Kas ir Tetra-amelia sindroms un kāpēc tas notiek

Saturs

• Galvenie simptomi
• Galvaskauss un seja
• Sirds un plaušas
• Dzimumorgāni un urīnceļi
• Skelets
• Kāpēc notiek sindroms
• Kā tiek veikta ārstēšana

Tetra-amēlijas sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība, kas izraisa mazuļa piedzimšanu bez rokām un kājām, kā arī var izraisīt citus skeleta, sejas, galvas, sirds, plaušu, nervu sistēmas vai dzimumorgānu reģiona attīstības traucējumus.

Šīs ģenētiskās izmaiņas grūtniecības laikā joprojām var diagnosticēt, un tāpēc, ņemot vērā konstatēto malformāciju smagumu, akušieris var ieteikt veikt abortu, jo daudzas no šīm malformācijām var apdraudēt mazuļa dzīvi pēc piedzimšanas.

Lai gan nav iespējams izārstēt, ir daži gadījumi, kad bērns piedzimst tikai bez četrām ekstremitātēm vai ar vieglām malformācijām, un šādos gadījumos var būt iespējams uzturēt atbilstošu dzīves kvalitāti.

Galvenie simptomi

Papildus kāju un roku trūkumam Tetra-amelia sindroms var izraisīt daudzas citas malformācijas dažādās ķermeņa daļās, piemēram:

Galvaskauss un seja

• Ūdenskritumi;
• Ļoti mazas acis;
• Ļoti zemas vai nav ausis;
• Deguns ir ļoti atstāts vai nav;
• Aukslēju vai lūpu plaisa.

Sirds un plaušas

• Samazināts plaušu lielums;
• Diafragmas izmaiņas;
• Sirds kambari nav atdalīti;
• Sirds vienas puses samazināšanās.

Dzimumorgāni un urīnceļi

• Nieru trūkums;
• Neattīstītas olnīcas;
• Tūpļa, urīnizvadkanāla vai maksts neesamība;
• Spraugas klātbūtne zem dzimumlocekļa;
• Slikti attīstīti dzimumorgāni.

Skelets

• Skriemeļu neesamība;
• Mazi vai nav gūžas kauli;
• Ribu neesamība.

Katrā gadījumā norādītās malformācijas ir atšķirīgas, un tāpēc vidējais paredzamais dzīves ilgums un risks dzīvībai katram zīdainim ir atšķirīgs.

Tomēr skartajiem cilvēkiem vienā ģimenē parasti ir ļoti līdzīgas malformācijas.

Kāpēc notiek sindroms

Joprojām nav īpaša cēloņa visiem Tetra-amelia sindroma gadījumiem, tomēr ir daudz gadījumu, kad slimība rodas WNT3 gēna mutācijas dēļ.

WNT3 gēns ir atbildīgs par svarīga proteīna ražošanu ekstremitāšu un citu ķermeņa sistēmu attīstībai grūtniecības laikā. Tādējādi, ja notiek izmaiņas šajā gēnā, olbaltumviela netiek ražota, kā rezultātā nav roku un kāju, kā arī citas malformācijas, kas saistītas ar attīstības trūkumu.

Kā tiek veikta ārstēšana

Tetra-amelia sindroma ārstēšanai nav īpašas ārstēšanas, un vairumā gadījumu bērns izdzīvo tikai dažas dienas vai mēnešus pēc piedzimšanas nepareizu attīstības dēļ, kas kavē tā augšanu un attīstību.

Tomēr gadījumos, kad bērns izdzīvo, ārstēšana parasti ietver ķirurģisku iejaukšanos, lai izlabotu dažas parādītās malformācijas un uzlabotu dzīves kvalitāti. Ja nav ekstremitāšu, parasti tiek izmantoti īpaši ratiņkrēsli, kurus pārvieto, piemēram, ar galvas, mutes vai mēles kustībām.

Gandrīz visos gadījumos ikdienas aktivitāšu veikšanai ir nepieciešama citu cilvēku palīdzība, taču dažas grūtības un šķēršļus var pārvarēt ar ergoterapijas sesijām, un ir pat cilvēki ar sindromu, kuri var pārvietoties paši, nelietojot no ratiņkrēsla.