Arlekīna ihtioze: simptomi, diagnostika un ārstēšana

Saturs

• Harlequin Ichthyosis simptomi
• Kā tiek noteikta diagnoze
• Arlekīna ihtiozes ārstēšana
• Vai ir zāles?

Arlekīna ihtioze ir reta un nopietna ģenētiska slimība, kurai raksturīga keratīna slāņa sabiezēšana, kas veido mazuļa ādu, tā ka āda ir bieza un tai ir tendence vilkties un izstiepties, izraisot deformācijas uz sejas un visā ķermenī un izraisot komplikācijas. zīdainim, piemēram, apgrūtināta elpošana, barošana un dažu zāļu lietošana.

Parasti bērni, kas dzimuši ar arlekīna ihtiozi, mirst dažas nedēļas pēc piedzimšanas vai izdzīvo ne vairāk kā līdz 3 gadu vecumam, jo, tā kā ādai ir vairākas plaisas, tiek pasliktināta ādas aizsargfunkcija, ar lielāku iespēju atkārtotām infekcijām.

Harlequin ihtiozes cēloņi vēl nav pilnībā izprotami, bet vecākiem, kas dzīvo līdzcietībā, visticamāk, ir šāds bērns. Šo slimību nevar izārstēt, taču ir ārstēšanas iespējas, kas palīdz mazināt simptomus un palielināt mazuļa dzīves ilgumu.

Harlequin Ichthyosis simptomi

Jaundzimušais ar arlekīna ihtiozi parādīja ādu, ko klāj ļoti bieza, gluda un necaurspīdīga plāksne, kas var apdraudēt vairākas funkcijas. Šīs slimības galvenās īpašības ir:

• Sausa un zvīņaina āda;
• Barošanas un elpošanas grūtības;
• Plaisas un brūces uz ādas, kas veicina dažādu infekciju rašanos;
• Sejas orgānu, piemēram, acu, deguna, mutes un ausu, deformācijas;
• Vairogdziedzera darbības traucējumi;
• Ļoti dehidratācija un elektrolītu traucējumi;
• Ādas pīlings visā ķermenī.

Turklāt biezais ādas slānis var aizsegt ausis, tās nav redzamas, turklāt tas var kaitēt arī pirkstiem un pirkstiem un deguna piramīdai. Sabiezētā āda arī apgrūtina mazuļa kustību, paliekot daļēji saliektā kustībā.

Tā kā ādas aizsargfunkcija ir apdraudēta, ieteicams šo bērnu novirzīt uz jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļu (ICU Neo), lai viņš / viņa varētu saņemt nepieciešamo aprūpi, lai izvairītos no komplikācijām. Izprotiet, kā darbojas jaundzimušo ICU.

Kā tiek noteikta diagnoze

Harlequin ihtiozes diagnozi var noteikt pirmsdzemdību periodā, izmantojot tādus eksāmenus kā ultraskaņa, kas vienmēr parāda atvērtu muti, elpošanas kustību ierobežošanu, deguna izmaiņas, vienmēr fiksētas vai satveltas rokas, vai arī analizējot amnija šķidrumu vai biopsiju. āda, ko var izdarīt 21. vai 23. grūtniecības nedēļā.

Turklāt var veikt ģenētiskās konsultācijas, lai pārbaudītu mazuļa iespējamību piedzimt ar šo slimību, ja vecāki vai radinieki uzrāda gēnu, kas ir atbildīgs par šo slimību. Ģenētiskās konsultācijas ir svarīgas vecākiem un ģimenei, lai izprastu slimību un aprūpi, kas viņiem būtu jāveic.

Arlekīna ihtiozes ārstēšana

Arlekīna ihtiozes ārstēšanas mērķis ir mazināt jaundzimušo diskomfortu, mazināt simptomus, novērst infekcijas un palielināt mazuļa dzīves ilgumu. Ārstēšana jāveic slimnīcā, jo ādas plaisas un lobīšanās veicina baktēriju infekciju, kas šo slimību padara vēl nopietnāku un sarežģītāku.

Ārstēšana ietver sintētiskā A vitamīna devas divas reizes dienā, lai nodrošinātu šūnu atjaunošanos, tādējādi samazinot uz ādas esošās brūces un nodrošinot lielāku mobilitāti. Ķermeņa temperatūra jākontrolē un āda ir hidratēta. Ādas mitrināšanai ūdeni un glicerīnu vai mīkstinošus līdzekļus lieto atsevišķi vai kopā ar preparātiem, kas satur urīnvielu vai amonjaka laktātu, un tie jālieto 3 reizes dienā. Izprotiet, kā jāveic ihtiozes ārstēšana.

Vai ir zāles?

Arlekīna ihtioze nav izārstējama, bet jaundzimušo ICU bērns var saņemt ārstēšanu tūlīt pēc piedzimšanas, kura mērķis ir mazināt viņa diskomfortu.

Ārstēšanas mērķis ir kontrolēt temperatūru un mitrināt ādu. Tiek ievadītas sintētiskā A vitamīna devas, un dažos gadījumos var veikt ādas autotransplantācijas operācijas. Neskatoties uz grūtībām, pēc apmēram 10 dienām dažiem zīdaiņiem izdevās barot bērnu ar krūti, tomēr ir maz bērnu, kuri sasniedz vienu dzīves gadu.