Kas ir Sideroblastiskā anēmija?

Saturs

• Kas ir sideroblastiskā anēmija?
• Ģenētiskā
• Iegūts
• Idiopātisks
• Kas izraisa sideroblastisko anēmiju?
• Ģenētiskā
• Iegūts
• Kādi ir sideroblastiskās anēmijas simptomi?
• Kurš ir pakļauts sideroblastiskai anēmijai?
• Kā tiek diagnosticēta sideroblastiskā anēmija?
• Kā ārstē sideroblastisko anēmiju?
• Galvenie izņemšanas gadījumi

Sideroblastiskā anēmija nav tikai viens nosacījums, bet faktiski asins slimību grupa. Šie traucējumi var izraisīt tādus simptomus kā nogurums, vājums un nopietnākas komplikācijas.

Visos sideroblastisko anēmiju gadījumos kaulu smadzenēm ir grūti radīt normālas, veselīgas sarkanās asins šūnas.

Cilvēks var piedzimt ar sideroblastisku anēmiju vai tā var attīstīties ārēju cēloņu dēļ, piemēram, narkotiku lietošana vai toksisku ķīmisku vielu iedarbība. Ārstēšanas iespējas ir atkarīgas no pamatcēloņa, taču to rezultāts bieži ir ilgstoša izdzīvošana.

Uzziniet vairāk par šo stāvokli, ieskaitot simptomus, cēloņus, riska faktorus un ārstēšanu.

Kas ir sideroblastiskā anēmija?

Sideroblastiskā anēmija nozīmē, ka sarkano asins šūnu iekšienē esošais dzelzs netiek efektīvi izmantots hemoglobīna ražošanai - olbaltumviela, kas palīdz eritrocītiem piegādāt skābekli visā ķermenī.

Tā rezultātā dzelzs var uzkrāties eritrocītos, radot gredzena izskatu (sideroblast) ap šūnas kodolu.

Ja nav pietiekami daudz skābekļa, tādi orgāni kā smadzenes, sirds un aknas var sākt darboties mazāk efektīvi, izraisot simptomus un potenciāli nopietnas ilgtermiņa veselības problēmas.

Pastāv trīs sideroblastiskās anēmijas veidi:

• ģenētiska (vai iedzimta)
• iegūts
• idiopātisks

Ģenētiskā

Slimības iedzimta forma, kas ir saistīta ar mutācijas gēnu, parasti parādās pieaugušā vecumā.

Iegūts

Iegūtā sideroblastiskā anēmija attīstās pēc toksīnu iedarbības, barības trūkuma vai citām veselības problēmām.

Iegūtās sideroblastiskās anēmijas pazīmes mēdz attīstīties pēc 65 gadu vecuma.

Idiopātisks

Idiopātisks nozīmē, ka nevar noteikt slimības izcelsmi. Dažiem cilvēkiem ir sideroblastiskās anēmijas simptomi, bet ģenētisku vai iegūtu cēloni nevar atklāt.

Kas izraisa sideroblastisko anēmiju?

Ģenētiskās vai iegūtās sideroblastiskās anēmijas cēloņus parasti var atklāt, veicot pārbaudi.

Ģenētiskā

Iedzimta sideroblastiskā anēmija var rasties no ALAS2 un ABCB7 gēnu mutācijas, kas atrodami X hromosomā, vai no gēnu mutācijām dažādās hromosomās.

Sideroblastisko anēmiju var izraisīt arī citi ģenētiski apstākļi, piemēram, Pīrsona sindroms vai Volframa sindroms.

Iegūts

Sideroblastisko anēmiju var izraisīt virkne veselības problēmu, piemēram:

• alkohola lietošana
• hipotermija
• cinka pārdozēšana
• noteiktu vitamīnu un minerālvielu, piemēram, vara un B-6 vitamīna, deficīts

Atsevišķi medikamenti, piemēram, antibiotikas, progesterons un prettuberulozie līdzekļi, arī var izraisīt sideroblastisko anēmiju.

Kādi ir sideroblastiskās anēmijas simptomi?

Sideroblastiskās anēmijas pazīmes ir tādas pašas kā vairumam citu anēmijas veidu. Tie var ietvert vienu vai vairākus šādus elementus:

• vājums
• nogurums
• elpas trūkums
• sāpes krūtīs ar slodzi
• bāla roku un roku āda
• palielināta liesa vai aknas

Kurš ir pakļauts sideroblastiskai anēmijai?

Ģenētiskā sideroblastiskā anēmija ir raksturīgāka vīriešiem nekā sievietēm. Iegūtā sideroblastiskā anēmija notiek vienādi vīriešiem un sievietēm.

Kā tiek diagnosticēta sideroblastiskā anēmija?

Sideroblastisko anēmiju, tāpat kā citus anēmijas veidus, bieži vispirms atklāj ikdienas asins analīzē.

Pilnīgu asins analīzi (CBC) var veikt kā daļu no ikgadējā fiziskā stāvokļa vai, ja ir aizdomas par asins traucējumiem. Tas pārbauda sarkano asins šūnu, hemoglobīna un citu asins veselības marķieru līmeni.

Nenormāli CBC rezultāti var izraisīt testu, kas pazīstams kā perifēro asiņu uztriepe. Šajā pārbaudē asiņu pilienu apstrādā ar īpašu traipu, lai palīdzētu noteikt specifiskus asins traucējumus vai slimības. Asins uztriepe var atklāt, vai sarkanās asins šūnas satur indikatora gredzenveida sideroblastus.

Var pasūtīt arī kaulu smadzeņu biopsiju vai aspirāciju.

Kaulu smadzeņu biopsijā neliels kaulu audu gabals tiek noņemts un analizēts, lai pārbaudītu vēzi vai citas slimības. Pēc kaulu smadzeņu aspirācijas kaulā tiek ievietota adata un neliels daudzums kaulu smadzeņu tiek izņemts pētījumam.

Kā ārstē sideroblastisko anēmiju?

Sideroblastiskās anēmijas piemērotākā ārstēšana ir atkarīga no tās pamatcēloņa.

Apgūtajam stāvoklim ir jānoņem toksīns, piemēram, dzelzs, lai palīdzētu eritrocītus atgriezt to pareizajā formā.

Ja iemesls ir noteikts medikaments, jums jāpārtrauc šo zāļu lietošana un jāsadarbojas ar ārstu, lai atrastu alternatīvu ārstēšanu.

Ārstēšana ar B-6 vitamīna (piridoksīna) terapiju var būt noderīga gan iegūtajās, gan ģenētiskajās Sideroblastiskās anēmijas formās. Ja piridoksīna terapija nav efektīva, ārsts var ieteikt sarkano asins šūnu pārliešanu.

Augsts dzelzs līmenis var satraukties arī ikviens, kam ir sideroblastiskā anēmija, neatkarīgi no citiem ārstēšanas veidiem. Zāļu desferrioksamīna (Desferal) injekcijas var palīdzēt ķermenim atbrīvoties no liekā dzelzs daudzuma.

Smagos sideroblastiskās anēmijas gadījumos var apsvērt arī kaulu smadzeņu transplantāciju vai cilmes šūnu transplantāciju.

Ja jums diagnosticēta sideroblastiskā anēmija, ieteicams izvairīties no vitamīnu piedevām, kas satur cinku, un no alkohola.

Galvenie izņemšanas gadījumi

Sideroblastiskā anēmija var skart ikvienu.

Ja esat dzimis ar to, jūs, iespējams, pamanīsit simptomus, sasniedzot pilngadību. Jums būs nepieciešama nepārtraukta hematologa uzraudzība - ārsts, kurš specializējas asins slimībās.

Jums var būt nepieciešama periodiska ārstēšana atkarībā no dzelzs līmeņa un sarkano asins šūnu un hemoglobīna līmeņa.

Ja jums ir iegūta slimības forma, cieša sadarbība ar hematologu un citiem speciālistiem var palīdzēt nokļūt pie stāvokļa pamatcēloņa un ārstēšanas, kas parūpēsies par abām problēmām.

Ilgstoša prognoze kādam ar sideroblastisko anēmiju ir atkarīga no tā cēloņa un citiem veselības apsvērumiem. Pēc ārstēšanas un dzīvesveida pielāgošanas daudzsološas ir cerības uz ilgu mūžu.