Pundurisms: kas tas ir, un kādi ir galvenie simptomi un cēloņi

Saturs

• Galvenie simptomi un cēloņi
• 1. Proporcionāls pundurisms
• 2. Nesamērīgs pundurisms
• Kas ir pirmatnējais pundurisms
• Kā tiek noteikta diagnoze
• Ārstēšanas iespējas

Pundurisms ir ģenētisku, hormonālu, uztura un vides izmaiņu sekas, kas neļauj ķermenim augt un attīstīties tā, kā vajadzētu, liekot cilvēka maksimālajam augumam zem tā paša vecuma un dzimuma iedzīvotāju vidējā augstuma, un tas var atšķirties 1,40 un 1,45 m.

Pundurismu var raksturot ar mazu augumu, ekstremitātēm un pirkstiem, garu, šauru rumpi, izliektām kājām, salīdzinoši lielu galvu, ievērojamu pieri un izteiktu kifozi un lordozi.

Ir divi galvenie pundurizācijas veidi, kas ietver:

• Proporcionāls vai hipofīzes pundurisms: visas ķermeņa daļas ir mazākas nekā parasti un izskatās proporcionāli augstumam;
• Nesamērīgs vai ahondroplastisks pundurisms: dažas ķermeņa daļas ir vienādas vai lielākas par gaidāmo, radot neproporcionāla augstuma sajūtu.

Parasti pundurismu nav iespējams izārstēt, taču ārstēšana var mazināt dažas komplikācijas vai izlabot deformācijas, kas var rasties bērna attīstībā.

Galvenie simptomi un cēloņi

Papildus ķermeņa augstuma samazinājumam dažāda veida pundurisms var izraisīt citus simptomus, piemēram:

1. Proporcionāls pundurisms

Parasti šāda veida simptomi parādās pirmajos dzīves gados, jo to galvenais cēlonis ir izmaiņas augšanas hormona ražošanā, kas pastāv kopš dzimšanas. Simptomi ir:

• Izaugsme zem trešās bērnu procentiles līknes;
• Bērna vispārējā attīstība zem normas;
• Seksuālās attīstības aizkavēšanās pusaudža gados.

Vairumā gadījumu diagnozi nosaka pediatrs neilgi pēc piedzimšanas vai bērnības konsultāciju laikā.

2. Nesamērīgs pundurisms

Lielāko daļu šāda veida pundurismu izraisa izmaiņas skrimšļa veidošanā, ko sauc par ahondroplāziju.Šajos gadījumos galvenie simptomi un pazīmes ir:

• Normāla izmēra bagāžnieks;
• Īsas kājas un rokas, īpaši apakšdelmā un augšstilbā;
• Mazie pirksti ar lielāku atstarpi starp vidējo un zeltnesi;
• Grūtības saliekt elkoni;
• Pārējam ķermenim galva ir pārāk liela.

Turklāt, ja to izraisa citas izmaiņas, piemēram, mutācijas hromosomās vai nepietiekams uzturs, nesamērīgs pundurisms var izraisīt arī īsu kaklu, noapaļotu krūtis, lūpu deformāciju, redzes problēmas vai pēdu deformācijas.

Kas ir pirmatnējais pundurisms

Sākotnējais pundurisms ir ārkārtīgi rets pundurisma veids, kuru bieži var identificēt pirms dzimšanas, jo augļa augšana ir ļoti lēna, un tā ir mazāka, nekā gaidīts gestācijas vecumā.

Parasti bērns piedzimst ar ļoti mazu svaru un turpina augt ļoti lēni, kaut arī viņa attīstība ir normāla, un tāpēc diagnoze parasti tiek noteikta pirmajos dzīves mēnešos.

Kā tiek noteikta diagnoze

Pundurisma diagnoze ir klīniska, un radioloģiskā izmeklēšana parasti ir pietiekama, lai to apstiprinātu. Kaulu uzbūves dēļ dažas klīniskās komplikācijas ir biežākas, un ieteicams veikt uzraudzību, izmantojot daudznozaru komandu, īpašu uzmanību pievēršot neiroloģiskām komplikācijām, kaulu deformācijām un atkārtotām ausu infekcijām.

Ārstēšanas iespējas

Ārstam jāizvērtē visi gadījumi, lai identificētu iespējamās komplikācijas vai deformācijas, kas jālabo. Tomēr daži no visbiežāk izmantotajiem ārstēšanas veidiem ietver:

• Ķirurģija: jāveic ortopēdam, un tas palīdz izlabot izmaiņas dažu kaulu augšanas virzienā un veicina kaulu izstiepšanos;
• Hormonu terapija: to lieto pundurizācijas gadījumos augšanas hormona deficīta dēļ un to veic ar ikdienas hormona injekcijām, kas var palīdzēt samazināt augstuma starpību;
• Palielinātas rokas vai kājas: tā ir nedaudz izmantota ārstēšana, kuras laikā ārsts veic operāciju, lai mēģinātu izstiept ekstremitātes, ja tās nav proporcionālas pārējam ķermenim.

Turklāt tiem, kas cieš no pundurisma, regulāri jākonsultējas, īpaši bērnībā, lai novērtētu ārstējamo komplikāciju parādīšanos, lai uzturētu labu dzīves kvalitāti.