Kas ir sklerosteoze un kāpēc tā notiek

Saturs

• Galvenie simptomi
• Jo tā notiek
• Kā tiek veikta ārstēšana

Skleroze, kas pazīstama arī kā granīta kaulu slimība, ir reta ģenētiska mutācija, kas izraisa kaulu aizaugšanu. Šī mutācija liek kauliem blīvuma samazināšanās gaitā gadu gaitā kļūt arvien biezākiem un blīvākiem, kļūstot stiprākiem par granītu.

Tādējādi sklerosteoze novērš kaulu slimību, piemēram, osteoporozes, rašanos, bet izraisa citas izmaiņas, piemēram, paaugstinātu spiedienu galvaskausa iekšienē, kas, ja neārstē, var būt bīstama dzīvībai.

Galvenie simptomi

Galvenā sklerosteozes pazīme ir kaulu blīvuma palielināšanās, tomēr ir daži simptomi, kas var brīdināt jūs par šo slimību, piemēram:

• 2 vai 3 pirkstu savienojums rokās;
• Izmaiņas deguna lielumā un biezumā;
• Pārspīlēta galvaskausa un sejas kaulu augšana;
• Dažu sejas muskuļu pārvietošanās grūtības;
• Pirksta gals izliekts uz leju;
• Pirkstu nagu neesamība;
• Ķermeņa augstums ir lielāks par vidējo.

Tā kā tā ir ārkārtīgi reta slimība, tās diagnoze ir sarežģīta, un tāpēc pirms sklerosteozes diagnostikas ieteikšanas ārstam, iespējams, būs jāizvērtē visi simptomi un klīniskā vēsture, kā arī jāveic vairāki testi, piemēram, kaulu densimetrija.

Dažos gadījumos var tikt pasūtīts arī ģenētiskais tests, kas novērtēs DNS un iespējamās mutācijas, un tas var palīdzēt noteikt izmaiņas SOST gēnā, kas izraisa šo slimību.

Jo tā notiek

Galvenais sklerosteozes cēlonis ir mutācija, kas rodas SOST gēnā un kas samazina sklerostīna - olbaltumvielu, kas ir atbildīga par kaulu blīvuma samazināšanos, darbību un palielinās visu mūžu.

Parasti slimība rodas tikai tad, ja ir divas izmainītas gēna kopijas, bet cilvēkiem ar vienu kopiju var būt arī ārkārtīgi spēcīgi kauli un mazāks kaulu slimību, piemēram, osteoporozes vai osteopēnijas, risks.

Kā tiek veikta ārstēšana

Sklerosteozi nevar izārstēt, tāpēc tās ārstēšana tiek veikta tikai, lai mazinātu dažus simptomus un deformācijas, kas var rasties no pārmērīgas kaulu augšanas.

Viena no visbiežāk izmantotajām ārstēšanas formām ir ķirurģiska iejaukšanās, kas var palīdzēt atspiest sejas nervu un atjaunot sejas muskuļu kustību, vai noņemt lieko kaulu, lai samazinātu spiedienu, piemēram, galvaskausa iekšpusē.

Tādējādi ārstēšana vienmēr jāapspriež ar ārstu, lai novērtētu, vai ir izmaiņas, kas varētu būt bīstamas dzīvībai vai pazeminās dzīves kvalitāte, un kuras var labot.