PTEN ģenētiskais tests

Saturs

• Kas ir PTEN ģenētiskais tests?
• Kāpēc to lieto?
• Kāpēc man ir nepieciešams PTEN ģenētiskais tests?
• Kas notiek PTEN ģenētiskā testa laikā?
• Vai man būs jādara kaut kas, lai sagatavotos testam?
• Vai testam ir kādi riski?
• Ko nozīmē rezultāti?
• Vai ir kaut kas vēl jāzina par PTEN ģenētisko testu?
• Atsauces

Kas ir PTEN ģenētiskais tests?

PTEN ģenētiskais tests meklē izmaiņas, kas pazīstamas kā mutācijas, gēnā, ko sauc par PTEN. Gēni ir iedzimtības pamatvienības, kas nodotas jūsu mātei un tēvam.

PTEN gēns palīdz apturēt audzēju augšanu. Tas ir pazīstams kā audzēja slāpētājs. Audzēja slāpētāja gēns ir kā automašīnas bremzes. Tas uzliek šūnām "bremzes", tāpēc tās nedala pārāk ātri. Ja jums ir PTEN ģenētiskā mutācija, tā var izraisīt nevēža audzēju, ko sauc par hamartomām, augšanu. Hamartomas var parādīties visā ķermenī. Mutācija var izraisīt arī vēža audzēju attīstību.

PTEN ģenētisko mutāciju var mantot no vecākiem vai iegūt vēlāk dzīvē no vides vai no kļūdas, kas notiek jūsu ķermenī šūnu dalīšanās laikā.

Mantota PTEN mutācija var izraisīt dažādus veselības traucējumus. Daži no tiem var sākties zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. Citi parādās pieaugušā vecumā. Šie traucējumi bieži tiek grupēti kopā un tiek saukti par PTEN hamartomas sindromu (PTHS) un ietver:

• Kovena sindroms, traucējumi, kas izraisa daudzu hamartomu augšanu un palielina vairāku veidu vēža risku, ieskaitot krūts, dzemdes, vairogdziedzera un resnās zarnas vēzi. Cilvēkiem ar Koudena sindromu bieži ir lielāka nekā parasti izmēra galva (makrocefālija), attīstības kavēšanās un / vai autisms.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroms izraisa arī hamartomas un makrocefāliju. Turklāt cilvēkiem ar šo sindromu var būt mācīšanās traucējumi un / vai autisms. Vīriešiem ar traucējumiem uz dzimumlocekļa bieži ir tumši vasaras raibumi.
• Proteus vai Proteus līdzīgs sindroms var izraisīt kaulu, ādas un citu audu, kā arī hamartomu un makrocefālijas aizaugšanu.

Iegūtās (pazīstamas arī kā somatiskās) PTEN ģenētiskās mutācijas ir viena no visbiežāk sastopamajām cilvēka vēža mutācijām. Šīs mutācijas ir konstatētas daudzos dažādos vēža veidos, ieskaitot prostatas vēzi, dzemdes vēzi un dažus smadzeņu audzēju veidus.

Citi nosaukumi: PTEN gēns, pilnīga gēnu analīze; PTEN sekvencēšana un dzēšana / dublēšana

Kāpēc to lieto?

Testu izmanto, lai meklētu PTEN ģenētisko mutāciju. Tā nav ikdienišķa pārbaude. To parasti piešķir cilvēkiem, pamatojoties uz ģimenes anamnēzi, simptomiem vai iepriekšēju vēža diagnozi, īpaši krūts, vairogdziedzera vai dzemdes vēzi.

Kāpēc man ir nepieciešams PTEN ģenētiskais tests?

Jums vai jūsu bērnam var būt nepieciešams PTEN ģenētiskais tests, ja jūsu ģimenē ir bijusi PTEN ģenētiskā mutācija un / vai viens vai vairāki no šiem nosacījumiem vai simptomiem:

• Vairākas hamartomas, īpaši kuņģa-zarnu traktā
• Makrocefālija (lielāka nekā parasti izmēra galva)
• Attīstības kavēšanās
• Autisms
• Vīriešu dzimumlocekļa tumša vasaras raibumi
• Krūts vēzis
• Vairogdziedzera vēzis
• Dzemdes vēzis sievietēm

Ja jums ir diagnosticēts vēzis un jums nav slimības ģimenes anamnēzē, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var pasūtīt šo testu, lai noskaidrotu, vai PTEN ģenētiskā mutācija var izraisīt jūsu vēzi. Zinot, vai jums ir mutācija, jūsu pakalpojumu sniedzējs var palīdzēt prognozēt, kā attīstīsies jūsu slimība, un vadīt jūsu ārstēšanu.

Kas notiek PTEN ģenētiskā testa laikā?

PTEN tests parasti ir asins analīze. Asins analīzes laikā veselības aprūpes speciālists paņems asins paraugu no vēnas jūsu rokā, izmantojot nelielu adatu. Pēc adatas ievietošanas mēģenē vai flakonā tiks savākts neliels daudzums asiņu. Kad adata iet vai iziet, jūs varat sajust nelielu dūrienu. Parasti tas aizņem mazāk nekā piecas minūtes.

Vai man būs jādara kaut kas, lai sagatavotos testam?

Parasti PTEN testam nav nepieciešami īpaši sagatavošanās darbi.

Vai testam ir kādi riski?

Asins analīzes veikšanas risks ir ļoti mazs. Adatas ievietošanas vietā jums var būt nelielas sāpes vai zilumi, taču lielākā daļa simptomu ātri izzūd.

Ko nozīmē rezultāti?

Ja jūsu rezultāti parāda, ka jums ir PTEN ģenētiskā mutācija, tas nenozīmē, ka jums ir vēzis, bet jūsu risks ir lielāks nekā lielākajai daļai cilvēku. Bet biežāki vēža skrīningi var samazināt jūsu risku. Vēzis ir vairāk ārstējams, ja to konstatē agrīnā stadijā. Ja jums ir mutācija, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt vienu vai vairākus no šiem skrīninga testiem:

• Kolonoskopija, sākot no 35–40 gadu vecuma
• Mammogramma, sākot no 30 gadu vecuma sievietēm
• Ikmēneša krūts pašpārbaudes sievietēm
• Gada dzemdes skrīnings sievietēm
• Gada vairogdziedzera skrīnings
• Ik gadu pārbauda, ​​vai ādā nav izaugumu
• Gada nieru skrīnings

Gada vairogdziedzera un ādas skrīnings ir ieteicams arī bērniem ar PTEN ģenētisko mutāciju.

Uzziniet vairāk par laboratorijas testiem, atsauces diapazoniem un rezultātu izpratni.

Vai ir kaut kas vēl jāzina par PTEN ģenētisko testu?

Ja jums ir diagnosticēta PTEN ģenētiskā mutācija vai domājat par pārbaudi, tas var palīdzēt runāt ar ģenētisko konsultantu. Ģenētiskais konsultants ir īpaši apmācīts speciālists ģenētikas un ģenētiskās testēšanas jomā. Ja jūs vēl neesat pārbaudīts, konsultants var palīdzēt izprast testēšanas riskus un ieguvumus. Ja esat pārbaudīts, konsultants var palīdzēt izprast rezultātus un novirzīt jūs uz atbalsta dienestiem un citiem resursiem.

Atsauces

1. Amerikas vēža biedrība [internets]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Onkogēni un audzēju nomācoši gēni [atjaunināts 2014. gada 25. jūnijs; citēts 2018. gada 3. jūlijs]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Amerikas vēža biedrība [internets]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Vairogdziedzera vēža riska faktori; [atjaunināts 2017. gada 9. februārī; citēts 2018. gada 3. jūlijs]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [internets].Aleksandrija (VA): Amerikas klīniskās onkoloģijas biedrība; c2005–2018. Kovena sindroms; 2017. gada oktobris [citēts 2018. gada 3. jūlijs]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [internets]. Aleksandrija (VA): Amerikas klīniskās onkoloģijas biedrība; c2005–2018. Vēža riska ģenētiskā pārbaude; 2017. gada jūlijs [citēts 2018. gada 3. jūlijs]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [internets]. Aleksandrija (VA): Amerikas klīniskās onkoloģijas biedrība; c2005–2018. Iedzimta krūts un olnīcu vēzis; 2017. gada jūlijs [citēts 2018. gada 3. jūlijs]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Slimību kontroles un profilakses centri [internets]. Atlanta: ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Vēža profilakse un kontrole: skrīninga testi [atjaunināts 2018. gada 2. maijā; citēts 2018. gada 3. jūlijs]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Filadelfijas bērnu slimnīca [internets]. Filadelfija: Filadelfijas bērnu slimnīca; c2018. PTEN Hamartoma audzēja sindroms [citēts 2018. gada 3. jūlijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Dana-Farbera vēža institūts [internets]. Bostona: Dana-Farbera vēža institūts; c2018. Vēža ģenētika un profilakse: Kaudena sindroms (CS); 2013. gada augusts [citēts 2018. gada 3. jūlijs]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Mayo klīnika: Mayo Medical Laboratories [internets]. Mayo medicīnas izglītības un pētniecības fonds; c1995–2018. Testa ID: BRST6: iedzimta krūts vēža 6 gēnu grupa: klīniskā un interpretatīvā [citēts 2018. gada 3. jūlijā]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Mayo klīnika: Mayo Medical Laboratories [internets]. Mayo medicīnas izglītības un pētniecības fonds; c1995–2018. Testa ID: PTENZ: PTEN gēns, pilnīga gēnu analīze: klīniskā un interpretatīvā [citēts 2018. gada 3. jūlijā]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Andersona vēža centrs [internets]. Teksasas Universitātes MD Andersona vēža centrs; c2018. Iedzimti vēža sindromi [citēts 2018. gada 3. jūlijā]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Nacionālais vēža institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Iedzimtu vēža sindromu ģenētiskā pārbaude [citēts 2018. gada 3. jūlijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams no: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Nacionālais vēža institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; NCI Vēža terminu vārdnīca: gēns [citēts 2018. gada 3. jūlijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Nacionālais sirds, plaušu un asins institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Asins testi [citēts 2018. gada 3. jūlijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Nacionālā reto slimību organizācija [internets]. Danberijs (CT): Nacionālā reto slimību organizācija; c2018. PTEN Hamartoma audzēja sindroms [citēts 2018. gada 3. jūlijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [internets]. Fortmaiersa (FL): NeoGenomics Laboratories Inc.; c2018. PTEN mutāciju analīze [citēts 2018. gada 3. jūlijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka: ģenētikas mājas atsauce [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; PTEN gēns; 2018. gada 3. jūlijs [citēts 2018. gada 3. jūlijs]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka: ģenētikas mājas atsauce [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Kas ir gēnu mutācija un kā notiek mutācijas ?; 2018. gada 3. jūlijs [citēts 2018. gada 3. jūlijs]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Kvesta diagnostika [internets]. Kvesta diagnostika; c2000–2017. Testa centrs: PTEN secība un dzēšana / dublēšana [citēts 2018. gada 3. jūlijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Sv. Jūdas bērnu pētījumu slimnīca [internets]. Memfisa (TN): Sv. Jūdas bērnu pētījumu slimnīca; c2018. PTEN Hamartoma audzēja sindroms [citēts 2018. gada 3. jūlijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Ročesteras Universitātes Medicīnas centrs [internets]. Ročestera (NY): Ročesteras Universitātes Medicīnas centrs; c2018. Veselības enciklopēdija: Krūts vēzis: ģenētiskā pārbaude [citēts 2018. gada 3. jūlijā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Šajā vietnē sniegto informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai padomu aizstājēju. Ja jums ir jautājumi par savu veselību, sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju.