Izprotiet, kas ir hipofosfatāzija

Saturs

• Galvenās hipofosfatāzijas izraisītās izmaiņas
• Hipofosfatāzijas veidi
• Hipofosfatāzijas cēloņi
• Hipofosfatāzijas diagnostika
• Hipofosfatāzijas ārstēšana

Hipofosfatāzija ir reta ģenētiska slimība, kas īpaši skar bērnus, kas dažos ķermeņa reģionos izraisa deformācijas un lūzumus un priekšlaicīgu piena zobu zudumu.

Šī slimība bērniem tiek nodota ģenētiskā mantojuma veidā, un to nevar izārstēt, jo tā ir gēna izmaiņu rezultāts, kas saistīts ar kaulu pārkaļķošanos un zobu attīstību, pasliktinot kaulu mineralizāciju.

Galvenās hipofosfatāzijas izraisītās izmaiņas

Hipofosfatāzija var izraisīt vairākas izmaiņas organismā, kas ietver:

• Ķermenī rodas tādas deformācijas kā iegarena galvaskauss, palielinātas locītavas vai samazināts ķermeņa augstums;
• Lūzumu parādīšanās vairākos reģionos;
• Priekšlaicīgs piena zobu zaudējums;
• Muskuļu vājums;
• Apgrūtināta elpošana vai runāšana;
• Augsta fosfātu un kalcija līmeņa klātbūtne asinīs.

Mazāk smagos šīs slimības gadījumos var parādīties tikai viegli simptomi, piemēram, lūzumi vai muskuļu vājums, kas var izraisīt slimības diagnosticēšanu tikai pieaugušā vecumā.

Hipofosfatāzijas veidi

Šai slimībai ir dažādi veidi, kas ietver:

• Perinatālā hipofosfatāzija - ir visnopietnākā slimības forma, kas rodas drīz pēc piedzimšanas vai tad, kad bērns vēl atrodas mātes dzemdē;
• Zīdaiņu hipofosfatāzija - kas parādās bērna pirmajā dzīves gadā;
• Nepilngadīgo hipofosfatāzija - kas parādās bērniem jebkurā vecumā;
• Pieaugušo hipofosfatāzija - kas parādās tikai pieaugušā vecumā;
• odonto hipofosfatāzija - kur ir priekšlaicīgs piena zobu zudums.

Vissmagākajos gadījumos šī slimība var izraisīt pat bērna nāvi, un simptomu smagums katram cilvēkam atšķiras atkarībā no izpausmes veida.

Hipofosfatāzijas cēloņi

Hipofosfatāziju izraisa mutācijas vai izmaiņas gēnā, kas saistītas ar kaulu pārkaļķošanos un zobu attīstību. Tādējādi samazinās kaulu un zobu mineralizācija. Atkarībā no slimības veida tā var būt dominējoša vai recesīva, nododot bērniem ģenētiskā mantojuma veidā.

Piemēram, ja šī slimība ir recesīva un ja abiem vecākiem ir viena mutācijas kopija (viņiem ir mutācija, bet nav slimības simptomu), ir tikai 25% iespēja, ka viņu bērni attīstīs šo slimību. No otras puses, ja slimība ir dominējoša un ja slimība ir tikai vienam no vecākiem, var būt 50% vai 100% iespēja, ka arī bērni būs pārvadātāji.

Hipofosfatāzijas diagnostika

Perinatālās hipofosfatāzijas gadījumā slimību var diagnosticēt, veicot ultraskaņu, kur var atklāt ķermeņa deformācijas.

No otras puses, zīdaiņu, mazuļu vai pieaugušo hipofosfatāzijas gadījumā slimību var noteikt, izmantojot radiogrāfijas, kur tiek identificētas vairākas skeleta izmaiņas, ko izraisa kaulu un zobu mineralizācijas deficīts.

Turklāt, lai pabeigtu slimības diagnozi, ārsts var pieprasīt arī urīna un asins analīzes, kā arī ir iespēja veikt ģenētisko testu, kas identificē mutācijas klātbūtni.

Hipofosfatāzijas ārstēšana

Hipofosfatāzijas ārstēšanai nav ārstēšanas, taču, lai uzlabotu dzīves kvalitāti, pediatri var norādīt uz dažām ārstēšanas metodēm, piemēram, fizioterapiju, lai koriģētu stāju un stiprinātu muskuļus, kā arī īpašu piesardzību mutes higiēnas jomā.

Zīdaiņi ar šo ģenētisko problēmu ir jāuzrauga jau kopš dzimšanas, un parasti ir nepieciešama hospitalizācija. Pēcpārbaudei jābūt visu mūžu ilgākai, lai varētu regulāri novērtēt jūsu veselības stāvokli.