Kas ir Fanconi sindroms?

Saturs

• Fanconi sindroma simptomi
• Fankoni sindroma cēloņi
• Mantotā FS
• Iegādājies FS
• Fanconi sindroma diagnostika
• Zīdaiņi un bērni ar iedzimtu FS
• Iegādājies FS
• Parasti nepareiza diagnoze
• Fanconi sindroma ārstēšana
• Cistinozes ārstēšana
• Iegādājies FS
• Fankoni sindroma perspektīva

Pārskats

Fanconi sindroms (FS) ir reta slimība, kas ietekmē nieru filtrējošās caurules (proksimālās kanāliņas). Uzziniet vairāk par dažādām nieru daļām un skatiet diagrammu šeit.

Parasti proksimālās kanāliņi asinīs absorbē minerālvielas un barības vielas (metabolītus), kas nepieciešami pareizai darbībai. FS gadījumā proksimālās kanāliņi urīnā izlaiž lielu daudzumu šo būtisko metabolītu. Šīs būtiskās vielas ietver:

• ūdens
• glikoze
• fosfāts
• bikarbonāti
• karnitīns
• kālijs
• urīnskābe
• aminoskābes
• daži proteīni

Jūsu nieres filtrē apmēram 180 litrus (190,2 kvartus) šķidruma dienā. Vairāk nekā 98 procentus no tā vajadzētu atkārtoti absorbēt asinīs. Tas nav FS gadījumā. Tā rezultātā būtisko metabolītu trūkums var izraisīt dehidratāciju, kaulu deformācijas un neveiksmi.

Ir pieejamas ārstēšanas metodes, kas var palēnināt vai apturēt FS progresēšanu.

FS visbiežāk tiek pārmantota. Bet to var iegūt arī no dažām zālēm, ķīmiskām vielām vai slimībām.

Tas ir nosaukts Šveices pediatra Gvido Fankoni vārdā, kurš aprakstīja traucējumus 1930. gados. Fanconi arī vispirms aprakstīja retu anēmiju - Fanconi anēmiju. Tas ir pilnīgi atšķirīgs nosacījums, kas nav saistīts ar FS.

Fanconi sindroma simptomi

Mantotās FS simptomus var novērot jau bērnībā. Tie ietver:

• pārmērīgas slāpes
• pārmērīga urinēšana
• vemšana
• nespēja zelt
• lēna izaugsme
• trauslums
• rahīts
• zems muskuļu tonuss
• radzenes anomālijas
• nieru slimība

Iegūtās FS simptomi ir:

• kaulu slimība
• muskuļu vājums
• zema fosfātu koncentrācija asinīs (hipofosfatēmija)
• zems kālija līmenis asinīs (hipokaliēmija)
• aminoskābju pārpalikums urīnā (hiperaminoacidūrija)

Fankoni sindroma cēloņi

Mantotā FS

Cistinoze ir visizplatītākais FS cēlonis. Tā ir reta iedzimta slimība. Cistinozes gadījumā aminoskābe cistīns uzkrājas visā ķermenī. Tas noved pie aizkavētas augšanas un virknes traucējumu, piemēram, kaulu deformācijas. Visizplatītākā un smagākā (līdz 95 procentiem) cistinozes forma rodas zīdaiņiem un ietver FS.

2016. gada pārskatā tiek lēsts, ka 1 no katriem 100 000 līdz 200 000 jaundzimušajiem ir cistinoze.

Citas iedzimtas vielmaiņas slimības, kas var būt saistītas ar FS, ir:

• Lowe sindroms
• Vilsona slimība
• iedzimta fruktozes nepanesamība

Iegādājies FS

Iegūtās FS cēloņi ir dažādi. Tie ietver:

• ķīmijterapijas iedarbība
• pretretrovīrusu zāļu lietošana
• antibiotiku zāļu lietošana

Terapeitisko zāļu toksiskās blakusparādības ir visizplatītākais cēlonis. Parasti simptomus var ārstēt vai mainīt.

Dažreiz iegūtā FS cēlonis nav zināms.

Pretvēža zāles, kas saistītas ar FS, ietver:

• ifosfamīds
• cisplatīna un karboplatīna
• azacitidīns
• merkaptopurīns
• suramīns (lieto arī parazitāru slimību ārstēšanai)

Citas zāles dažiem cilvēkiem izraisa FS atkarībā no devas un citiem apstākļiem. Tie ietver:

• Tetraciklīni, kuriem beidzies derīguma termiņš. Antibiotiku, kuru derīguma termiņš ir beidzies, sadalīšanās produkti tetraciklīnu ģimenē (anhidrotetraciklīns un epitetraciklīns) dažu dienu laikā var izraisīt FS simptomus.
• Aminoglikozīdu grupas antibiotikas. Tie ietver gentamicīnu, tobramicīnu un amikacīnu. Līdz 25 procentiem cilvēku, kuri ārstēti ar šīm antibiotikām, rodas FS simptomi, atzīmē 2013. gada pārskats.
• Pretkrampju līdzekļi. Viens piemērs ir valproīnskābe.
• Pretvīrusu līdzekļi. Tie ietver didanozīnu (ddI), cidofoviru un adefoviru.
• Fumārskābe. Šīs zāles ārstē psoriāzi.
• Ranitidīns. Šīs zāles trauksmes čūlas.
• Boui-ougi-tou. Šī ir ķīniešu narkotika, ko lieto aptaukošanās ārstēšanai.

Citi nosacījumi, kas saistīti ar FS simptomiem, ir šādi:

• hroniska, liela alkohola lietošana
• līmes šņaukšana
• smago metālu un arodķimikāliju iedarbība
• D vitamīna deficīts
• nieru transplantācija
• multiplā mieloma
• amiloidoze

Precīzs mehānisms, kas saistīts ar FS, nav precīzi definēts.

Fanconi sindroma diagnostika

Zīdaiņi un bērni ar iedzimtu FS

Parasti FS simptomi parādās agri zīdaiņa vecumā un bērnībā. Vecāki var pamanīt pārmērīgas slāpes vai lēnāku augšanu nekā parasti. Bērniem var būt rahīts vai nieru darbības traucējumi.

Jūsu bērna ārsts pasūtīs asins un urīna analīzes, lai pārbaudītu novirzes, piemēram, augstu glikozes, fosfātu vai aminoskābju līmeni, un izslēgtu citas iespējas. Viņi var arī pārbaudīt cistinozi, aplūkojot bērna radzeni ar spraugas spuldzes pārbaudi. Tas ir tāpēc, ka cistinoze ietekmē acis.

Iegādājies FS

Jūsu ārsts lūgs jūsu vai jūsu bērna anamnēzi, ieskaitot visas zāles, kuras jūs vai jūsu bērns lietojat, citas esošās slimības vai arodekspozīcijas. Viņi arī pasūtīs asins un urīna analīzes.

Iegūtajā FS jūs, iespējams, uzreiz nepamanīsit simptomus. Līdz diagnozes noteikšanai var tikt bojāti kauli un nieres.

Iegūtā FS var ietekmēt cilvēkus jebkurā vecumā.

Parasti nepareiza diagnoze

Tā kā FS ir tik rets traucējums, ārstiem tas var nebūt pazīstams. FS var būt arī kopā ar citām retām ģenētiskām slimībām, piemēram:

• cistinoze
• Vilsona slimība
• Dent slimība
• Lowe sindroms

Simptomi var būt saistīti ar pazīstamākām slimībām, ieskaitot 1. tipa cukura diabētu. Citas nepareizas diagnozes ir šādas:

• Palēninātu augšanu varētu attiecināt uz cistisko fibrozi, hronisku nepietiekamu uzturu vai pārmērīgu vairogdziedzera darbību.
• Rahīts varētu būt saistīts ar D vitamīna deficītu vai iedzimtiem rahīta veidiem.
• Nieru disfunkciju varētu attiecināt uz mitohondriju traucējumiem vai citām retām slimībām.

Fanconi sindroma ārstēšana

FS ārstēšana ir atkarīga no tā smaguma pakāpes, cēloņa un citu slimību klātbūtnes. FS parasti vēl nevar izārstēt, bet simptomus var kontrolēt. Jo agrāka diagnoze un ārstēšana, jo labākas perspektīvas.

Bērniem ar iedzimtu FS pirmā ārstēšanas līnija ir aizstāt būtiskās vielas, kuras pārmērīgi izdalās ar bojātajām nierēm. Šīs vielas var aizstāt ar muti vai ar infūziju. Tas ietver:

• elektrolīti
• bikarbonāti
• kālijs
• D vitamīns
• fosfāti
• ūdens (kad bērns ir dehidrēts)
• citas minerālvielas un barības vielas

Lai uzturētu pareizu augšanu, ieteicams lietot augstu kaloriju diētu. Ja bērna kauli ir nepareizi veidoti, var pieaicināt fizioterapeitus un ortopēdijas speciālistus.

Citu ģenētisko slimību klātbūtne var prasīt papildu ārstēšanu. Piemēram, cilvēkiem ar Vilsona slimību ieteicams lietot diētu ar zemu vara saturu.

Cistinozes gadījumā FS tiek atrisināta ar veiksmīgu nieru transplantāciju pēc nieru mazspējas. To uzskata par pamata slimības ārstēšanu, nevis par FS ārstēšanu.

Cistinozes ārstēšana

Ir svarīgi pēc iespējas ātrāk sākt ārstēt cistinozi. Ja FS un cistinoze netiek ārstēta, bērnam līdz 10 gadu vecumam var būt nieru mazspēja.

ASV Pārtikas un zāļu pārvalde ir apstiprinājusi zāles, kas samazina cistīna daudzumu šūnās. Cisteamīnu (Cystagon, Procysbi) var lietot kopā ar bērniem, sākot ar mazu devu un līdz uzturošajai devai. Tās lietošana var aizkavēt nepieciešamību pēc nieru transplantācijas par 6 līdz 10 gadiem. Tomēr cistinoze ir sistēmiska slimība. Tas var radīt problēmas ar citiem orgāniem.

Citas cistinozes ārstēšanas metodes ir:

• cisteamīna acu pilieni, lai samazinātu cistīna nogulsnes radzenē
• augšanas hormona aizstājējs
• nieru transplantācija

Bērniem un citiem cilvēkiem ar FS ir nepieciešama pastāvīga uzraudzība. Cilvēkiem ar FS ir arī svarīgi konsekventi ievērot ārstēšanas plānu.

Iegādājies FS

Kad viela, kas izraisa FS, tiek pārtraukta vai samazināta deva, nieres laika gaitā atjaunojas. Dažos gadījumos nieru bojājumi var saglabāties.

Fankoni sindroma perspektīva

FS perspektīvas šodien ir ievērojami labākas nekā pirms gadiem, kad cilvēkiem ar cistinozi un FS bija daudz mazāks mūžs. Cisteamīna un nieru transplantācijas pieejamība daudziem cilvēkiem ar FS un cistinozi ļauj dzīvot diezgan normāli un ilgāk.

Tiek izstrādāta jauna tehnoloģija, lai pārbaudītu jaundzimušos un zīdaiņus cistinozes un FS noteikšanai. Tas ļauj ārstēšanu sākt agri. Pētījumi turpinās arī, lai atrastu jaunas un labākas terapijas, piemēram, cilmes šūnu transplantācijas.