• 3. Sirpjveida šūnu anēmija
• 4. Iedzimta virsnieru hiperplāzija
• 5. Cistiskā fibroze
• 6. Biotinidāzes deficīts
• Paplašināts pēdu tests

Papēža dūriena tests, kas pazīstams arī kā jaundzimušo skrīnings, ir obligāts tests, kas visiem jaundzimušajiem tiek veikts, parasti sākot no 3. dzīves dienas, un kas palīdz diagnosticēt dažas ģenētiskās un vielmaiņas slimības, un tādēļ, ja tiek konstatētas kādas izmaiņas , ārstēšanu var sākt uzreiz, izvairoties no sarežģījumiem un veicinot bērna dzīves kvalitāti.

Papēža dūriens veicina vairāku slimību diagnosticēšanu, tomēr galvenās no tām ir iedzimta hipotireoze, fenilketonūrija, sirpjveida šūnu anēmija un cistiskā fibroze, jo tās var radīt komplikācijas zīdainim pirmajā dzīves gadā, ja tās netiek identificētas un ārstētas.

Kā tas tiek darīts un kad jāveic papēža dūriens

Papēža ieduršanas tests tiek veikts, no mazuļa papēža savācot mazus asiņu pilienus, kas tiek uzlikti uz filtrpapīra un nosūtīti uz laboratoriju analīzei un izmaiņu klātbūtnei.

Šis tests tiek veikts dzemdību nodaļā vai slimnīcā, kur piedzimis bērns, un tiek norādīts no bērna 3. dzīves dienas, tomēr to var veikt līdz bērna pirmajam dzīves mēnesim.

Pozitīvu rezultātu gadījumā sazinās ar mazuļa ģimeni, lai varētu veikt jaunus, specifiskākus testus un tādējādi apstiprināt diagnozi un sākt atbilstošu ārstēšanu.

Slimības, kas noteiktas ar papēža dūriena pārbaudi

Papēža ieduršanas tests ir noderīgs, lai identificētu vairākas slimības, no kurām galvenās ir:

1. Fenilketonūrija

Fenilketonūrija ir reta ģenētiska izmaiņa, kurai raksturīga fenilalanīna uzkrāšanās asinīs, jo fermenta, kas atbild par fenilalanīna noārdīšanos, funkcija ir mainīta. Tādējādi fenilalanīna uzkrāšanās, kas dabiski atrodama, piemēram, olās un gaļā, var kļūt toksiska bērnam, kas var apdraudēt neironu attīstību. Skatīt vairāk par fenilketonūriju.

Kā tiek veikta ārstēšana: Fenilketonūrijas ārstēšana sastāv no šī fermenta daudzuma kontrolēšanas un samazināšanas asinīs, un tāpēc ir svarīgi, lai bērns izvairītos no tādu pārtikas produktu patēriņa, kas bagāti ar fenilalanīnu, piemēram, gaļu, olas un eļļas augu sēklas. Tā kā diēta var būt ļoti ierobežojoša, ir svarīgi, lai bērnam būtu uztura speciālists, lai novērstu uztura trūkumus.

2. Iedzimta hipotireoze

Iedzimta hipotireoze ir situācija, kad mazuļa vairogdziedzeris nespēj ražot normālu un pietiekamu daudzumu hormonu, kas var traucēt mazuļa attīstību, kā arī izraisīt, piemēram, garīgu atpalicību. Iemācieties identificēt iedzimtas hipotireozes simptomus.

Kā tiek veikta ārstēšana: Iedzimtas hipotireozes ārstēšana sākas tūlīt pēc diagnozes noteikšanas un sastāv no narkotiku lietošanas, lai aizstātu vairogdziedzera hormonus, kuru daudzums ir mainīts, lai būtu iespējams garantēt bērna veselīgu augšanu un attīstību.

3. Sirpjveida šūnu anēmija

Sirpjveida šūnu anēmija ir ģenētiska problēma, kurai raksturīgas sarkano asins šūnu formas izmaiņas, samazinot spēju transportēt skābekli uz dažādām ķermeņa daļām, kas var izraisīt dažu orgānu attīstības kavēšanos.

Kā tiek veikta ārstēšana: Atkarībā no slimības smaguma pakāpes bērnam, iespējams, būs jāveic asins pārliešana, lai skābekļa transportēšana uz orgāniem notiktu pareizi. Tomēr ārstēšana ir nepieciešama tikai tad, ja rodas tādas infekcijas kā pneimonija vai tonsilīts.

4. Iedzimta virsnieru hiperplāzija

Iedzimta virsnieru hiperplāzija ir slimība, kas bērnam izraisa dažu hormonu hormonālo deficītu un pārmērīgu pārējo ražošanu, kas var izraisīt aizaugšanu, priekšlaicīgu pubertāti vai citas fiziskas problēmas.

Kā tiek veikta ārstēšana: Šādos gadījumos ir svarīgi identificēt izmainītos hormonus, lai veiktu hormonu aizstāšanu, kas vairumā gadījumu jāveic visu mūžu.

5. Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze ir problēma, kurā rodas liels daudzums gļotu, kas apdraud elpošanas sistēmu un ietekmē arī aizkuņģa dziedzeri, tāpēc ir svarīgi, lai slimība tiktu identificēta pēdu pārbaudē, lai varētu sākt un sākt ārstēšanu. tiek novērsti. Uzziniet, kā identificēt cistisko fibrozi.

Kā tiek veikta ārstēšana: Cistiskās fibrozes ārstēšana ietver pretiekaisuma līdzekļu lietošanu, atbilstošu uzturu un elpošanas terapiju, lai mazinātu slimības simptomus, īpaši apgrūtinātu elpošanu.

6. Biotinidāzes deficīts

Biotinidāzes deficīts ir iedzimta problēma, kas izraisa organisma nespēju pārstrādāt biotīnu, kas ir ļoti svarīgs vitamīns, lai nodrošinātu nervu sistēmas veselību. Tādējādi zīdaiņiem ar šo problēmu var būt krampji, kustību koordinācijas trūkums, attīstības kavēšanās un matu izkrišana.

Kā tiek veikta ārstēšana: Šādos gadījumos ārsts norāda uz biotīna vitamīna uzņemšanu uz mūžu, lai kompensētu ķermeņa nespēju lietot šo vitamīnu.

Paplašināts pēdu tests

Paplašināta papēža pārbaude tiek veikta ar mērķi noteikt citas slimības, kas nav tik bieži sastopamas, bet tas var notikt galvenokārt tad, ja sievietei grūtniecības laikā ir bijušas kādas izmaiņas vai infekcijas. Tādējādi paplašinātais pēdas tests var palīdzēt noteikt:

• Galaktozēmija: slimība, kuras dēļ bērns nespēj sagremot pienā esošo cukuru, kas var izraisīt centrālās nervu sistēmas traucējumus;
• Iedzimta toksoplazmoze: slimība, kas var būt letāla vai izraisīt aklumu, dzelti, kas ir dzeltenīga āda, krampjus vai garīgu atpalicību;
• Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts: atvieglo anēmiju parādīšanos, kuru intensitāte var būt dažāda;
• Iedzimts sifiliss: nopietna slimība, kas var izraisīt centrālās nervu sistēmas iesaistīšanos;
• AIDS: slimība, kas noved pie nopietniem imūnsistēmas traucējumiem, kuru joprojām nevar izārstēt;
• Iedzimta masaliņa: izraisa iedzimtas deformācijas, piemēram, kataraktu, kurlumu, garīgo atpalicību un pat sirds anomālijas;
• Iedzimta herpes: reta slimība, kas var izraisīt lokālus bojājumus uz ādas, gļotādām un acīm vai izplatīties, nopietni ietekmējot centrālo nervu sistēmu;
• Iedzimta citomegalovīrusa slimība: var izraisīt smadzeņu pārkaļķošanos un garīgu un motorisku atpalicību;
• Iedzimta čagas slimība: infekcijas slimība, kas var izraisīt garīgas, psihomotoriskas un acu izmaiņas.

Ja papēža dūriens atklāj kādu no šīm slimībām, laboratorija pa tālruni sazinās ar mazuļa ģimeni, un mazulim jāveic turpmāki testi, lai apstiprinātu slimību, vai arī viņš tiek nosūtīts uz specializētu medicīnisko konsultāciju. Ziniet citus testus, kas bērnam jāveic pēc piedzimšanas.