Lipīdu metabolisma traucējumi
Saturs
Kopsavilkums
Metabolisms ir process, ko jūsu ķermenis izmanto, lai iegūtu enerģiju no jūsu lietotā ēdiena. Pārtiku veido olbaltumvielas, ogļhidrāti un tauki. Ķimikālijas jūsu gremošanas sistēmā (fermenti) pārtikas daļas sadala cukuros un skābēs, kas ir jūsu ķermeņa degviela. Jūsu ķermenis var izmantot šo degvielu uzreiz, vai arī tas var uzglabāt enerģiju jūsu ķermeņa audos. Ja jums ir vielmaiņas traucējumi, šajā procesā kaut kas noiet greizi.
Lipīdu metabolisma traucējumi, piemēram, Gošē slimība un Tay-Sachs slimība, ietver lipīdus. Lipīdi ir tauki vai taukiem līdzīgas vielas. Tajos ietilpst eļļas, taukskābes, vaski un holesterīns. Ja jums ir kāds no šiem traucējumiem, jums var nebūt pietiekami daudz enzīmu, lai sadalītu lipīdus. Vai arī fermenti var nedarboties pareizi, un jūsu ķermenis nevar pārvērst taukus enerģijā. Tie izraisa kaitīgu lipīdu daudzumu jūsu ķermenī. Laika gaitā tas var sabojāt jūsu šūnas un audus, īpaši smadzenēs, perifērajā nervu sistēmā, aknās, liesā un kaulu smadzenēs. Daudzi no šiem traucējumiem var būt ļoti nopietni vai dažreiz pat letāli.
Šie traucējumi ir iedzimti. Jaundzimušie bērni tiek pārbaudīti dažiem no viņiem, izmantojot asins analīzes. Ja ģimenes anamnēzē ir kāds no šiem traucējumiem, vecāki var saņemt ģenētisko testu, lai noskaidrotu, vai viņiem ir gēns. Citi ģenētiskie testi var noteikt, vai auglim ir traucējumi, vai arī viņš satur traucējumu gēnu.
Fermentu aizstājterapija var palīdzēt ar dažiem no šiem traucējumiem. Citiem nav ārstēšanas. Zāles, asins pārliešana un citas procedūras var palīdzēt komplikāciju gadījumā.